FTO: az első gén, amely hozzájárul az emberi elhízás gyakori formáihoz

A legújabb génkeresési stratégia, a genom-széles körű asszociáció az elhízás genetikájának első nagy sikeréhez vezetett az FTO (fat mass and obesity associated gene) mint elhízásra hajlamosító gén felfedezésével. Az FTO első intronjában található variánsok egy csoportja három független genom-széles körű asszociációs vizsgálatban erős és rendkívül szignifikáns összefüggést mutatott az elhízással kapcsolatos tulajdonságokkal, és ezt az eredményt több más, európai származású felnőtteket és gyermekeket vizsgáló vizsgálatban is megismételték. A kockázati allél homozigótái átlagosan 3-4 kg-mal többet nyomnak, és 1,67-szer nagyobb az elhízás kockázata azokhoz képest, akik nem örökölték a kockázati allélt. Még korai stádiumban vagyunk annak megértésében, hogy az FTO milyen útvonalakon keresztül járul hozzá a fokozott elhízási kockázathoz. Az embereken és rágcsálókon végzett vizsgálatok az FTO központi szerepét a táplálékfelvétel szabályozásán keresztül feltételezték, míg mások perifériás szerepet javasoltak a zsírszövet lipolitikus aktivitására gyakorolt hatáson keresztül. Kétségtelen, hogy még sok elhízásra hajlamosító lokusz felfedezése várat magára. Az ezen a téren történő előrelépéshez ezért jelentős együttműködési erőfeszítésekre és a kompatibilis adathalmazok egyesítésére lesz szükség. Az elkövetkező években sokat tanulhatunk az emberi elhízás genetikai felépítéséről. A várakozások nagyok, de még sok kihívás vár ránk. Az utóbbiak közül az új eredményeknek az elhízás megelőzésére és kezelésére vonatkozó hasznos iránymutatásokba való átültetése lesz a legnehezebb.