Qu’est-ce que la maladie d’Alzheimer infantile ? Un expert explique

L’Alzheimer de l’enfant. Ce terme a fait parler de lui dernièrement, alors que des informations circulent sur un jeune enfant de Californie qui présente des symptômes semblables à ceux de la démence. La fillette de 2 ans a du mal à se souvenir de mots qu’elle a déjà appris, par exemple. Sa maladie, connue à proprement parler sous le nom de syndrome de Niemann de type C (NPC), entraînera un déclin cognitif de plus en plus grave. Mais son état est-il lié à la maladie d’Alzheimer ? Pour en savoir plus, WebMD s’est entretenu avec Forbes Porter, MD, un expert du NPC à l’Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain, une division du NIH.

WebMD : Y a-t-il un lien entre le NPC et la maladie d’Alzheimer ?

Porter : C’est un terme accrocheur, mais ce n’est pas un terme que moi ou d’autres personnes dans le domaine aimons. Pourtant, cela ne signifie pas qu’il n’y a pas de chevauchement. Les deux maladies provoquent de la démence. Il y a une démence cognitive dans la NPC, et c’est l’aspect principal qui se chevauche avec la maladie d’Alzheimer. Il y a aussi autre chose qu’elles ont en commun. La NPC résulte d’une mutation génétique qui provoque l’accumulation de cholestérol et d’autres substances grasses dans diverses parties du corps, y compris le cerveau. Le métabolisme du cholestérol semble également jouer un rôle dans la maladie d’Alzheimer. Mais, bien qu’il ne soit pas totalement distinct, le lien est plus accrocheur qu’informatif. Il existe d’autres maladies neurodégénératives accompagnées de démence chez les enfants, mais la NPC est celle qui a été étiquetée « Alzheimer infantile » : A quel point la NPC est-elle rare ?

Porter : La NPC affecte environ un enfant sur 100 000. La NPC1 est causée par une mutation du gène NPC1, que l’enfant doit hériter de ses deux parents, qui sont chacun porteurs de la mutation mais qui ne sont pas atteints de la maladie. Chaque enfant né de tels parents a 25 % de chances de développer la NPC. Si nous savons que les mutations du gène NPC1 provoquent la maladie, nous ne savons pas exactement comment il contrôle le mouvement du cholestérol dans les cellules.

WebMD : Qu’arrive-t-il aux enfants qui sont atteints de la maladie ?

Porter : Il y a un très large spectre. Si elle commence à se développer avant la naissance ou dans la petite enfance, elle peut provoquer une maladie hépatique grave, parfois mortelle. La maladie du foie a souvent tendance à s’améliorer. Les manifestations neurologiques viennent souvent plus tard. Dans la maladie classique, c’est-à-dire lorsque son apparition commence dans l’enfance ou l’adolescence, on observe une démence chez tous les patients, une démence et une ataxie, c’est-à-dire une perte de coordination musculaire qui peut affecter la parole, la déglutition et d’autres fonctions. Nous apprenons maintenant que le NPC peut également se manifester chez les adultes, qui peuvent présenter des maladies psychiatriques comme la schizophrénie et le trouble bipolaire. En général, il s’agit de jeunes adultes, mais nous avons également eu des patients beaucoup plus âgés.