Counsyl genetikai vizsgálat
Mi az a Counsyl genetikai vizsgálat?
Ha azt tervezi, hogy a közeljövőben teherbe esik, érdemes megfontolni a Counsyl genetikai vizsgálatot ön és partnere számára. Rendelőnk a Counsyl-lal együttműködve nyújtja a Family Prep Screeninget, egy megfizethető árú tesztet, amely 99,9%-os pontossággal képes felmérni a párok DNS-ét örökletes betegségek szempontjából.
A gyermekek azonosítható tulajdonságokat örökölnek a szüleiktől: szemszínt, orrformát, hajszerkezetet és még számtalan mást. Örökíthetnek genetikai betegségeket is, még akkor is, ha egyik szülőnél sem jelentkeznek tünetek. Míg gyakran könnyű megjósolni, hogy egy gyermek milyen arcvonásokat örökölhet a szüleitől, számos genetikai betegség a genetikai kódunkban rejtőzik.
Ha egy személy tesztje pozitív egy adott betegség génjeire, de valójában nem szenved a betegségben, akkor az illetőt hordozónak nevezzük. Ha ugyanazon betegség két hordozójának közös gyermeke születik, akkor a gyermek 25%-os eséllyel kapja meg a betegséget.
A Counsyl Family Prep Screen segíthet a szülőknek és a leendő szülőknek, hogy még a terhesség előtt felismerjék, hogy genetikai betegségek hordozói-e, így jobban meg tudják tervezni családjuk jövőjét.
Hogyan működik a Family Prep Screen?
A Counsyl Family Prep Screen egyetlen teszt, amelyet több mint 100 különálló DNS-teszt kombinációjából hoztak létre. Orvosa csak egy kis vérmintát vesz Öntől és partnerétől, és elküldi a mintákat a laboratóriumba. Kevesebb mint 2 héten belül egyetlen jelentésben megkapja mindkettőjük eredményét.
A Counsyl Family Prep Screen egy megfizethető DNS-teszt, amelyet a legtöbb nagy egészségbiztosító fedez.
Miért kellene a partneremnek és nekem genetikai vizsgálatot végeztetnünk?
Ha tudja, hogy Ön és partnere hordozói-e egy genetikai betegségnek, az segíthet az egészséges család megtervezésében. A Family Prep Screen több mint 100 örökletes betegséget tud ellenőrizni, amelyek közül néhányat korán felismerve lehet kezelni, míg mások egész életen át tartó kezelést igényelnek.
Korai beavatkozás
Egyes genetikai betegségek, mint például a fenilketonúria és a Wilson-kór, jó prognózisú gyógyulással járnak, ha korán és agresszívan kezelik őket. A genetikai vizsgálat segíthet a háziorvosának abban, hogy a betegséget megelőzze, ha gyermekénél diagnosztizálják.
Igenetikai fogyatékosság
Szükség lehet a család jövőjének megtervezésére, ha Ön és partnere egyaránt hordozói olyan genetikai betegségeknek, mint a Fragile-X szindróma vagy a Neimann-Pick-kór, amelyek közepes vagy súlyos értelmi fogyatékosságot eredményeznek.
Lerövidült várható élettartam
Egyes ritka genetikai állapotok rövidebb várható élettartamot és krónikus fogyatékosságot eredményeznek, és egész életen át tartó intenzív vagy szakszerű gondozást igényelhetnek. Ilyen például a cisztás fibrózis és a Bloom-szindróma.
Korlátozott vagy semmilyen kezelés
Más genetikai állapotok esetében nagyon kevés vagy semmilyen kezelési lehetőség nem áll rendelkezésre, mint például a Canavan-kór és a gerincvelői izomsorvadás.
Mit tehetünk, ha hordozók vagyunk?
Ha Ön és partnere a terhesség előtt vagy a terhesség korai szakaszában genetikai vizsgálat során felfedezik, hogy mindketten ugyanazon genetikai betegség hordozói, akkor érdemes konzultálniuk orvosukkal, hogy megvitassák a lehetőségeiket, és meghozzák a családjuk számára megfelelő döntéseket. Többféle utat is választhat.
Konzultáljon szakemberrel
Ha a hordozott betegség kezelhető, keressen olyan szakembert, aki segíthet a baba értékelésében és kezelésében közvetlenül a szülés után.
Figyeljen a mesterséges megtermékenyítésre (IVF)
Egyes párok minimalizálhatják a káros gének továbbadásának kockázatát, ha termékenységi specialistával dolgoznak együtt. Az in vitro megtermékenyítés során donortól származó petesejtet vagy spermiumot használhatnak, vagy preimplantációs genetikai diagnosztikát alkalmazhatnak. Ez egy olyan technika, amelynek során a szakember több embriót növeszt a laboratóriumban, majd a legegészségesebb génekkel rendelkező embrió(ka)t ülteti be az Ön méhébe.
Prenatális diagnózis elvégzése
Ha már terhes, orvosa végezhet amniocentézist vagy chorionvillás mintavételt, hogy ellenőrizze a genetikai betegségek jelenlétét.
Feltárhatja a családalapítás egyéb módjait
Elképzelhető, hogy fontolóra veszi az örökbefogadást vagy petesejt- vagy spermadonor igénybevételét.
Ha a családjában előfordult bármilyen genetikai rendellenesség, vagy bármilyen kérdése van ezzel kapcsolatban, kérjük, beszéljen orvosával. Arra is meghívjuk Önt, hogy állapítsa meg az ellátást Dr. Aliabadi doktorral. Kérjük, kattintson ide időpontfoglaláshoz, vagy hívjon minket a (844) 863- 6700-as telefonszámon.
- Rólunk
- Újabb bejegyzések
Melegszívű szakmai csapata támogatásával dr. Aliabadi az élet minden szakaszában kezeli a nőket, és nagyra tartja a páciens és az orvos közötti különleges, személyes kapcsolatot.
Leave a Reply