Qu’est-ce qu’un test génétique?

Un test génétique est un type de test médical qui identifie les changements dans les chromosomes, les gènes ou les protéines. Les résultats d’un test génétique peuvent confirmer ou infirmer une maladie génétique présumée ou aider à déterminer les chances d’une personne de développer ou de transmettre un trouble génétique. Plus de 1 000 tests génétiques sont actuellement utilisés, et d’autres sont en cours de développement.

Plusieurs méthodes peuvent être utilisées pour les tests génétiques :

• Les tests génétiques moléculaires (ou tests génétiques) étudient des gènes uniques ou de courtes longueurs d’ADN pour identifier les variations ou les mutations qui conduisent à un trouble génétique.

• Les tests génétiques chromosomiques analysent des chromosomes entiers ou de grandes longueurs d’ADN pour voir s’il y a des changements génétiques importants, comme une copie supplémentaire d’un chromosome, qui causent une maladie génétique.

• Les tests génétiques biochimiques étudient la quantité ou le niveau d’activité des protéines ; des anomalies dans l’un ou l’autre peuvent indiquer des changements dans l’ADN qui entraînent une maladie génétique.

Les tests génétiques sont volontaires. Comme les tests présentent des avantages ainsi que des limites et des risques, la décision de se faire tester ou non est personnelle et complexe. Un généticien ou un conseiller en génétique peut aider en fournissant des informations sur les avantages et les inconvénients du test et en discutant des aspects sociaux et émotionnels du test.

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