Tests génétiques Counsyl
Qu’est-ce que les tests génétiques Counsyl ?
Si vous envisagez de tomber enceinte dans un avenir proche, vous pouvez envisager les tests génétiques Counsyl pour vous et votre partenaire. Notre cabinet s’associe à Counsyl pour fournir le Family Prep Screening, un test abordable qui peut évaluer l’ADN d’un couple pour les maladies héréditaires avec une précision de 99,9 %.
Les enfants héritent de caractéristiques identifiables de leurs parents : couleur des yeux, forme du nez, texture des cheveux, et d’innombrables autres. Ils peuvent également hériter de maladies génétiques, même si aucun des parents ne semble présenter de symptômes. S’il est souvent facile de prédire les caractéristiques faciales qu’un enfant peut hériter de ses parents, de nombreuses maladies génétiques sont cachées dans notre code génétique.
Lorsqu’une personne est testée positive pour les gènes d’une maladie particulière mais n’est pas réellement atteinte de la maladie, on dit qu’elle est porteuse. Si deux porteurs de la même maladie ont un enfant ensemble, cet enfant a 25 % de chances de développer la maladie.
Le Family Prep Screen de Counsyl peut aider les parents et les futurs parents à détecter s’ils sont porteurs de maladies génétiques avant de tomber enceinte afin de mieux planifier l’avenir de leur famille.
Comment fonctionne le Family Prep Screen ?
Le Family Prep Screen de Counsyl est un test unique créé à partir de la combinaison de plus de 100 tests ADN distincts. Votre médecin ne prélèvera qu’un petit échantillon de sang sur vous et votre partenaire et enverra les échantillons au laboratoire. En moins de 2 semaines, vous recevrez vos deux résultats dans un seul rapport.
Le Family Prep Screen de Counsyl est un test ADN abordable et est couvert par la plupart des grandes assurances santé.
Pourquoi mon partenaire et moi devrions-nous faire un test génétique ?
Savoir si vous et votre partenaire êtes porteurs d’une maladie génétique peut vous aider à planifier une famille en bonne santé. Le Family Prep Screen peut vérifier plus de 100 conditions héréditaires, dont certaines peuvent être traitées si elles sont détectées tôt, tandis que d’autres nécessitent une gestion à vie.
Intervention précoce
Certaines conditions génétiques, comme la phénylcétonurie et la maladie de Wilson, ont un bon pronostic de guérison si elles sont traitées tôt et de manière agressive. Les tests génétiques peuvent aider votre médecin de famille à prendre le dessus sur la maladie si votre enfant est diagnostiqué.
Déficience intellectuelle
Vous devrez peut-être planifier l’avenir de votre famille si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs de maladies génétiques comme le syndrome de l’X fragile ou la maladie de Neimann-Pick, qui entraînent des déficiences intellectuelles modérées à sévères.
Espérance de vie raccourcie
Certaines maladies génétiques rares entraînent une espérance de vie plus courte et un handicap chronique et peuvent nécessiter des soins intensifs ou professionnels tout au long de la vie. La mucoviscidose et le syndrome de Bloom en sont des exemples.
Les traitements limités ou inexistants
D’autres maladies génétiques ont très peu ou pas d’options de traitement disponibles, comme la maladie de Canavan et l’amyotrophie spinale.
Que peut-on faire si nous sommes porteurs ?
Si vous et votre partenaire découvrez, grâce à un test génétique, que vous êtes tous deux porteurs de la même maladie génétique avant la grossesse ou au début de celle-ci, alors vous pouvez consulter votre médecin pour discuter de vos options et prendre les bonnes décisions pour votre famille. Vous avez plusieurs voies possibles.
Consulter un spécialiste
Si la maladie dont vous êtes porteur peut être traitée, trouvez un spécialiste qui peut aider à évaluer et à traiter votre bébé juste après l’accouchement.
Envisager la fécondation in vitro (FIV)
Certains couples peuvent minimiser leur risque de transmettre des gènes nocifs en travaillant avec un spécialiste de la fertilité. Avec la fécondation in vitro, vous pouvez utiliser un ovule ou le sperme d’un donneur ou utiliser le diagnostic génétique préimplantatoire. Il s’agit d’une technique dans laquelle un spécialiste cultive plusieurs embryons en laboratoire, puis implante celui ou ceux qui ont les gènes les plus sains dans votre utérus.
Préparer un diagnostic prénatal
Si vous êtes déjà enceinte, votre médecin peut effectuer une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales pour vérifier la présence de maladies génétiques.
Explorer d’autres moyens de fonder une famille
Vous pouvez envisager l’adoption ou le recours à un donneur d’ovules ou de sperme.
Si vous avez des antécédents familiaux de maladies génétiques, ou si vous avez des questions à ce sujet, veuillez en parler à votre médecin. Nous vous invitons également à établir des soins avec le Dr Aliabadi. Veuillez cliquer ici pour prendre un rendez-vous ou nous appeler au (844) 863- 6700.
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