Favizmus, a súlyos hemolitikus anémia leggyakoribb formája palesztin gyermekeknél, súlyossága a G6PD-hiány három különböző változatával változik ugyanazon a közösségen belül

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány egy gyakori genetikai rendellenesség, amely ismert módon hajlamosít az akut hemolitikus anémiára (AHA), amelyet bizonyos gyógyszerek vagy fertőzések válthatnak ki. A leggyakoribb kiváltó ok azonban a lóbab (Vicia faba) fogyasztása, amely AHA-t (favizmust) okoz, amely különösen gyermekeknél életveszélyes lehet. A G6PD-hiány genetikailag rendkívül heterogén, mivel közel 200 különböző mutációt figyeltek meg. Vizsgáltuk az akut favizmus hematológiai jellemzőit a palesztin Gázai közösségben, amelyet három különböző G6PD-hiányos gén (G6PD A-, G6PD Cairo, G6PD Med) polimorf együttes előfordulása jellemez. Az általános populációval (485 felnőtt és 466 újszülött) összehasonlítva azt találtuk, hogy a favizmusban szenvedő gyermekeknél a relatív gyakoriságot tekintve a G6PD A- alulreprezentált, míg a G6PD Med felülreprezentált volt. Azt is megállapítottuk, hogy a vérszegénység súlyossága a G6PD Med és a G6PD Cairo esetében szignifikánsan nagyobb volt, mint a G6PD A- esetében; a G6PD Cairo esetében pedig a másik két változathoz képest nagyobb hyperbilirubinémia, valamint az enyhe vérszegénység és a retikulocitózis fennmaradása volt tapasztalható még 4 hónappal a favizmusból való felépülés után is. Ez az első jelentés, amely meghatározza a különböző G6PD-mutációk eltérő hatását a favizmus klinikai jellemzőire ugyanabban a populációban és ugyanabban a környezetben.