Genetics Awareness Project
Mi az a genetika?: Mi a genetikai kutatás?
Mi a genetikai kutatás?
A genetikai kutatás azon dolgozik, hogy megtalálja a betegségeket okozó géneket.
A genetikai kutatás az emberi DNS tanulmányozása annak kiderítésére, hogy milyen gének és környezeti tényezők járulnak hozzá a betegségek kialakulásához. Ha kiderítjük, hogy mi okozza a betegségeket, akkor jobban felismerhetjük a betegségeket, jobban kezelhetjük a betegségeket, és remélhetőleg még azt is megelőzhetjük, hogy a betegségek egyáltalán kialakuljanak!
Majdnem minden általunk ismert betegségnek van genetikai összetevője. A betegségtől függően a genetikai hozzájárulás lehet nagyon nagy, nagyon kicsi, vagy leggyakrabban valahol a kettő között. A kutatók szinte minden betegséget vizsgálnak, hogy kiderítsék, hogyan járulhatnak hozzá a genetikai tényezők. A génjeinket a szüleinktől örököljük. A gének mondják meg a testünknek, hogyan fejlődjön és működjön. Körülbelül 25 000 gén állítja elő azokat a dolgokat, amelyekre testünknek szüksége van a fejlődéshez és a működéshez. Minden gén DNS-ből áll. A DNS egy nagyon hosszú kód, amely mindössze 4 betűt használ. Tudjuk, hogy ennek a kódnak az eltérései megváltoztathatják a gén működését. Néha az eltérés csak egy betűben van. Ezt nevezzük SNP-nek. A legtöbb SNP nem okoz problémát. Vagy hozzájárulnak az egyik ember és a másik ember közötti normális különbségekhez, vagy egyáltalán nincs ismert hatásuk. Kis számú SNP azonban megváltoztathatja a gén működését, és hozzájárulhat a betegségek kialakulásához. Előfordul, hogy a DNS-kódot hiányzó vagy felesleges darabok módosítják. A hiányzó vagy extra darabok lehetnek olyan kicsik, mint egy betű, vagy olyan nagyok, mint több ezer. Attól függően, hogy mi hiányzik vagy mi extra, ez is hozzájárulhat az egészségügyi problémákhoz.
Családokat érintő kutatások
Az olyan betegségek, mint az autizmus, az Alzheimer-kór, a szívbetegségek és a rák, gyakoriak. Körülbelül minden 110 gyermekből 1 érintett az autizmusban, minden 10. felnőttből 1 Alzheimer-kór, és minden 3. felnőttből 1 rákos lesz élete során. Mivel ezek gyakori betegségek, arra számítunk, hogy néha egy családban egynél több személy is érintett lehet. A családi kórtörténet felvétele során azonban egyes családokban sokkal több ember szenved egy bizonyos összetett betegségben, mint más családokban. Képzeljünk el például egy olyan családot, amelyben a dédnagymama, a nagypapa és az édesanya (három generáció) mindegyike Alzheimer-kórban szenved. Tudjuk, hogy egy család közeli rokonságban álló tagjai sok génjükön osztoznak. Valójában a génjeink felén osztozunk szüleinkkel, testvéreinkkel és gyermekeinkkel! Valószínű, hogy vannak olyan gének, amelyeken a családtagok osztoznak, és amelyek szerepet játszanak az Alzheimer-kór kialakulásában. Ha ezt a családot bevonják a genetikai kutatásba, a tudósok megtudhatják, hogy melyek azok a genetikai különbségek, amelyekben az Alzheimer-kórban szenvedő családtagok osztoznak, de a család többi tagjánál nem fordulnak elő. Ezek a genetikai különbségek leszűkítik azt a régiót, ahol egy gén lehet. Ezt a technikát, amellyel a géneket egy család segítségével találják meg, családi vizsgálatnak vagy kapcsolatelemzésnek nevezik.
Nagy embercsoportok bevonásával végzett kutatás
A genetikai kutatás másik módja az, hogy két nagy embercsoporton végeznek DNS-vizsgálatot. Az emberek egyik csoportja a betegségben szenved, a másik nem. Azokat, akiknek nincs, néha kontrollnak nevezik. Leggyakrabban az ilyen típusú vizsgálatban részt vevő emberek nem állnak rokonságban egymással. Ezt a technikát asszociációnak nevezik. Az asszociációs vizsgálatok a DNS-ünkben található több ezer vagy millió SNP (a fent leírtak szerint) felhasználására támaszkodnak. Ha a DNS-ünket hatalmas útitérképnek tudnánk elképzelni, az SNP-k olyanok lennének, mint a kilométerjelzők az autópályán. A tudósok ismerik az SNP-k millióinak helyét az emberi DNS-ben. A tudósok azt is tudják, hogy ezeknek az SNP-knek a helyén a DNS-kódban személyenként eltérések vannak. Például az egyik SNP-nél az egyik személynek T (timin) betűje van, míg egy másik személynek G (guanin). Ha egy bizonyos DNS SNP gyakrabban fordul elő egy rendellenességben, például autizmusban vagy Alzheimer-kórban szenvedőknél, lehetséges, hogy ez az SNP a DNS egy olyan területéhez kapcsolódik, vagy annak közelében van, amely a rendellenességgel összefüggésbe hozható. Az asszociációs vizsgálatok nagyon nagyszabású projektek, és egy betegségben szenvedő és nem szenvedő emberek százainak, de lehetőleg ezreinek részvételét igénylik.
A jelölt géneket érintő kutatások
Azoknak a géneknek a felkutatásakor, amelyek hozzájárulnak egy betegséghez, a kutatók néha kifejezetten a jelölt géneket vizsgálják. A jelölt gének azok, amelyekről a kutatók úgy gondolják, hogy részt vehetnek egy rendellenességben, vagy azért, amit csinálnak, és/vagy azért, mert a DNS egy olyan területén helyezkednek el, amely a fent leírt családvizsgálatok vagy asszociációs vizsgálatok alapján érdekesnek tűnik. Például az autizmus esetében vizsgált jelölt gének némelyikéről ismert, hogy a viselkedésben vagy a nyelvben játszik szerepet.
A sokszínűség a genetikai kutatásban létfontosságú!
Fontos, hogy minden etnikai csoport képviseltesse magát a genetikai kutatásban. Ennek az az oka, hogy az azonos etnikai csoporthoz tartozó emberek DNS-ében sok olyan változás és variáció található, amely nem feltétlenül azonos egy másik etnikai csoporthoz tartozó emberekkel. Ha csak egy etnikai csoport vesz részt a genetikai kutatásokban, akkor csak azokat a DNS-változásokat ismerjük meg, amelyek az adott etnikai csoport betegségével kapcsolatosak.
Amikor a mellrákban szerepet játszó géneket kereső genetikai kutatások még csak most kezdődtek, a genetikai kutatásokban részt vevő nők többsége fehér bőrű volt. Ez a kutatás két nagyon fontos gén (BRCA1 és BRCA2) felfedezéséhez vezetett, amelyekről ma már tudjuk, hogy az e génekben mutációval rendelkező nőket az emlő- és petefészekrák magas kockázatának teszik ki. Kiderült, hogy a BRCA-gének számos mutációja vezethet a rák magas kockázatához. A kezdeti kutatási projektek során azonban csak azokat a mutációkat fedezték fel, amelyek a kaukázusi népességben gyakoriak voltak. Ez azt jelentette, hogy amikor egy nem kaukázusi nőt az orvosa tesztelt a BRCA-gének mutációira, nagy volt az esélye annak, hogy az eredmények nem lesznek meggyőzőek. Sok évnyi további kutatás után a mellrák genetikai vizsgálata nagymértékben javult a nem kaukázusi nők esetében, és ezeknek a géneknek a vizsgálata ma már előnyösebb számukra. Azáltal, hogy minden etnikai csoportot bevonunk a genetikai kutatásokba, minden etnikai csoport profitálhat a genetikai kutatások eredményeiből.
Hogyan lehet részt venni a genetikai kutatásokban
A Miami Egyetem Miller School of Medicine John P. Hussman Institute for Human Genomics intézetében a kutatási erőfeszítéseink célja, hogy minden ember, faji vagy etnikai hovatartozástól függetlenül, részesülhessen az intézetünkben végzett kutatásokból. Kutatóink a sokszínű dél-floridai közösség, valamint a nagyobb nemzeti és nemzetközi közösségek részvételére is számítanak. A HIHG-ben végzett kutatásban való részvétel teljesen önkéntes. Bár a részletek tanulmányonként eltérőek lehetnek, csapatunk képzett tagjai családtörténeti interjúkat és diagnosztikai értékeléseket végeznek. Ezen túlmenően csapattagjaink vér- vagy nyálmintát vesznek. Egyes kutatások csak egyszeri részvételt kérnek, míg mások azt kérik, hogy a résztvevők több találkozón vegyenek részt. Az Ön részvételének nincs költsége vagy díja. Minden résztvevő és család számára fenntartjuk a legmagasabb szintű titoktartási kötelezettséget. Az Ön személyes adatait nem adjuk ki más kutatóknak vagy vállalatoknak. Az Ön részvétele segít abban, hogy jobban megértsük a betegségek és rendellenességek genetikai és környezeti okait, ami végül jobb kezelési és megelőzési módszerekhez, és remélhetőleg gyógymódhoz vezethet. Néhány kutatásban való részvételért kompenzáció jár.
A HIHG-nél folyó egyes kutatásokról bővebben a HIHG honlapján (www.hihg.org) tájékozódhat. Ha érdeklődik valamelyik kutatási projektünkben való részvétel iránt, kérjük, látogasson el a HIHG honlapjára, vagy lépjen kapcsolatba velünk:
Email: [email protected]
Telefon: Telefon: 1-877-686-6444
Fax: 305-243-2396
Leave a Reply