Syndrome de Freeman-Sheldon

Le syndrome de Freeman-Sheldon est une affection qui touche principalement le visage, les mains et les pieds. Les personnes atteintes de ce trouble ont un aspect facial distinctif, notamment une petite bouche (microstomie) avec des lèvres pincées, donnant l’apparence d’un « visage siffleur ». Pour cette raison, cette affection est parfois appelée « syndrome du visage siffleur ». »

Les personnes atteintes du syndrome de Freeman-Sheldon peuvent également présenter un front et des crêtes sourcilières proéminents, une apparence enfoncée du milieu du visage (hypoplasie du milieu du visage), un nez court, une longue zone entre le nez et la bouche (philtrum), des plis profonds dans la peau entre le nez et les lèvres (plis nasogéniens), des joues pleines, et une fossette mentonnière en forme de « H » ou de « V ».

Les personnes atteintes peuvent présenter un certain nombre d’anomalies qui affectent les yeux. Il peut s’agir d’yeux très espacés (hypertélorisme), d’yeux profondément enfoncés, de coins extérieurs des yeux qui pointent vers le bas (fissures palpébrales inclinées vers le bas), d’un rétrécissement de l’ouverture des yeux (blépharophimosis), de paupières tombantes (ptosis) et d’yeux qui ne regardent pas dans la même direction (strabisme).

Les autres caractéristiques faciales qui peuvent apparaître dans le syndrome de Freeman-Sheldon comprennent une langue (microglossie) et une mâchoire (micrognathie) anormalement petites, ainsi qu’une arche haute du palais (palais haut-arqué). Les personnes atteintes de ce trouble peuvent avoir des difficultés à avaler (dysphagie), ne pas prendre de poids et ne pas grandir au rythme prévu (retard de croissance), ainsi que des complications respiratoires qui peuvent mettre leur vie en danger. Les problèmes d’élocution sont également fréquents dans ce trouble. Certaines personnes atteintes présentent une perte d’audition.

Le syndrome de Freeman-Sheldon se caractérise également par des déformations articulaires (contractures) qui limitent les mouvements. Les personnes atteintes de ce trouble présentent généralement des contractures multiples dans les mains et les pieds à la naissance (arthrogrypose distale). Ces contractures entraînent une déformation permanente des doigts et des orteils (camptodactylie), une déformation de la main dans laquelle tous les doigts sont inclinés vers l’extérieur en direction du cinquième doigt (déviation ulnaire, également appelée « main en moulin à vent »), et des pieds tournés vers l’intérieur et vers le bas (pied bot). Les personnes touchées peuvent également avoir une colonne vertébrale qui se courbe sur le côté (scoliose).

Les personnes atteintes du syndrome de Freeman-Sheldon ont également un risque accru de développer une réaction grave à certains médicaments utilisés lors d’une chirurgie ou d’autres procédures invasives. Cette réaction est appelée hyperthermie maligne. L’hyperthermie maligne se produit en réaction à certains gaz anesthésiques, qui sont utilisés pour bloquer la sensation de douleur. Un type particulier de relaxant musculaire peut également déclencher cette réaction. Si elles reçoivent ces médicaments, les personnes à risque d’hyperthermie maligne peuvent présenter une rigidité musculaire, une dégradation des fibres musculaires (rhabdomyolyse), une forte fièvre, une augmentation des taux d’acide dans le sang et les autres tissus (acidose) et une accélération du rythme cardiaque. Les complications de l’hyperthermie maligne peuvent mettre la vie en danger si elles ne sont pas traitées rapidement.

L’intelligence n’est pas affectée chez la plupart des personnes atteintes du syndrome de Freeman-Sheldon, mais environ un tiers d’entre elles présentent un certain degré de déficience intellectuelle.