Mi a genetikai vizsgálat?

A genetikai vizsgálat olyan orvosi vizsgálat, amely a kromoszómákban, génekben vagy fehérjékben bekövetkezett változásokat azonosítja. A genetikai vizsgálat eredményei megerősíthetnek vagy kizárhatnak egy feltételezett genetikai betegséget, illetve segíthetnek meghatározni, hogy egy személynek mekkora az esélye egy genetikai rendellenesség kialakulására vagy továbbadására. Jelenleg több mint 1000 genetikai tesztet használnak, és továbbiakat fejlesztenek.

A genetikai vizsgálatokhoz több módszer is alkalmazható:

• A molekuláris genetikai tesztek (vagy géntesztek) egyes géneket vagy rövid DNS-szakaszokat vizsgálnak, hogy azonosítsák a genetikai rendellenességhez vezető változásokat vagy mutációkat.

• A kromoszómális genetikai tesztek egész kromoszómákat vagy hosszú DNS-szakaszokat elemeznek, hogy megállapítsák, vannak-e olyan nagy genetikai változások, például egy kromoszóma extra példánya, amelyek genetikai betegséget okoznak.

• A biokémiai genetikai tesztek a fehérjék mennyiségét vagy aktivitási szintjét vizsgálják; bármelyik rendellenessége utalhat a DNS olyan változásaira, amelyek genetikai rendellenességet eredményeznek.

A genetikai vizsgálatok önkéntesek. Mivel a tesztelésnek előnyei, valamint korlátai és kockázatai is vannak, a döntés arról, hogy aláveti-e magát a vizsgálatnak, személyes és összetett döntés. A genetikus vagy genetikai tanácsadó segíthet a vizsgálat előnyeiről és hátrányairól szóló tájékoztatással, valamint a vizsgálat szociális és érzelmi vonatkozásainak megbeszélésével.