Genetics Awareness Project

Was ist Genetik? Was ist genetische Forschung?

Was ist Genforschung?

Der Bereich der Genforschung arbeitet daran, die Gene zu finden, die Krankheiten verursachen.

Genetische Forschung ist die Untersuchung der menschlichen DNA, um herauszufinden, welche Gene und Umweltfaktoren zu Krankheiten beitragen. Wenn wir herausfinden, was Krankheiten verursacht, können wir Krankheiten besser erkennen, besser behandeln und hoffentlich sogar verhindern, dass Krankheiten überhaupt erst entstehen!

Nahezu jede Krankheit, die wir kennen, hat eine genetische Komponente. Je nach Krankheit kann der genetische Anteil sehr groß oder sehr klein sein, oder meistens liegt er irgendwo dazwischen. Forscher untersuchen fast jede Krankheit, um herauszufinden, wie genetische Faktoren dazu beitragen können. Wir haben unsere Gene von unseren Eltern geerbt. Die Gene bestimmen, wie sich unser Körper entwickelt und funktioniert. Es gibt etwa 25.000 Gene, die für die Dinge verantwortlich sind, die unser Körper braucht, um sich zu entwickeln und zu funktionieren. Jedes Gen besteht aus DNA. Die DNA ist ein sehr langer Code, der nur 4 Buchstaben enthält. Wir wissen, dass Abweichungen in diesem Code die Funktionsweise eines Gens verändern können. Manchmal betrifft die Veränderung nur einen Buchstaben. Dies wird als SNP bezeichnet. Die meisten SNPs verursachen keine Probleme. Sie tragen entweder zu den normalen Unterschieden zwischen den Menschen bei oder haben überhaupt keine bekannten Auswirkungen. Eine kleine Anzahl von SNPs kann jedoch die Funktionsweise des Gens verändern und zu Krankheiten beitragen. Manchmal wird der DNA-Code durch fehlende oder zusätzliche Teile verändert. Die fehlenden oder zusätzlichen Teile können so klein wie ein einzelner Buchstabe oder so groß wie Tausende sein. Je nachdem, was fehlt oder überzählig ist, kann dies auch zu gesundheitlichen Problemen beitragen.

Familienforschung

Krankheiten wie Autismus, Alzheimer, Herzkrankheiten und Krebs sind weit verbreitet. Etwa 1 von 110 Kindern ist von Autismus betroffen, 1 von 10 Erwachsenen wird an Alzheimer erkranken und 1 von 3 Erwachsenen wird im Laufe seines Lebens an Krebs erkranken. Da es sich um häufige Krankheiten handelt, ist zu erwarten, dass manchmal mehr als eine Person in einer Familie betroffen ist. Bei der Erhebung der Familienanamnese zeigt sich jedoch, dass in manchen Familien viel mehr Menschen an einer bestimmten komplexen Krankheit leiden als in anderen Familien. Stellen Sie sich zum Beispiel eine Familie vor, in der die Urgroßmutter, der Großvater und die Mutter (drei Generationen) alle an Alzheimer erkrankt sind. Wir wissen, dass eng verwandte Mitglieder einer Familie viele ihrer Gene teilen. Tatsächlich teilen wir die Hälfte unserer Gene mit unseren Eltern, Brüdern und Schwestern und unseren Kindern! Es ist wahrscheinlich, dass es Gene gibt, die von Mitgliedern dieser Familie geteilt werden und die an der Entwicklung der Alzheimer-Krankheit beteiligt sind. Indem sie diese Familie in die genetische Forschung einbeziehen, können Wissenschaftler herausfinden, welche genetischen Unterschiede bei den Familienmitgliedern, die an Alzheimer erkrankt sind, vorhanden sind, bei anderen Familienmitgliedern jedoch nicht. Diese genetischen Unterschiede grenzen die Region ein, in der sich ein Gen befinden könnte. Diese Technik der Gensuche anhand einer Familie wird als Familienstudie oder Linkage-Analyse bezeichnet.

Forschung an großen Personengruppen

Eine andere Möglichkeit der genetischen Forschung besteht darin, DNA-Tests an zwei großen Personengruppen durchzuführen. Eine Gruppe von Menschen hat die Krankheit, die andere nicht. Diejenigen, die nicht erkrankt sind, werden manchmal als Kontrollen bezeichnet. In den meisten Fällen sind die Personen in dieser Art von Studie nicht miteinander verwandt. Diese Technik wird Assoziation genannt. Assoziationsstudien beruhen auf der Verwendung von Tausenden bis Millionen von SNPs (wie oben beschrieben) in unserer DNA. Wenn man sich unsere DNA als riesige Straßenkarte vorstellen könnte, wären die SNPs wie Meilensteine auf der Autobahn. Die Wissenschaftler kennen die Lage von Millionen von SNPs in der menschlichen DNA. Die Wissenschaftler wissen auch, dass sich der DNA-Code an diesen SNPs von Mensch zu Mensch unterscheidet. So kann zum Beispiel ein SNP bei einer Person den Buchstaben T (Thymin) aufweisen, während eine andere Person ein G (Guanin) hat. Wenn ein bestimmter DNA-SNP häufiger bei Personen mit einer Störung wie Autismus oder Alzheimer auftritt, ist es möglich, dass dieser SNP mit einem DNA-Bereich assoziiert ist, der mit der Störung in Zusammenhang steht, oder sich in der Nähe dieses Bereichs befindet. Assoziationsstudien sind sehr umfangreiche Projekte und erfordern die Teilnahme von Hunderten bis vorzugsweise Tausenden von Menschen mit und ohne Krankheit.

Forschung mit Kandidatengenen

Bei der Suche nach Genen, die zu einer Störung beitragen, untersuchen Forscher manchmal speziell Kandidatengene. Kandidatengene sind Gene, von denen Forscher annehmen, dass sie an einer Störung beteiligt sein könnten, entweder aufgrund ihrer Funktion und/oder weil sie sich in einem Bereich der DNA befinden, der aufgrund der oben beschriebenen Familien- oder Assoziationsstudien interessant erscheint. Zum Beispiel sind einige der Kandidatengene, die für Autismus untersucht wurden, dafür bekannt, dass sie mit Verhalten oder Sprache zu tun haben.

Vielfalt in der Genforschung ist entscheidend!

Es ist wichtig, dass alle ethnischen Gruppen in der Genforschung vertreten sind. Das liegt daran, dass Menschen derselben ethnischen Gruppe viele der gleichen Veränderungen und Variationen in ihrer DNA miteinander teilen, die sie vielleicht nicht mit Menschen einer anderen ethnischen Gruppe teilen. Wenn nur eine ethnische Gruppe an der genetischen Forschung beteiligt ist, erfahren wir nur etwas über die Variationen in der DNA, die mit Krankheiten in dieser bestimmten ethnischen Gruppe verbunden sind.

Als die genetische Forschung auf der Suche nach Genen, die an Brustkrebs beteiligt sind, gerade erst begann, waren die meisten Frauen, die an genetischen Forschungsstudien teilnahmen, Kaukasier. Diese Forschung führte zur Entdeckung von zwei sehr wichtigen Genen (BRCA1 und BRCA2), von denen heute bekannt ist, dass Frauen, die Mutationen in diesen Genen aufweisen, ein hohes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs haben. Es wurde festgestellt, dass viele Mutationen in den BRCA-Genen zu einem hohen Krebsrisiko führen können. In den ersten Forschungsprojekten wurden jedoch nur diejenigen Mutationen entdeckt, die in der kaukasischen Bevölkerung häufig vorkommen. Dies bedeutete, dass bei einer nicht-kaukasischen Frau, die von ihrem Arzt auf Mutationen in den BRCA-Genen getestet wurde, die Wahrscheinlichkeit groß war, dass die Ergebnisse nicht schlüssig sein würden. Nach vielen Jahren zusätzlicher Forschung haben sich die Gentests für Brustkrebs für nicht-kaukasische Frauen erheblich verbessert, und die Tests auf diese Gene sind jetzt für sie vorteilhafter. Durch die Einbeziehung aller ethnischen Gruppen in die genetische Forschung können alle ethnischen Gruppen von den Ergebnissen der genetischen Forschung profitieren.

Wie man sich an der genetischen Forschung beteiligen kann

Am John P. Hussman Institute for Human Genomics an der Miller School of Medicine der Universität von Miami zielen unsere Forschungsbemühungen darauf ab, dass alle Menschen, unabhängig von ihrer Rasse oder ethnischen Zugehörigkeit, von der Forschung an unserem Institut profitieren können. Unsere Forscher laden die Bevölkerung Südfloridas, aber auch größere nationale und internationale Gemeinschaften zur Teilnahme ein. Die Teilnahme an einer Forschungsstudie am HIHG ist vollkommen freiwillig. Auch wenn die Einzelheiten von Studie zu Studie variieren können, werden geschulte Mitglieder unseres Teams Befragungen zur Familiengeschichte und diagnostische Auswertungen durchführen. Darüber hinaus werden unsere Mitarbeiter eine Blut- oder Speichelprobe entnehmen. Bei einigen Studien ist eine einmalige Teilnahme erforderlich, bei anderen müssen die Teilnehmer an mehreren Terminen teilnehmen. Für Ihre Teilnahme fallen keine Kosten oder Gebühren an. Für alle Teilnehmer und ihre Familien gelten die höchsten Vertraulichkeitsstandards. Ihre privaten Informationen werden nicht an andere Forscher oder Unternehmen weitergegeben. Ihre Teilnahme wird uns helfen, die genetischen und umweltbedingten Ursachen von Krankheiten und Störungen besser zu verstehen, was schließlich zu verbesserten Behandlungs- und Präventionsmethoden und hoffentlich zu einer Heilung führen kann. Einige Forschungsstudien bieten eine Vergütung für die Teilnahme an.

Um mehr über die einzelnen laufenden Forschungsstudien am HIHG zu erfahren, besuchen Sie bitte die Website des HIHG (www.hihg.org). Wenn Sie an einer Teilnahme an einem unserer Forschungsprojekte interessiert sind, besuchen Sie bitte die HIHG-Website oder kontaktieren Sie uns:

Email: [email protected]
Telefon: 1-877-686-6444
Fax: 305-243-2396

Weiterlesen: Was ist genetische Beratung?