Syndrome de GRACILE

Le syndrome de GRACILE est un trouble grave qui commence avant la naissance. GRACILE est l’abréviation des caractéristiques de cette affection : retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique et décès précoce.

Dans le syndrome GRACILE, la croissance avant la naissance est lente (retard de croissance intra-utérin). Les nouveau-nés atteints sont plus petits que la moyenne et ont une incapacité à grandir et à prendre du poids au rythme attendu (défaut de croissance). Une des caractéristiques du syndrome de GRACILE est l’excès de fer dans le foie, qui commence probablement avant la naissance. Les taux de fer peuvent commencer à s’améliorer après la naissance, mais ils restent généralement élevés. Dès le premier jour de vie, les nourrissons atteints du syndrome de GRACILE présentent une accumulation d’une substance chimique appelée acide lactique dans le corps (acidose lactique). Ils ont également des problèmes rénaux qui entraînent un excès de molécules appelées acides aminés dans l’urine (aminoacidurie). Les bébés atteints du syndrome de GRACILE présentent une cholestase, c’est-à-dire une capacité réduite à produire et à libérer un liquide digestif appelé bile. La cholestase entraîne une maladie irréversible du foie (cirrhose) dans les premiers mois de la vie.

En raison des graves problèmes de santé causés par le syndrome de GRACILE, les nourrissons atteints de cette maladie ne survivent pas plus de quelques mois, et environ la moitié d’entre eux meurent quelques jours après leur naissance.