Mi a “gyermekkori Alzheimer-kór”? Egy szakértő elmagyarázza

A gyermekkori Alzheimer-kór. A kifejezés mostanában került be a hírekbe, mivel egy kaliforniai kisgyermekről keringenek hírek, akinek demenciához hasonló tünetei vannak. A 2 éves gyermek például nehezen emlékszik a már megtanult szavakra. Betegsége, helyes nevén Niemann Pick C-típusú (NPC), egyre súlyosabb kognitív hanyatlást okoz. De vajon az ő állapota összefügg az Alzheimer-kórral? Hogy többet tudjunk meg, a WebMD beszélt Dr. Forbes Porterrel, az NPC szakértőjével az Eunice Kennedy Shriver Nemzeti Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézetben, az NIH egyik részlegében.

WebMD: Van kapcsolat az NPC és az Alzheimer-kór között?

Porter: Ez egy fülbemászó kifejezés, de sem én, sem más, a területen dolgozó emberek nem szeretik. Ez azonban nem jelenti azt, hogy nincs átfedés. Mindkét betegség demenciát okoz. Az NPC-ben van kognitív demencia, és ez a fő szempont, ami átfedésben van az Alzheimer-kórral. Van még valami közös bennük. Az NPC egy olyan genetikai mutáció eredménye, amely koleszterin és más zsíros anyagok felhalmozódását okozza a test különböző részeiben, beleértve az agyat is. Úgy tűnik, hogy a koleszterin anyagcseréje az Alzheimer-kórban is szerepet játszik. De, bár nem teljesen különálló, a kapcsolat inkább fülbemászó, mint informatív. Vannak más neurodegeneratív betegségek is, amelyek gyermekkori demenciával járnak, de az NPC az, amelyet a “gyermekkori Alzheimer-kór” címkével illettek.”

WebMD: NPC: Mennyire ritka az NPC?

Porter: Az NPC becslések szerint 100 000 gyermekből egyet érint. Az NPC1-et az NPC1 gén mutációja okozza, amelyet a gyermeknek mindkét szülőtől örökölnie kell, akik mindketten hordozzák a mutációt, de nem szenvednek a betegségben. Minden ilyen szülőtől született gyermeknek 25% esélye van az NPC kialakulására. Bár tudjuk, hogy az NPC1 gén mutációi okozzák a betegséget, nem tudjuk pontosan, hogyan szabályozza a gén a koleszterin mozgását a sejtekben.

WebMD: Mi történik azokkal a gyerekekkel, akik elkapják a betegséget?

Porter: Nagyon széles a spektrum. Ha már születés előtt vagy csecsemőkorban elkezd kialakulni, akkor súlyos, néha halálos májbetegséget okozhat. A májbetegség gyakran hajlamos javulni. A neurológiai manifesztációk gyakran később jelentkeznek. A klasszikus betegségben, vagyis amikor a betegség gyermek- vagy serdülőkorban kezdődik, minden betegnél demencia, demencia és ataxia, vagyis az izomkoordináció elvesztése jelentkezik, ami hatással lehet a beszédre, a nyelésre és más funkciókra. Most tanuljuk, hogy az NPC felnőtteknél is előfordulhat, akiknél olyan pszichiátriai betegségek jelentkezhetnek, mint a skizofrénia és a bipoláris zavar. Általában fiatal felnőttekről van szó, de voltak már sokkal idősebb betegeink is.