Asymptomatic colpocephalia and partial agenesis of corpus callosum | Neurología (English Edition)
Az agyi komputertomográfia (BCT) és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) radiológiai leleteiben megfigyelhető a colpocephalia (CC). Ezek a felvételek tágult oldalkamrákat mutatnak, különösen az occipitális és temporális szarvban, valamint a harmadik kamrában. A homlokszarvak megtartják normális méretüket. Az agy hátsó felének ilyen típusú hydrocephalusa veleszületett rendellenesség. Társulhat myelocele, mikrogyria, kisagyi atrófia, a corpus callosum teljes vagy részleges hiánya és más szerkezeti rendellenességekhez. A neurológiai megnyilvánulások főként gyermekeknél fordulnak elő, és kognitív és motoros fejlődési elmaradást, valamint epilepsziás rohamokat foglalnak magukban. A diagnózis felnőtt betegeknél, akik megtanultak normálisan végezni a mindennapi élettevékenységeket, nagyon ritkán fordul elő. A képalkotó vizsgálatok malformációkat mutatnak, és differenciáldiagnosztika szükséges az obstruktív és nem obstruktív ventriculomegália kizárásához.1-5 Az 1. eset egy 67 éves férfi, akinél hirtelen eszméletvesztés jelentkezett, roham vagy a sphincter kontroll elvesztése nélkül. Az eszméletét, kognitív funkcióit és motoros funkcióit 1-2 perc múlva visszanyerte. Személyes anamnézise szerint fejlődési előrehaladása normális volt, és nyugdíjba vonulásáig adminisztratív ügyintézőként dolgozott. Tíz évvel az esemény előtt artériás hipertóniát diagnosztizáltak nála, és azóta napi kétszer 5 mg enalaprillal kezelték. A klinikai, kardiológiai és neurológiai vizsgálatok 2 órával az esemény után nem mutattak eltérést, ahogyan az elektrokardiogram és a vérvizsgálat sem. A sürgősségi osztályon végzett BCT nagyon kifejezett hátsó kamratágulatot mutatott. A beteget ezután felvették a további vizsgálatokra. A fej MRI vizsgálata CC-t és a corpus callosum részleges agenezisét mutatta ki. Az elektroenkefalogram nem mutatott eltérést, így kizárta a felnőttkori epilepsziás rohamok kialakulását.6 A következő napon a kognitív tesztek és az ideomotoros, eszmei és végtag-kinetikus praxis feltárása normális eredményeket mutatott, és nem volt kimutatható interhemiszférikus disconnection-szindróma.7,8 A lumbálpunkció nem mutatott ki gyulladásos vagy fertőző folyamatot. Tekintettel a frontális kamrák normális szerkezetére, kizártuk a normál nyomású hydrocephalust (a járás, a sphincter kontroll és a kogníció nem változott). A klinikai manifesztáció átmeneti jellege arra késztetett bennünket, hogy az agyi rendellenességektől függetlenül a syncope-ot tekintsük valószínű diagnózisnak. Az 1. ábra a CC és a corpus callosum agenezisének leleteit mutatja. A 2. eset egy 60 éves férfi, aki légúti fertőzés miatt került kórházunkba. Hipertómiás epizód során zavartsági szindrómát mutatott. A beteg kórtörténete során a mindennapi életvitele során független volt, és kielégítően tudott dolgozni, mint gondnok és portás egy társasházban. A motoros funkciók és a koponyaidegek neurológiai vizsgálata nem mutatott rendellenes eredményt. A kardiológiai vizsgálat és a vérkép eredménye szintén a normális határokon belül volt. A lumbálpunkcióval nyert liquorban nem mutattak ki gyulladásos aktivitást. A fej MRI vizsgálata CC-t és a corpus callosum részleges agenezisét mutatta ki (2. ábra). Miután a hipertermia és a zavartsági szindróma megszűnt, a kognitív és gyakorlati értékelések az 1. esethez hasonlóan normális eredményeket hoztak. A beteget egy hét kórházi kezelés után hazaengedték. A járás és a sphincter kontrollja normális volt, ami kizárta a normál nyomású hydrocephalust. A másik esethez hasonlóan klinikai értékelésünk nem hozta összefüggésbe az agyi malformációt a zavartsági szindrómával. Mindkét esetben a Noorani és munkatársai4 által leírt hátsó-előtti arány nagyobb volt, mint 3 (CC), ami a nyakszirti kamrák nagyobb átmérőjére utal, mint a frontális kamrákéra. Az 1. esetben a frontális sulcit feltűnően kisebbnek találták, mint az agy hátsó felében lévőket, de frontális mikrogyriát nem lehetett diagnosztizálni. A 2013-ban felvett esetek vizsgálata során nem találtak más hasonló esetet a kórház nyilvántartásában a megelőző 30 évben. Mindkét esetben Whipple-kórra gondoltak, mivel az szimmetrikus vagy aszimmetrikus hydrocephalust okozhat. Azonban egyik beteg esetében sem számoltak be ilyen betegségről, és a liquoranalízis normális eredményt mutatott.9 Egy nemrégiben publikált tanulmány egy 88 éves beteg esetéről számolt be, akinél a corpus callosum és a CC agenezisét diagnosztizálták. A beteg addig tünetmentes volt, és a malformációkkal kapcsolatos klinikai tünetek hiányát a neuroplaszticitásnak tulajdonították.10 A CC egy veleszületett malformáció, amely az agykamrák hátsó felének megnagyobbodását okozza; gyakran társul a corpus callosum teljes vagy részleges agenezisével. A manifesztáció gyermekkorban heterogén, de a CC tünetmentes felnőtteknél is megnyilvánulhat véletlenszerűen. A normál nyomású hydrocephalus kizárása érdekében differenciáldiagnosztikát kell végezni, mielőtt sebészeti kezelésre kerülne sor, mivel az occipitális és a frontális kamrák közötti markáns átmérőbeli különbség segít a veleszületett malformáció azonosításában.
Az 1. eset fej MRI-vizsgálata. a) Axiális FLAIR szekvencia. A frontális kamrák (szaggatott nyíl) kicsik, és a frontális parenchimában kis hiperintenzív képek (nyíl) láthatók, amelyek artériás hipertóniával hozhatók összefüggésbe. A harmadik kamra és az occipitális szarvak kitágultak (CC). b) Axiális FLAIR szekvencia. A harmadik kamra tágultnak tűnik (nyíl), és a corpus callosum felső része nagyon vékony. c) T1-súlyozott sagittalis szelet: a genu és a corpus callosum törzse (nyíl) halványnak tűnik. A negyedik kamra normális méretű. d) T2-súlyozott axiális szelet. A frontális sulcik sokkal kisebbek, mint az agykéreg sulcik az agy hátsó részén.
A 2. eset fej MRI-vizsgálata. a) T2-súlyozott sagittalis szekvencia. Nagy méretkülönbséget figyelhetünk meg az oldalkamra normális elülső szarva és az occipitális régióban lévő, nagyon megnagyobbodott rész (a nyílvesszőtől kezdve) között. b) T1-súlyozott axiális szelet. A harmadik kamra nézete a corpus callosum vékony genusát jelző nyíllal. c) T1-súlyozott koronális szelet. A corpus callosum spleniuma (nyíl) látható a középvonalat a hátsó fossa magasságában keresztezve (szaggatott nyíl a kisagyi tentorium felett). d) T2-súlyozott sagittalis szelet: A frontális és occipitális agykérgi sulci hasonló mértékű tágulást mutat, ellentétben az 1. esettel.
Funding
Leave a Reply