Chérubisme : Un rapport de cas rare | Grain of sound

DISCUSSION

Le chérubisme est un trouble infantile affectant principalement les hommes. Ici, nous avons rapporté un cas de chérubisme chez une fille, ce qui est peu commun. Selon la classification de l’Organisation mondiale de la santé, le chérubisme appartient au groupe des lésions osseuses non néoplasiques qui concernent la mandibule. La prévalence chez les hommes est de 100 %, contre 50 à 70 % chez les femmes, soit un rapport de 2:1. Il a été identifié que le chromosome 4p16.3, entre D4S127 et 4p-télomère et nommé SH3BP2 (SH3-binding protein) est responsable du Cherubism. Ce trouble se présente de manière caractéristique comme un gonflement bilatéral indolore de la mandibule qui s’agrandit progressivement et qui affecte parfois le maxillaire. Il provoque un arrondissement du visage et un gonflement des joues accompagné d’une orientation des yeux vers le haut. Cette affection donne au patient l’apparence de « chérubins » représentés dans les œuvres d’art baroques, d’où le nom de chérubisme. Bien que cette affection soit bilatérale, des cas d’atteinte unilatérale ont été documentés. Les premiers signes radiographiques du chérubisme se trouvent généralement dans la région de l’angle mandibulaire. La mandibule est plus touchée que le maxillaire (60 %). On a observé que les enfants sont normaux à la naissance, mais que vers l’âge de 14 mois à 5 ans, un élargissement symétrique de la mâchoire commence jusqu’à la puberté, puis régresse spontanément. Silva et al. ont rapporté un cas extrême inhabituel de chérubisme, qui présentait un gonflement orofacial symétrique aberrant, des yeux poussés vers le haut et une perte de poids appréciable en 9 mois d’observation. Perforation de la corticale notée dans certains cas.

Les anomalies dentaires associées à ce trouble peuvent être la maloposition des dents, la résorption radiculaire, les dents de forme anormale et les dents incluses, la perte des dents, l’éruption ectopique et l’agénésie des dents permanentes principalement les deuxième et troisième molaires en raison de l’involution de leurs germes. Ces anomalies entraînent une malocclusion, des problèmes de phonation et de déglutition. Ces anomalies sont dues à la substitution de l’os par un tissu fibreux, ce qui entraîne des oclusophathologies. La constatation constante dans ces cas est l’élargissement des ganglions lymphatiques submandibulaires et cervicaux.

En général, le chérubisme est limité à la région craniofaciale ; cependant, il est rapporté un cas d’atteinte extracrânienne touchant les côtes. Les problèmes respiratoires sont généralement absents chez ces patients, mais se manifestent occasionnellement par une obstruction des voies aériennes supérieures causée par le déplacement vers l’arrière de la langue ou l’oblitération des voies aériennes nasales.

Radiographiquement, il se caractérise par des lésions expansives radiotransparentes, multiloculaires, clairement délimitées par l’os cortical et distribuées bilatéralement dans les quadrants postérieurs de la mandibule et ou du maxillaire. L’altération osseuse commence généralement dans la région de l’angle et de la branche ascendante de la mandibule, l’atteinte du condyle est rare, les dents présentent un aspect de dent flottante. Au maxillaire, elle commence dans la région de la tubérosité maxillaire. Dans les cas les plus graves, l’infiltration des cavités orbitales peut entraîner une exophtalmie et une limitation des mouvements oculaires. Le sinus facial apparaît généralement oblitéré.

Selon la zone d’atteinte, Ramon et Engelberg ont proposé quatre grades :

• Grade I : atteinte bilatérale de la branche ascendante de la mandibule.

• Grade II : Atteinte bilatérale de la branche montante de la mandibule et tubérocité maxillaire

• Grade III : Atteinte massive du maxillaire et des mandibules à l’exception du processus condylien,

• Grade IV : Grade III plus atteinte du plancher des orbites, entraînant une compression orbitaire.

Système de gradation du chérubisme selon Motamedi (1998) et Raposo-Amaral (2007).

• Grade I : Lésions de la mandibule sans signes de résorption radiculaire

  • Classe 1 lésion solitaire du corps mandibulaire

  • Classe 2 lésions multiples du corps mandibulaire. corps mandibulaire

  • Classe 3 lésion solitaire de la rampe

  • Classe 4 lésions multiples de la rampe

  • Classe 5 lésions impliquant le corps et la rampe mandibulaires.

• Grade II : Lésions impliquant la mandibule et le maxillaire sans signes de résorption radiculaire

  • Lésions de classe 1 impliquant la mandibule et les tubérosités maxillaires

  • Lésions de classe 2 impliquant la mandibule et le maxillaire antérieur

  • Lésions de classe 3 impliquant la mandibule et le maxillaire entier.

• Grade III : Lésions agressives de la mandibule avec signes de résorption radiculaire

  • Lésion solitaire de classe 1 du corps mandibulaire

  • Lésions multiples de classe 2 du corps mandibulaire. corps mandibulaire

  • Classe 3 lésion solitaire de la rampe

  • Classe 4 lésions multiples des branches mandibulaires

  • Classe 5 lésions impliquant le corps et les branches mandibulaires.

• Grade IV : Lésions impliquant la mandibule et le maxillaire et présentant des signes de résorption radiculaire

  • Lésions de classe 1 impliquant la mandibule et la tubérosité maxillaire

  .

  • Lesions de classe 2 impliquant la mandibule et le maxillaire antérieur

  • Lesions de classe 3 impliquant la mandibule et le maxillaire entier

• Grade V : Le juvénile rare, à croissance massive, agressif et à déformation extensive

  Cas impliquant le maxillaire et la mandibule et pouvant inclure la coronoïde et les condyles.

• Grade VI : Les lésions rares, à croissance massive, agressives et à déformation extensive

Juvéniles impliquant le maxillaire, la mandibule et les orbites.

Les syndromes associés au chérubisme sont : la neurofibromatose de type 1, le syndrome de Noonan-like/multiple giant cell lesion, le syndrome de Ramon et le syndrome de Jaffe-Campanacci.

Le diagnostic différentiel comprend, la variété craniofaciale de la dysplasie fibreuse (syndrome de McCune – Albright), le granulome réparateur central à cellules géantes, les tumeurs brunes, la véritable tumeur à cellules géantes, l’hyperostéose infantile, le cémentome du gigantisme familial, l’améloblastome, le myxome, les lésions contenant des cellules géantes comme l’hyperparathyroïdie et l’ostéomalasie.

Les examens biochimiques peuvent montrer des limites normales des concentrations sériques de calcium et de phosphore, de l’hormone stimulante de la thyroïde, de l’hormone folliculo-stimulante, de l’hormone lutéinisante, des taux de T4 et T3 mais des taux élevés de phoshatase alcaline. Histologiquement, la lésion présente de nombreuses cellules géantes multinucléées dispersées dans un tissu conjonctif fibreux.

Le diagnostic de l’affection peut être basé sur l’anamnèse, l’examen clinique, la radiographie (orthopantamograhs, radiographies postéro-antérieures, téléradiogrph), la tomographie assistée par ordinateur (aide à vérifier la progression de la maladie, fournit une image réaliste), les examens histologiques et biochimiques. L’identification prénatale du chérubisme peut être faite par l’analyse de l’acide désoxyribonucléique à partir d’un extrait de cellules fœtales obtenues par amniocentèse, qui peut être effectuée à environ 15-18 semaines de gestation ou par prélèvement de villosités choriales à environ 10-12 semaines de gestation.