Kerubizmus: | Grain of sound

DISZKURZUS

A cherubizmus egy gyermekkori rendellenesség, amely túlnyomórészt férfiakat érint. Itt egy lánynál előfordult cherubizmus esetéről számoltunk be, ami nem gyakori. Az Egészségügyi Világszervezet osztályozása szerint a cherubizmus a nem neoplasztikus csontelváltozások csoportjába tartozik, amely az állkapcsot érinti. A férfiaknál a prevalencia 100%, míg a nőknél 50-70%, azaz 2:1 arányban fordul elő. Azonosították, hogy a 4p16.3 kromoszóma, a D4S127 és a 4p-telomer közötti, SH3BP2 (SH3-kötő fehérje) névre keresztelt kromoszóma felelős a cherubizmusért. Ez a rendellenesség jellemzően az állkapocs fokozatosan megnagyobbodó, fájdalommentes, kétoldali duzzanataként jelentkezik, néha a felső állkapcsot is érinti, az arc lekerekítését és duzzadt arcot okoz, amit a szemek felfelé nézése kísér. Ez az állapot a barokk művészeti alkotásokon ábrázolt “kerubok” megjelenését adja a betegnek, innen a kerubizmus elnevezés. Bár az állapot kétoldali, dokumentálták az egyoldali érintettséget is. A Cherubizmus első röntgenfelvételei általában az alsó állkapocs szögének régiójában találhatók. Az állkapocs elsődlegesen érintett, mint a felső állkapocs (60%). Megfigyelték, hogy a gyermekek születéskor normálisak, de körülbelül 14 hónapos és 5 éves kor között az állkapocs szimmetrikus megnagyobbodása kezdődik a pubertáskorig, majd spontán visszafejlődik. Silva és munkatársai a Cherubizmus egy szokatlanul szélsőséges esetéről számoltak be, ahol 9 hónapos megfigyelés alatt aberráns szimmetrikus orofaciális duzzanatot, a szemek felfelé tolódását és érezhető súlyvesztést mutatott. Néhány esetben a kéreg perforációját észlelték.

Az ehhez a rendellenességhez társuló fogászati rendellenességek lehetnek a fogak malopozíciója, gyökérrezorpció, rendellenes alakú fogak és becsapódott fogak, fogvesztés, ektopikus kitörés és az állandó fogak agenezise, főleg a második és harmadik molárisok, csíráik involúciója miatt. Ezek a rendellenességek malocclusiót, fonációs és nyelési problémákat eredményeznek. Ezek a rendellenességek a csontnak rostos szövetre történő kicserélődéséből adódnak, ami okluzofágiát eredményez. Állandó lelet ezekben az esetekben a submandibularis és a nyaki nyirokcsomók megnagyobbodása.

A cherubizmus általában a craniofaciális régióra korlátozódik; azonban van olyan eset, amikor a bordákat érintő extra cranialis érintettségről számoltak be. Légzési problémák általában nincsenek ezeknél a betegeknél, de esetenként a nyelv hátrafelé történő elmozdulása vagy az orr légutak elzáródása által okozott felső légúti obliterációként jelentkezik.

Röntgenográfiailag kiterjedt, röntgennel áttetsző, multilokuláris elváltozások jellemzik, amelyeket a kérgi csont világosan körülhatárol, és kétoldalt az alsó állkapocs és/vagy a felső állkapocs hátsó kvadránsaiban oszlanak el. A csontelváltozás általában az alsó állkapocs szögének és a felszálló ramusnak a régiójában kezdődik, a condylus érintettsége ritka, a fogak úszófogas megjelenésűek. A maxillában a maxilláris tuberositas régiójában kezdődik. Súlyosabb esetben az orbitális üregek beszivárgása exophthalmiát és korlátozott szemmozgást okozhat. Az arcüreg általában obliteráltnak tűnik.

Az érintettség területe alapján Ramon és Engelberg négy fokozatot javasolt:

• I. fokozat : Az állkapocs felszálló ramusának kétoldali érintettsége.

• II. fokozat : Az állkapocs felszálló ramusának és a maxilláris tuberocitásának kétoldali érintettsége

• III. fokozat : A maxilla és az alsó állkapocs masszív érintettsége a condylaris processus kivételével,

• IV. fokozat : III. fokozat plusz a szemüregek aljának érintettsége, ami orbita kompressziót okoz.

Kerubizmus osztályozási rendszer Motamedi (1998) és Raposo-Amaral (2007) szerint.

• I. fokozat: Az alsó állkapocs elváltozásai gyökérrezorpció jelei nélkül

  • 1. osztály: az alsó állkapocstest szoliter elváltozása

  • 2. osztály: az alsó állkapocs többszörös elváltozása. test

  • 3. osztály a ramus szoliter elváltozása

  • 4. osztály a rami többszörös elváltozása

  • 5. osztály a mandibulatestet és a ramikat érintő elváltozások.

• II. fokozat: Az állkapcsot és a felső állkapcsot érintő elváltozások gyökérrezorpció jelei nélkül

  • 1. osztályú elváltozások, amelyek az állkapcsot és a maxilláris tuberositasokat érintik

  • 2. osztályú elváltozások, amelyek az állkapcsot és az elülső maxillát érintik

  • 3. osztályú elváltozások, amelyek az állkapcsot és az egész maxillát érintik.

• III. fokozat: Az alsó állkapocs agresszív elváltozásai gyökérrezorpció jeleivel

  • 1. osztályú szoliter elváltozás az alsó állkapocstestben

  • 2. osztályú többszörös elváltozás az alsó állkapocstestben. test

  • 3. osztály a ramus szoliter elváltozása

  • 4. osztály a mandibula rami többszörös elváltozása

  • 5. osztály a mandibula testét és ramijait érintő elváltozások.

• IV. fokozat: Az állkapcsot és a felső állkapcsot érintő, gyökérrezorpció jeleit mutató elváltozások

  • 1. osztályú elváltozások, amelyek az állkapcsot és a maxilláris tuberositasokat érintik

  .

  • 2. osztályú, az állkapcsot és az elülső állkapcsot érintő elváltozások

  • 3. osztályú, az állkapcsot és az egész állkapcsot érintő elváltozások

• V. fokozat: A ritka, masszívan növekvő, agresszív és kiterjedten deformálódó juvenilis

  A maxillát és mandibulát érintő, a coronoid és condylusokat is érintő esetek.

• VI. fokozat: A ritka, masszívan növekvő, agresszív és kiterjedten deformálódó

fiatalkori elváltozások, amelyek a maxillát, az alsó állkapcsot és a szemgolyókat érintik.

A cherubizmushoz társuló szindrómák: neurofibromatosis type-1, Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome, Ramon syndrome és Jaffe-Campanacci syndrome.

Differenciáldiagnózisok közé tartozik, a fibrous dysplasia craniofaciális változata (McCune – Albright szindróma), centrális óriássejtes reparatív granuloma, barna tumorok, valódi óriássejtes tumor, infantilis hyperosteosis, familiáris gigantizmus cementoma, ameloblastoma, myxoma, óriássejteket tartalmazó elváltozások, mint a hyperparathyreosis és osteomalasia.

A biokémiai vizsgálatok a szérum kalcium- és foszforkoncentrációjának, a pajzsmirigy-stimuláló hormon, a follikulus-stimuláló hormon, a luteinizáló hormon, a T4 és T3 szintjének normális határértékeit, de emelkedett alkalikus foszfatáz-szintet mutathatnak. Histológiailag az elváltozás számos, rostos kötőszövetben elszórtan elhelyezkedő többmagvú óriássejtet mutat.

A betegség diagnózisa történeti, klinikai vizsgálat, radiológiai (ortopantamograhs, posterioanerior röntgenfelvétel, teleradiogrph), komputertomográfia (segít a betegség progressziójának ellenőrzésében, reális képet ad), szövettani és biokémiai vizsgálatok alapján állítható fel. A cherubizmus prenatális azonosítása magzati sejtek amniocentézissel nyert kivonatából származó dezoxiribonukleinsav-analízissel végezhető, amely körülbelül a terhesség 15-18. hetében vagy kb. a terhesség 10-12. hetében végzett chorionos villusmintavétellel végezhető.