Genetics Home Reference | Grain of sound

Suite à l’annonce de la carte du génome humain en avril 2003, la National Library of Medicine (NLM) a lancé un nouveau site Web appelé Genetics Home Reference. Son objectif est de rendre le lien entre la génétique et la maladie plus compréhensible pour le grand public. En un sens, il s’agit d’un projet d’alphabétisation génétique. Avec la cartographie du génome humain et les changements que cela a déjà apporté et apportera sûrement à la médecine, le site Web est un effort opportun.

Genetics Home Reference fournit des informations dans un langage de niveau lycée sur les conditions génétiques et les gènes liés à ces conditions. Bien qu’il existe littéralement des centaines de conditions génétiques, au moment de cet examen, seules quatre-vingt-onze conditions génétiques étaient couvertes, ainsi que des informations sur quatre-vingt-un des gènes liés à ces conditions. Cependant, la NLM ajoute régulièrement de nouvelles informations et, au cours des cinq premiers mois de son existence, dix-sept nouvelles conditions génétiques et vingt-trois gènes ont été ajoutés à Genetics Home Reference.

Ce projet ambitieux connaît un départ solide. Alexa T. McCray, directrice du Lister Hill National Center of Biomedical Communications, et Joyce A. Mitchell, professeur à l’Université du Missouri-Columbia, guident le projet. Sous leur direction, le contenu de la génétique est développé par une équipe de généticiens médicaux certifiés, de biologistes et d’informaticiens et comprend un comité de révision externe composé d’experts en génétique médicale.

Les principales caractéristiques du site Web de référence à domicile sur la génétique sont les résumés des conditions génétiques, les résumés des gènes, Aidez-moi à comprendre la génétique et un glossaire. Les résumés des conditions génétiques comprennent, sous forme de questions-réponses, une brève description de chaque condition, les signes et les symptômes, les causes génétiques, la prévalence, le diagnostic, les informations sur le traitement et les autres noms sous lesquels les conditions sont connues. Des liens sont fournis pour plus d’informations, et le glossaire utile n’est qu’à un clic.

Les résumés des gènes, toujours sous forme de questions-réponses, incluent les fonctions normales des gènes, les changements dans les gènes causant certaines conditions, les emplacements des gènes sur le chromosome, les noms alternatifs des gènes, les liens pour plus d’informations, et les liens vers le glossaire pour les termes utilisés dans le résumé.

Dans la section Aidez-moi à comprendre la génétique, six chapitres fournissent de courtes explications sur les gènes et leur fonctionnement, les troubles génétiques, la thérapie génique, la consultation génétique, les tests génétiques et le projet du génome humain. Chaque chapitre répond aux questions typiques qu’une personne peut se poser pour en savoir plus sur la génétique. Des liens vers des informations complémentaires sont fournis pour chaque domaine.

Le glossaire peut être recherché ou parcouru et il est largement relié aux autres sections. Sept ressources identifiées sont utilisées pour les définitions ; par conséquent, plus d’une définition peut être donnée pour un terme particulier.

Il y a deux façons principales de naviguer dans Genetics Home Reference : via une barre de recherche ou par ses capacités de navigation. La fonction de barre de recherche de la page d’accueil permet de rechercher des mots-clés ou des termes dans les résumés des gènes, les résumés des conditions génétiques et Aidez-moi à comprendre la génomique. Le lien « Search Tips » (conseils de recherche) permet à l’utilisateur d’accéder à des informations utiles sur la façon de construire une recherche fructueuse. Un aspect ennuyeux de la fonction de recherche est qu’après avoir saisi un mot clé ou une expression, une liste de réponses est affichée, mais la page de réponse elle-même ne comporte pas de barre de recherche. L’utilisateur doit utiliser la touche retour ou cliquer sur le lien de recherche pour revenir à l’option de barre de recherche. Un autre site Web populaire du NLM destiné au public, MEDLINEplus, dispose de la capacité de barre de recherche sur chaque page ; faire de même sur le site Web Genetics Home Reference serait une amélioration, permettant aux utilisateurs d’économiser du temps et un autre clic redouté.

La fonction de navigation permet aux utilisateurs de feuilleter le contenu du site Web de plusieurs façons. Les conditions génétiques peuvent être parcourues par ordre alphabétique par nom, comme le syndrome d’Apert, ou par catégorie, comme le système sanguin/lymphatique ou les cancers. Les gènes peuvent être parcourus alphabétiquement par leur symbole, comme BRCA1, ou par leur nom complet, comme cancer du sein 1, début précoce. Les gènes peuvent également être parcourus par catégorie. Processus biologique, composant cellulaire et fonction moléculaire sont les trois catégories conçues pour permettre aux utilisateurs de se concentrer sur les produits ou les effets d’un gène. On peut se demander dans quelle mesure cette section est utile pour la plupart des membres du grand public. Les utilisateurs novices doivent faire preuve de beaucoup d’imagination, ou au mieux d’un raisonnement déductif, pour trouver le gène en question. À l’exception des étudiants qui ont besoin de rechercher des gènes par catégorie (par exemple, les gènes qui affectent les « processus cellulaires »), les consommateurs peuvent trouver cette fonctionnalité intimidante.

Du côté positif, de nombreuses fonctionnalités utiles abondent, comme les liens du Glossaire pour chaque condition génétique ou résumé de gène. Des liens sont également fournis vers des informations pertinentes sur les essais cliniques, les cliniques de génétique proches et les conseillers en génétique, ainsi que vers des résultats de recherche thématiques pour MEDLINEplus et PubMed. La section Ressources est riche en liens vers des actualités sur la génétique, des ressources de soutien aux patients, des ressources éducatives et le projet du génome humain.

Certains liens vers des ressources n’ont pas de sens sur un site Web dont le public principal est le grand public, comme ceux vers des sites professionnels de génétique médicale et des bases de données génétiques pour les chercheurs. Un autre petit inconvénient est le niveau de lecture du site, qui teste à la douzième année. La NLM indique clairement dans sa description que la base de données est écrite pour des niveaux de lecture de lycée. Cependant, si son intention est de toucher le grand public, dont le niveau de lecture moyen est de sixième année, il faudra faire davantage d’efforts pour simplifier ce domaine des plus complexes de la médecine. Ce ne sera pas une mince affaire.

Comme les utilisateurs peuvent l’attendre d’un produit de la National Library of Medicine, Genetics Home Reference respecte les normes du site Web en matière de qualité de l’information sanitaire et médicale et répond aux critères d’accessibilité. Bien que son champ d’action soit plus restreint, il rejoint d’autres sites tels que le Human Genome Project Information du Department of Energy (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/) et le National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov) dans la tâche importante qui consiste à rendre les informations sur la génétique à la fois significatives et accessibles au grand public. Genetics Home Reference est un ajout bienvenu à la littérature génétique.