Les mutations du gène EYS représentent environ 5% des cas de rétinite pigmentaire autosomique récessive et provoquent un phénotype assez homogène

Objectif : Déterminer la prévalence des mutations du gène EYS dans une cohorte de patients atteints de rétinite pigmentaire (RP) autosomique récessive et décrire le phénotype associé.

Conception : Série de cas.

Participants : Deux cent quarante-cinq patients affectés par une RP autosomique récessive.

Méthodes : Tous les exons codants de l’EYS ont été dépistés pour des mutations par amplification par réaction en chaîne par polymérase et analyse de séquence. Les 12 patients porteurs de mutations de l’EYS ont été réexaminés, ce qui comprenait une périmétrie cinétique de Goldmann, une électrorétinographie et une tomographie par cohérence optique (OCT) haute résolution à domaine spectral.

Principaux critères d’évaluation : Variantes de la séquence d’ADN, meilleure acuité visuelle corrigée, aspect du fond d’œil, évaluations du champ visuel par périmétrie cinétique de Goldmann, réponses de l’électrorétinogramme et images OCT.

Résultats : Neuf nouvelles mutations tronquantes et une mutation précédemment décrite dans l’EYS ont été identifiées dans 11 familles. En outre, 18 mutations faux-sens de pathogénicité incertaine ont été trouvées. Les patients porteurs de mutations dans l’EYS présentaient une RP classique avec une cécité nocturne comme symptôme initial, suivie d’une constriction progressive du champ visuel et d’une baisse de l’acuité visuelle plus tard dans la vie. L’apparition des symptômes se produit généralement entre la deuxième et la quatrième décennie de la vie. Le fond d’œil présentait des spicules osseux dont la densité augmentait avec l’âge et une atrophie généralisée de l’épithélium pigmentaire rétinien et du choriocapillaris avec une épargne relative du pôle postérieur jusqu’à plus tard dans le processus de la maladie, lorsque des changements maculaires atrophiques sont apparus.

Conclusions : Les mutations de l’EYS représentent environ 5 % des patients atteints de RP autosomique récessive dans une cohorte de patients composée principalement de patients d’ascendance ouest-européenne. Le phénotype de RP associé à l’EYS est typique et assez homogène chez la plupart des patients.