Az okok – hemofília

Hogyan öröklődik a mutáció

A génváltozás az X kromoszómán található. Hordozhatja az anya vagy az apa, vagy mindkettő.

Az esélye annak, hogy egy gyermek örökli a hemofília megváltozott génjét, attól függ, hogy melyik szülőnél van a megváltozott gén.

Ha csak az anya rendelkezik a megváltozott génnel

Ha egy megváltozott génnel rendelkező nőnek és egy nem érintett férfinak gyermeke születik, van egy:

• 1 a 4-ből 1 esélye annak, hogy nem érintett kisfiú születik
• 1 a 4-ből 1 esélye annak, hogy hemofíliás kisfiú születik
• 1 a 4-ből 1 esélye annak, hogy nem érintett kislány születik
• 1 a 4-ből 1 esélye annak, hogy érintett X-kromoszómájú kislány születik

Az utóbbi esetben a lány a megváltozott gén hordozója lesz. Ez azt jelenti, hogy továbbadhatja a gyermekeinek, de neki magának általában nem lesznek súlyos tünetei a hemofíliának.

Mindenesetre néhány női hordozónak néha vérzési problémái vannak, például erős menstruáció.

Ha csak az apa rendelkezik a megváltozott génnel

Ha egy hemofíliás férfinak egy nem érintett nőtől van fia, nincs esély arra, hogy a fiú hemofíliás lesz.

Ez azért van így, mert az X kromoszómáját mindig az anyjától örökli, aki ebben az esetben nem rendelkezik a megváltozott génnel.

A férfi esetleges lányai azonban a mutáns hemofília gén hordozóivá válnak, és továbbadhatják azt a gyermekeiknek.

Ha mindkét szülő rendelkezik a megváltozott génnel

Ha egy megváltozott génnel rendelkező nőnek és egy hemofíliás férfinak gyermeke születik, akkor van egy:

• 1 a 4-ből 1 esélye van annak, hogy nem érintett fiúgyermekük lesz
• 1 a 4-ből 1 esélye annak, hogy hemofíliás fiúgyermekük lesz
• 1 a 4-ből 1 esélye annak, hogy hemofíliás fiúgyermekük lesz. vérzékenységet hordozó lány
• 1 a 4-ből 4 esélye annak, hogy vérzékeny lánygyermeke lesz

Ez azt jelenti, hogy egy nő is lehet vérzékeny, bár ez nagyon ritka.