23andMe felfedezte a 24. kromoszómát, nevét 24andMe-re változtatja

MOUNTAIN VIEW, CA – 2011. április 1. – Valami nem stimmelt. A közvetlenül a fogyasztóknak szóló genetikai tesztekkel foglalkozó vállalat tudósai hónapokig értetlenül álltak a folyamatban lévő kutatási erőfeszítéseik részeként elemzett ügyféladatok rendellenességei előtt. A szokásos statisztikai vagy módszertani magyarázatok egyike sem illett a látott eredményekre.

Akkor valaki egy őrült ötlettel állt elő. Annyira bizarr volt, hogy először senki más nem vette komolyan. De amikor bemutatták a bizonyítékokat, a következtetés egyértelmű volt: a 23andMe-nek meg kell változtatnia a nevét, mert az embereknek valójában 24 pár kromoszómájuk van.

A ma a Genetics in Practice című szaklapban közzétett eredményeik megmutatják, hogy még a legmegalapozottabb elképzelések – mint például az, hogy az embereknek 23 pár kromoszómájuk van – is a feje tetejére állhatnak.

“Folyamatosan ezt a tartós mintázatot láttuk az adatokban, aminek semmi értelme nem volt. De ez azért volt, mert az értelmezési kontextusunk teljesen rossz volt” – magyarázta Nick Eriksson, a tanulmány egyik szerzője. “Amint feltételeztünk egy plusz kromoszómapárt, minden csak úgy beilleszkedett.”

A vezető szerző, David Hinds egyetértett. “Egyikünk sem hitt benne igazán, de visszafelé és előre elvégeztük az elemzéseket, és minden a 24. kromoszóma létezésére utalt.”

A kutatók a felfedezésüket “23-as kromoszómának” nevezték el a cégük neve után, amely egy szerencsés véletlen folytán a következő logikai szám is volt az emberi kromoszómák elnevezési hierarchiájában.

A kromoszómák láthatóvá tételére általánosan használt technikából módosított képalkotó módszer – az úgynevezett “fluoreszcens in situ hibridizáció, jódos”, vagy FISHY – megerősítette az új kromoszóma fizikai létezését, amint az az alábbi ábrákon látható.

A “23-as kromoszóma” felfedezésénél talán még izgalmasabb a bizonyíték arra, hogy ez a kromoszóma magyarázhatja az összetett tulajdonságok és betegségek úgynevezett “hiányzó örökölhetőségének” nagy részét, ha nem az egészét. (Amikor más tudósokat megkérdeztünk erről a fogalomról, senki sem tudta igazán megmondani, hogy mi az a hiányzó öröklődőképesség, de úgy tűnt, hogy mindenki megpróbálja megtalálni!) A kutatók adatai azt mutatták, hogy az ezen az egyedi kromoszómán található polimorfizmusok magyarázzák a különböző összetett tulajdonságok szinte teljes genetikai változékonyságát, ellentétben más, nemrégiben felvetett elméletekkel.

Ezeknek a jelentős felfedezéseknek a hallatán Anne Wojcicki vezérigazgató azonnal átnevezte a céget “24andMe”-re, mondván: “Nem egészen ugyanúgy hangzik, de ez az, ami.”