Hogyan diagnosztizálják a genetikai betegségeket?

Az orvos a személy fizikai jellemzői és családi kórtörténete, vagy egy szűrővizsgálat eredményei alapján gyanakodhat egy genetikai betegség diagnózisára.

A genetikai vizsgálat egyike azon számos eszköznek, amelyet az orvosok a genetikai betegségek diagnosztizálására használnak. A genetikai diagnózis felállításának megközelítései közé tartozik:

• A fizikai vizsgálat: Bizonyos fizikai jellemzők, például a jellegzetes arcvonások, utalhatnak egy genetikai rendellenesség diagnózisára. A genetikus alapos fizikális vizsgálatot végez, amely magában foglalhat olyan méréseket, mint a fej körüli távolság (fejkörfogat), a szemek közötti távolság, valamint a karok és lábak hossza. A helyzettől függően speciális vizsgálatokat, például idegrendszeri (neurológiai) vagy szemészeti (szemészeti) vizsgálatokat is végezhetnek. Az orvos képalkotó vizsgálatokat is alkalmazhat, beleértve a röntgensugarakat, a számítógépes tomográfiát (CT) vagy a mágneses rezonanciás képalkotást (MRI), hogy lássa a testben lévő struktúrákat.

• Személyes kórtörténet: Az egyén egészségi állapotára vonatkozó, gyakran a születésig visszanyúló információk nyomokat szolgáltathatnak a genetikai diagnózishoz. A személyes kórtörténet magában foglalja a korábbi egészségügyi problémákat, kórházi kezeléseket és műtéteket, allergiákat, gyógyszereket, valamint a már elvégzett orvosi vagy genetikai vizsgálatok eredményeit.

• Családi kórtörténet: Mivel a genetikai betegségek gyakran családban öröklődnek, a családtagok egészségi állapotára vonatkozó információk kulcsfontosságúak lehetnek e rendellenességek diagnosztizálásában. Az orvos vagy genetikai tanácsadó rákérdez az egyén szüleinek, testvéreinek, gyermekeinek és esetleg távolabbi rokonainak egészségi állapotára. Ezek az információk támpontokat adhatnak a genetikai betegség diagnózisára és családi öröklődési mintázatára vonatkozóan.

• Laborvizsgálatok, beleértve a genetikai vizsgálatokat is: A genetikai rendellenességek diagnosztizálására molekuláris, kromoszómális és biokémiai genetikai vizsgálatokat alkalmaznak. Más laboratóriumi vizsgálatok, amelyek bizonyos anyagok szintjét mérik a vérben és a vizeletben, szintén segíthetnek a diagnózis felállításában.

A genetikai vizsgálatok jelenleg számos genetikai betegség esetében állnak rendelkezésre. Néhány állapothoz azonban nem létezik genetikai teszt; vagy az állapot genetikai oka ismeretlen, vagy még nem dolgoztak ki tesztet. Ezekben az esetekben a fent felsorolt megközelítések kombinációja használható a diagnózis felállításához. Még akkor is, ha rendelkezésre áll genetikai vizsgálat, a fent felsorolt eszközöket használják a lehetőségek leszűkítésére (ún. differenciáldiagnózis) és a legmegfelelőbb genetikai vizsgálatok kiválasztására.

A genetikai rendellenesség diagnózisa az élet során bármikor felállítható, a születés előttitől az idős korig, attól függően, hogy az állapot jellemzői mikor jelentkeznek, és hogy rendelkezésre áll-e vizsgálat. Néha a diagnózis megléte irányadó lehet a kezelési és kezelési döntések meghozatalában. A genetikai diagnózis arra is utalhat, hogy más családtagok is érintettek lehetnek-e egy adott rendellenességben, vagy fennáll-e annak kockázata. Még akkor is, ha egy adott betegségre nem áll rendelkezésre kezelés, a diagnózis ismerete segíthet az embereknek abban, hogy tudják, mire számíthatnak, és segíthet azonosítani a hasznos támogatási és érdekérvényesítő forrásokat.