Genetics Home Reference | Grain of sound

Nem sokkal az emberi genom térképének 2003. áprilisi bejelentése után a National Library of Medicine (NLM) új honlapot indított Genetics Home Reference néven. Célja, hogy a nagyközönség számára érthetőbbé tegye a genetika és a betegségek közötti kapcsolatot. Bizonyos értelemben ez egy genetikai műveltségi projekt. Az emberi genom feltérképezése és a változások, amelyeket ez már eddig is hozott és minden bizonnyal még hozni fog az orvostudományban, időszerűvé teszik a honlap létrehozását.

A Genetics Home Reference középiskolás szintű nyelven nyújt tájékoztatást a genetikai állapotokról és az ezekhez a betegségekhez kapcsolódó génekről. Bár szó szerint több száz genetikai állapot létezik, e felülvizsgálat idején csak kilencvenegy genetikai állapotról volt szó, az ezekhez kapcsolódó nyolcvanegy génre vonatkozó információkkal együtt. Az NLM azonban rendszeresen új információkkal bővíti a Genetics Home Reference-t, és fennállásának első öt hónapjában tizenhét új genetikai állapottal és huszonhárom génnel bővült a Genetics Home Reference.

Ez az ambiciózus projekt jó úton halad. Alexa T. McCray, a Lister Hill Nemzeti Biomedikai Kommunikációs Központ igazgatója és Joyce A. Mitchell, a Missouri-Columbia Egyetem professzora irányítja a projektet. Vezetésük alatt a genetikai tartalmat egy orvosi genetikusokból, biológusokból, valamint informatikusokból és informatikusokból álló csapat dolgozza ki, és egy orvosi genetikai szakértőkből álló külső felülvizsgálati testület is részt vesz benne.

A Genetics Home Reference Website fő funkciói a Genetikai állapotok összefoglalói, a Gén összefoglalók, a Segítség a genetika megértéséhez és a Szójegyzék. A Genetikai állapotok összefoglalói kérdés-felelet formátumban tartalmazzák az egyes állapotok rövid leírását, a jeleket és tüneteket, a genetikai okokat, a gyakoriságot, a diagnózist, a kezelési információkat, valamint a betegségek egyéb elnevezéseit. További információkhoz linkeket talál, és a hasznos glosszárium is csak egy kattintásnyira van.

A génösszefoglalók, szintén kérdés-felelet formátumban, tartalmazzák a normál génfunkciókat, a gének bizonyos állapotokat okozó változásait, a gének helyét a kromoszómán, a gének alternatív elnevezéseit, további információkhoz vezető linkeket, és az összefoglalóban használt kifejezésekhez kapcsolódó linkeket a glosszáriumhoz.

A Segítség a genetika megértéséhez című részben hat fejezet ad rövid magyarázatot a génekről és működésükről, a genetikai rendellenességekről, a génterápiáról, a genetikai tanácsadásról, a genetikai vizsgálatokról és a Humán Genom Projektről. Az egyes fejezetek tipikus kérdésekre adnak választ, amelyeket az egyén feltehet, ha többet szeretne megtudni a genetikáról. Minden területhez további információkhoz vezető linkek tartoznak.

A szójegyzék kereshető vagy böngészhető, és a többi fejezetben széleskörűen kapcsolódik. A meghatározásokhoz hét azonosított forrásra támaszkodnak; ezért egynél több meghatározás is szerepelhet egy adott kifejezéshez.

A Genetics Home Reference két elsődleges módja van a navigációnak: a keresősávon keresztül vagy a böngészési lehetőségeken keresztül. A kezdőlapon található keresősáv funkció kulcsszavakra vagy kifejezésekre keres a Génösszefoglalók, a Genetikai állapotok összefoglalói és a Segítség a genomika megértéséhez. A Search Tips (Keresési tippek) hivatkozással a felhasználó hasznos információkat talál a sikeres keresés felépítéséhez. A keresési funkció egyik bosszantó aspektusa, hogy a kulcsszó vagy kifejezés beírása után a válaszok listája jelenik meg, de maga a válaszoldal nem rendelkezik keresősávval. A felhasználónak a vissza gombot kell használnia, vagy a Keresés linkre kell kattintania, hogy visszatérjen a keresősáv opcióhoz. Egy másik, a nagyközönség számára népszerű NLM-weboldal, a MEDLINEplus minden oldalon rendelkezik keresősávval; ha a Genetics Home Reference webhelyen is így tennének, az előrelépés lenne, ami időt és újabb rettegett kattintást spórolna meg a felhasználóknak.

A Browse funkció lehetővé teszi a felhasználók számára, hogy többféle módon lapozgassanak a webhely tartalmában. A genetikai állapotokat betűrendben lehet átnézni név szerint, például Apert-szindróma, vagy kategória szerint, például vér/limfatikus rendszer vagy rákos megbetegedések. A géneket ábécérendben lehet böngészni szimbólumuk szerint, mint például BRCA1, vagy teljes nevük szerint, mint például mellrák 1, korai kezdetű. A gének kategóriák szerint is böngészhetők. A biológiai folyamat, a sejtkomponens és a molekuláris funkció az a három kategória, amely lehetővé teszi a felhasználók számára, hogy egy gén termékeire vagy hatásaira összpontosítsanak. Kérdéses, hogy ez a rész mennyire hasznos a nagyközönség legtöbb tagja számára. A kezdő felhasználóknak sokat kell találgatniuk, vagy legjobb esetben következtetniük, hogy megtalálják a kérdéses gént. A diákok kivételével, akiknek kategóriánként kell kutatniuk a géneket (például a “sejtfolyamatokat” befolyásoló géneket), a fogyasztók megfélemlítőnek találhatják ezt a funkciót.

A pozitív oldalon számos hasznos funkció található, például az egyes genetikai állapotokhoz vagy génösszefoglalókhoz tartozó szószedet linkek. Linkek is találhatók a vonatkozó klinikai kísérleti információkhoz, a közeli genetikai klinikákhoz és genetikai tanácsadókhoz, valamint a MEDLINEplus és a PubMed aktuális keresési eredményeihez. A Források rész gazdag a genetikai hírekre, a betegtámogatási forrásokra, az oktatási forrásokra és a Humán Genom Projektre mutató linkekkel.

A forrásokra mutató egyes linkeknek nincs értelme egy olyan webhelyen, amelynek elsődleges célközönsége a nagyközönség, mint például az orvosi genetikai szakmai oldalakra és a kutatóknak szánt genetikai adatbázisokra mutató linkeknek. Egy másik apró hátrány a webhely olvasási szintje, amely a tizenkettedik évfolyamon tesztel. Az NLM egyértelműen leírja, hogy az adatbázis középiskolai olvasási szintre íródott. Ha azonban az a szándéka, hogy elérje a nagyközönséget, amelynek átlagos olvasási szintje a hatodik osztály, akkor több munkát kell végezni az orvostudomány e legösszetettebb területének egyszerűsítése érdekében. Ez nem kis teljesítmény lesz.

Amint azt a felhasználók elvárhatják a National Library of Medicine termékétől, a Genetics Home Reference betartja a webhely minőségi egészségügyi és orvosi információkra vonatkozó szabványait, és megfelel a hozzáférhetőségi kritériumoknak. Bár szűkebb fókuszú, csatlakozik más oldalakhoz, mint például az Energiaügyi Minisztérium Humán Genom Projekt Információi (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/) és a Nemzeti Humán Genomkutató Intézet (http://www.genome.gov) fontos feladatához, hogy a genetikai információkat a nagyközönség számára értelmezhetővé és hozzáférhetővé tegye. A Genetics Home Reference a genetikai szakirodalom üdvözlendő kiegészítője.