Hairless horses: Hairless horses: Researchers explore genetic cause of unusual syndrome in Central Asia – Horsetalk.co.nz Hairless horses: Kutatók a szokatlan szindróma genetikai okát kutatják Közép-Ázsiában

Kutatók azonosították azt a génváltozatot, amely valószínűleg felelős a türkmenisztáni Akhal-Teke lófajtában előforduló szokatlan szindrómáért, amelyben a csikók szinte szőrtelenül és pikkelyes bőrrel születnek.

Megszerezték ezzel a tudományos szakirodalomban a Naked Foal Syndrome néven ismert állapot szerintük első leírását.

A fertőzött lovak néhány hetes és hároméves koruk között pusztulnak el. Nem világos, hogy egy specifikus betegségfolyamat okozza-e korai halálukat.

A szindróma monogén autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik.

A szőrtelen Akhal-Teke csikókról szóló első feljegyzések 1938-ból származnak. Azóta az ilyen csikók száma folyamatosan nőtt.

A szerzők szerint sok, a szindrómában szenvedő lovat halva születettként vagy gyengén születettként regisztráltak, vagy egyáltalán nem jelentették.

A nemzetközi kutatócsoport megállapításai két érintett ló, két hordozó és 75 más fajtából származó kontroll ló genomszekvenálásának elemzésén alapultak.

Sikeresen feltérképezték a betegséget okozó genetikai variánst a ló genomjának két szegmensére, a 7-es és a 27-es kromoszómára.

Megállapították, hogy a 7-es kromoszóma szegmensén egyetlen, az ST14 gént érintő, nem szinonim genetikai variáns tökéletesen összefügg a szindrómával. A szindrómás lovak mindkét szülőjüktől öröklik ezt a nonszensz variánst, amelyet ST14:c.388G>T-nek neveztek el.

A kutatócsoport megjegyezte, hogy az emberekben az ST14 génben bekövetkező genetikai változásokról ismert, hogy az öröklött bőrpikkelyesség hátterében áll.

A G3: Genes, Genomics Genetics című folyóiratban megjelent írásukban a kutatók elmondták, hogy eredményeik lehetővé teszik a genetikai vizsgálatokat, hogy elkerülhető legyen a betegségben szenvedő csikók nem szándékos tenyésztése.

A tanulmányozócsoport két esetet is leírt.

Az első egy 2014 márciusában született hím cremello csikót érintett, amely a cikk idén januári felülvizsgálatakor még élt, amikor 2 éves és 10 hónapos volt.

A hasonló korú, nem érintett és ugyanabban a ménesben nevelt lovakkal összehasonlítva növekedési késést mutatott, és korához képest kicsi volt. A lónak csak gyér és vékony testszőrzete volt. Minden végtag felső része teljesen kopasz volt, a szőrsűrűség az alsó végtagok felé növekedett. A sörény és a farokszőrzet ritkás volt vagy hiányzott. A bajuszszőrzet jelen volt, de ritkás, göndör és abnormálisan rövid. A szempillák hiányoztak.

A bőre száraz és néhol pikkelyes volt. A tulajdonos tartósan megnövekedett könnyfolyásról számolt be.

Hegek és eróziós elváltozások voltak jelen, valószínűleg a normál szőrzet fizikai védelmének hiánya miatt.

A kutatók nem észleltek rendellenességeket a fogakon vagy a patákon.

A második eset egy 2016 júniusában született nőstény volt. Bőr- és szőrmintázata nagyon hasonlított az első esetéhez. A patái és a fogai szintén normálisak voltak.

Ezt a csikót 21 napos korában elaltatták egy spontán lábtörés miatt.

Egy teljes boncolást végeztek. A durva leletek enyhe belső hydrocephalust (agy-gerincvelői folyadék felhalmozódása az agyban), szívhibát és súlyosan megváltozott nyirokszerveket mutattak ki.

A nyirokszervek mikroszkópos vizsgálata összhangban volt az elsődleges immunszervek fejlődésének és a specifikus immunválasznak a hibájával. Problémákat észleltek a tímuszban, a lépben és a perifériás nyirokcsomókban.

A vizsgálati csoport eredményeiket ismertetve elmondta, hogy az ST14 génnek alapvető szerepe van a bőr és a szőrtüszők fejlődésében, és mutációi emberekben és egerekben rokon állapotokat okoznak.

Az érintett lovaknál azonban súlyosabb kopaszodás alakult ki, mint az emberi betegeknél, és a bőr kevésbé pikkelyesedett.

“Nem teljesen világos, hogy a Naked Foal Syndrome-ban érintett csikóknak miért ilyen rövid a várható élettartamuk” – mondták.

“Bár az eddig ismert csikók egyike sem lett három évnél idősebb, ugyanakkor óriási volt a változatosság, egyes csikók néhány hetes korukban elpusztultak, mások pedig legalább két évnél tovább éltek.

“Tekintettel az élettartam változatosságára, a vízfejűséget, valamint a szív- és immunrendszeri elváltozásokat 2 esetünkben a Naked Foal szindrómától független, véletlenszerű leletnek tekintjük, de ezt újra meg kell vizsgálni, ha további érintett csikók válnak elérhetővé patológiai vizsgálatra.”

Az ilyen lovak korai halálához vezető okok jellemzéséhez további kutatásokra lesz szükség, mondták.

A vizsgálócsoport tagjai Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb és Monika Welle voltak.

A svájci Berni Egyetemmel, a Svéd Agrártudományi Egyetemmel, a Davis-i Kaliforniai Egyetemmel, az olaszországi Milánói Egyetemmel, az Orosz Akhal-Teke Egyesülettel, az Oroszországi Nemzetközi Akhal-Teke Egyesülettel és számos állatorvosi rendelővel állnak kapcsolatban.

Az akhal-teke lovak Türkmenisztán nemzeti jelképei, ahol híresek gyorsaságukról, kitartásukról, intelligenciájukról és szőrzetük jellegzetes fémes csillogásáról.

A nonszensz variáns az ST14 génben az Akhal-Teke lovaknál a meztelen csikó szindrómában
Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, M. Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb és Monika M. Welle.
G3: GENES, GENOMES, GENETICS April 1, 2017 vol. 7 no. 4 1315-1321;
https://doi.org/10.1534/g3.117.039511

A Creative Commons License alatt megjelent tanulmány itt olvasható.