Az EYS gén mutációi az autoszomális recesszív retinitis pigmentosa körülbelül 5%-át teszik ki, és meglehetősen homogén fenotípust okoznak

Cél: Az EYS gén mutációinak gyakoriságának meghatározása az autoszomális recesszív retinitis pigmentosa (RP) által érintett betegek egy kohorszában, valamint a kapcsolódó fenotípus leírása.

Tervezés: Esetsorozat.

Résztvevők: Kétszáznegyvenöt, autoszomális recesszív RP-ben érintett beteg.

Módszerek: Az EYS összes kódoló exonját polimeráz láncreakcióval történő amplifikációval és szekvenciaelemzéssel vizsgálták mutációkra. Mind a 12, az EYS-ben mutációt hordozó beteget újra megvizsgálták, ami Goldmann-féle kinetikus perimetriát, elektroretinográfiát és nagy felbontású spektrális tartományú optikai koherencia tomográfiát (OCT) foglalt magában.

Fő kimeneti mérőszámok: DNS-szekvencia-változatok, legjobb korrigált látásélesség, szemfenéki megjelenés, Goldmann-kinetikus perimetriával végzett látótérvizsgálatok, elektroretinogram-válaszok és OCT-felvételek.

Eredmények: Kilenc új csonka mutációt és egy korábban leírt EYS-mutációt azonosítottak 11 családban. Ezenkívül 18 bizonytalan patogenitású miszense-változást találtak. Az EYS mutációit hordozó betegek klasszikus RP-t mutattak, amelynek kezdeti tünete az éjszakai vakság volt, amelyet a látómező fokozatos beszűkülése és a látásélesség csökkenése követett az élet későbbi szakaszában. A tünetek jellemzően az élet második és negyedik évtizede között jelentkeztek. A szemfenéken az életkor előrehaladtával növekvő sűrűségű csonttüskék, valamint a retina pigment epitheliumának és a choriocapillarisnak az általános sorvadása volt látható, a hátsó pólus viszonylagos kímélete mellett, egészen a betegség későbbi szakaszáig, amikor atrófiás makuláris elváltozások következtek be.

Következtetések: Az EYS mutációi az autoszomális recesszív RP-betegek körülbelül 5%-át teszik ki egy olyan kohorszban, amely túlnyomórészt nyugat-európai származású betegekből áll. Az EYS-hez társuló RP fenotípus a legtöbb betegnél tipikus és meglehetősen homogén.