Freeman-Sheldon-Syndrom

Das Freeman-Sheldon-Syndrom ist eine Erkrankung, die hauptsächlich das Gesicht, die Hände und die Füße betrifft. Menschen mit dieser Erkrankung haben ein charakteristisches Gesichtsaussehen, einschließlich eines kleinen Mundes (Mikrostomie) mit zusammengepressten Lippen, was den Anschein eines „pfeifenden Gesichts“ erweckt. Aus diesem Grund wird die Erkrankung manchmal auch als „Pfeifgesichtssyndrom“ bezeichnet.“

Personen mit dem Freeman-Sheldon-Syndrom können auch eine prominente Stirn und Brauenkämme, ein eingesunkenes Aussehen der Gesichtsmitte (Mittelgesichtshypoplasie), eine kurze Nase, ein langer Bereich zwischen Nase und Mund (Philtrum), tiefe Falten in der Haut zwischen Nase und Lippen (Nasolabialfalten), volle Wangen und ein Kinngrübchen in Form eines „H“ oder „V“.

Betroffene Personen können eine Reihe von Anomalien aufweisen, die die Augen betreffen. Dazu gehören weit auseinander stehende Augen (Hypertelorismus), tief liegende Augen, nach unten gerichtete äußere Augenwinkel (schräg nach unten verlaufende Lidspalten), eine Verengung der Augenöffnung (Blepharophimose), hängende Augenlider (Ptosis) und Augen, die nicht in die gleiche Richtung schauen (Strabismus).

Zu den weiteren Gesichtsmerkmalen, die beim Freeman-Sheldon-Syndrom auftreten können, gehören eine ungewöhnlich kleine Zunge (Mikroglossie) und ein ungewöhnlich kleiner Kiefer (Mikrognathie) sowie eine hohe Wölbung des Gaumens (hochgewölbter Gaumen). Menschen mit dieser Störung können Schluckbeschwerden (Dysphagie) haben, nicht so schnell zunehmen und wachsen wie erwartet (Gedeihstörung) und Komplikationen bei der Atmung haben, die lebensbedrohlich sein können. Auch Sprachprobleme sind bei dieser Erkrankung häufig. Einige Betroffene sind schwerhörig.

Das Freeman-Sheldon-Syndrom ist auch durch Gelenkdeformitäten (Kontrakturen) gekennzeichnet, die die Bewegung einschränken. Menschen mit dieser Störung haben bei der Geburt typischerweise multiple Kontrakturen in den Händen und Füßen (distale Arthrogrypose). Diese Kontrakturen führen zu dauerhaft gekrümmten Fingern und Zehen (Camptodaktylie), einer Handdeformität, bei der alle Finger nach außen zum fünften Finger hin abgewinkelt sind (Ulnardeviation, auch „Windmühlenflügelhand“ genannt), und nach innen und unten gedrehten Füßen (Klumpfuß). Betroffene können auch eine seitlich gekrümmte Wirbelsäule haben (Skoliose).

Personen mit Freeman-Sheldon-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko, eine schwere Reaktion auf bestimmte Medikamente zu entwickeln, die bei Operationen und anderen invasiven Eingriffen verwendet werden. Diese Reaktion wird als maligne Hyperthermie bezeichnet. Die maligne Hyperthermie tritt als Reaktion auf bestimmte Anästhesiegase auf, die zur Blockierung des Schmerzempfindens eingesetzt werden. Auch eine bestimmte Art von Muskelrelaxanzien kann diese Reaktion auslösen. Wenn diese Medikamente verabreicht werden, kann es bei Menschen mit dem Risiko einer malignen Hyperthermie zu Muskelsteifheit, zum Abbau von Muskelfasern (Rhabdomyolyse), zu hohem Fieber, zu einem erhöhten Säuregehalt im Blut und in anderen Geweben (Azidose) und zu einer schnellen Herzfrequenz kommen. Die Komplikationen der malignen Hyperthermie können lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht umgehend behandelt werden.

Die Intelligenz ist bei den meisten Menschen mit Freeman-Sheldon-Syndrom nicht beeinträchtigt, aber etwa ein Drittel hat einen gewissen Grad an geistiger Behinderung.