GRACILE-Syndrom

Das GRACILE-Syndrom ist eine schwere Erkrankung, die vor der Geburt beginnt. GRACILE steht für die charakteristischen Merkmale der Erkrankung: Wachstumsretardierung, Aminoazidurie, Cholestase, Eisenüberladung, Laktatazidose und früher Tod.

Beim GRACILE-Syndrom ist das Wachstum vor der Geburt langsam (intrauterine Wachstumsretardierung). Die betroffenen Neugeborenen sind kleiner als der Durchschnitt und können nicht in der erwarteten Geschwindigkeit wachsen und an Gewicht zunehmen (Gedeihstörung). Ein Merkmal des GRACILE-Syndroms ist ein Eisenüberschuss in der Leber, der wahrscheinlich schon vor der Geburt beginnt. Die Eisenwerte können sich nach der Geburt langsam verbessern, bleiben aber in der Regel erhöht. Innerhalb des ersten Lebenstages kommt es bei Säuglingen mit GRACILE-Syndrom zu einer Anhäufung einer Chemikalie namens Milchsäure im Körper (Laktatazidose). Außerdem haben sie Nierenprobleme, die zu einem Überschuss an Aminosäuren im Urin führen (Aminoazidurie). Säuglinge mit GRACILE-Syndrom haben eine Cholestase, d. h. eine verminderte Fähigkeit, eine Verdauungsflüssigkeit namens Galle zu produzieren und freizusetzen. Die Cholestase führt in den ersten Lebensmonaten zu einer irreversiblen Lebererkrankung (Zirrhose).

Aufgrund der schwerwiegenden gesundheitlichen Probleme, die durch das GRACILE-Syndrom verursacht werden, überleben Säuglinge mit dieser Erkrankung nicht länger als ein paar Monate, und etwa die Hälfte stirbt innerhalb weniger Tage nach der Geburt.