A ritka betegségek és ritka betegségek portálja

Születéskor makroszómiával, köldöksérvvel és kranioszinosztózissal jelentkezik, amely a lóhere alakú konfigurációtól a metopikus gerinc túlsúlyos érintettségén át a kraniofazális aszimmetriáig terjed. A koponya rendellenességei emelkedett koponyaűri nyomást, artikulációs nehézséget, gyakori középfülgyulladást és ebből eredő halláscsökkenést eredményezhetnek. Az ujjak tipikus rendellenességei közé tartozik a brachydactylia, a cutan syndactylia, a preaxialis polydactylia a lábujjakon és a postaxialis polydactylia a kezeken, széles hüvelykujjakkal és hiányzó középső ujjpercekkel. Az arc jellegzetes vonásai közé tartozhat a lapos orrnyereg epicanthalis ráncokkal, a lefelé dőlő szájpadhasadék, a szaruhártya rendellenességei, az alacsonyan elhelyezkedő, hátrafelé elforgatott, deformált fülek, valamint az alulfejlett felső és alsó állkapocs. Gyakoriak a veleszületett szívfejlődési rendellenességek, többek között a kamrai septum defektus, a ductus arteriosus patentus, a pulmonalis stenosis, a Fallot-tetralógia és a nagyerek transzpozíciója. Az értelmi fogyatékosság gyakori (az esetek 63-75%-át érinti). A férfiaknál gyakran fordulnak elő genitális rendellenességek, például hipogonadizmus és kriptorchizmus. A kis tejfogazat gyakori, a fogak rövidek, alulméretezettek és nagy távolságban vannak egymástól, az ínyszélre kopott kis rügyek formájában jelennek meg, és gyakran előfordul a tejfogak elhúzódó megtartása. A növekedés vagy kissé megkésett, vagy normális, és sok egyén alacsony termetű. Gyakori a gyermekkorban kezdődő tartós elhízás, különösen a törzsi elhízás. Gyakran fordulnak elő további csontrendszeri rendellenességek, mint a deformált csípő, a kyphoscoliosis és a genu valgum. Situs inversus, dextrocardia és poliszplenia is megfigyelhető néhány betegnél.