Revista Mexicana de Urología

Langue : Espagnol
Références : 18
Page : 239-243
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ABSTRACT

L’aphélie congénitale est causée par un défaut de formation du tubercule génital. Elle est extrêmement rare et il n’y a que quatre-vingts cas rapportés dans la littérature. Cliniquement, le scrotum est bien développé, les testicules sont descendus et le pénis est absent. L’urètre émerge près de l’anus et, dans certains cas, dans le rectum. Les patients doivent être évalués génétiquement à la naissance et des malformations associées doivent être recherchées. Il est important de proposer une réassignation sexuelle précoce.
Objectif : Présenter un cas d’aphélie congénitale et sa prise en charge par un avancement urétral.
Cas clinique : Le patient est un adolescent de 14 ans, de sexe masculin, sans antécédents périnataux. L’aphallia a été détectée à la naissance et une réassignation sexuelle a été proposée après la réalisation d’une étude génétique, mais a été refusée par la mère. Le patient a présenté des infections urinaires récurrentes et une lithiase vésicale dans son enfance. Il a consulté un médecin en raison d’efforts, de ténesme et d’intermittence. L’examen physique a révélé la présence des deux testicules dans le scrotum, un périnée court et un méat urinaire post-sphinctérien. Le patient avait un caryotype 46XY, l’analyse d’urine a révélé une infection urinaire multirésistante, et l’urodynamique a révélé une uropathie obstructive infravésicale. Les études d’imagerie et la cystoscopie n’ont révélé aucune altération anatomique, ni aucune communication anormale ou vestige müllérien. La patiente a subi une avancée urétrale aboutissant à un méat périnéal sans complications et l’évolution postopératoire était adéquate.
Conclusions : L’aphélie congénitale nécessite une prise en charge multidisciplinaire. L’uropathie obstructive doit être prise en charge avec des techniques d’avancement urétral pour améliorer la mécanique de la miction et éviter les dommages aux voies urinaires supérieures.

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