Le favisme, la forme la plus courante d’anémie hémolytique sévère chez les enfants palestiniens, varie en gravité avec trois variantes différentes du déficit en G6PD au sein de la même communauté

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une anomalie génétique courante connue pour prédisposer à l’anémie hémolytique aiguë (AAH), qui peut être déclenchée par certains médicaments ou une infection. Toutefois, l’élément déclencheur le plus courant est l’ingestion de fèves (Vicia faba), qui provoque une anémie hémolytique aiguë (favisme) pouvant mettre la vie en danger, en particulier chez les enfants. Le déficit en G6PD est génétiquement très hétérogène, puisque près de 200 mutations différentes ont été observées. Nous avons étudié les caractéristiques hématologiques du favisme aigu dans la communauté palestinienne de Gaza qui se caractérise par la coexistence polymorphe de trois gènes différents de déficit en G6PD (G6PD A-, G6PD Cairo, G6PD Med). Nous avons constaté par comparaison avec la population générale (485 adultes et 466 nouveau-nés) que les enfants atteints de favisme, en termes de fréquence relative, le G6PD A- était sous-représenté, alors que le G6PD Med était surreprésenté. Nous avons également constaté que la gravité de l’anémie était significativement plus grande avec les variantes G6PD Med et G6PD Cairo qu’avec la variante G6PD A- ; et avec la variante G6PD Cairo, par rapport aux deux autres variantes, il y avait une plus grande hyperbilirubinémie, ainsi que la persistance d’une anémie légère et d’une réticulocytose jusqu’à 4 mois après la guérison du favisme. Il s’agit du premier rapport déterminant un impact différentiel de différentes mutations G6PD sur les caractéristiques cliniques du favisme dans la même population et le même environnement.