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La présentation à la naissance se fait avec une macrosomie, une hernie ombilicale et une craniosynostose qui va d’une configuration en trèfle à une implication prédominante de la crête métopique à une asymétrie cranio-faciale. Les anomalies crâniennes peuvent entraîner une pression intercrânienne élevée, des difficultés d’articulation, des otites moyennes fréquentes et une perte auditive. Les anomalies typiques des doigts comprennent la brachydactylie, la syndactylie cutanée, la polydactylie préaxiale des orteils et la polydactylie postaxiale des mains avec des pouces larges et des phalanges moyennes absentes. Les traits caractéristiques du visage peuvent inclure une arête nasale plate avec des plis épicanthaux, des fissures palpébrales inclinées vers le bas, des anomalies de la cornée, des oreilles malformées, basculées vers l’arrière et un maxillaire et une mandibule sous-développés. Les malformations cardiaques congénitales sont fréquentes et peuvent inclure une communication interventriculaire, un canal artériel persistant, une sténose pulmonaire, une tétralogie de Fallot et une transposition des grands vaisseaux. La déficience intellectuelle est fréquente (elle touche 63 à 75 % des cas). Les mâles présentent souvent des anomalies génitales telles que l’hypogonadisme et la cryptorchidie. Une petite dentition primaire est habituelle, les dents sont courtes, de petite taille et très espacées, apparaissant comme de petits bourgeons usés jusqu’aux bords de la gencive et il y a souvent une rétention prolongée des dents primaires. La croissance est soit légèrement retardée, soit normale, et de nombreux individus ont une petite taille. L’obésité persistante, en particulier l’obésité tronculaire, débutant dans l’enfance est fréquente. D’autres anomalies du squelette, telles que des hanches déformées, une cyphoscoliose et un genu valgum, sont fréquentes. Un situs inversus, une dextrocardie et une polysplénie ont été observés chez quelques patients.