Hémosidérose

L’hémosidérose est une forme de trouble de surcharge en fer entraînant l’accumulation d’hémosidérine.

Hémosidérose

Image d’un rein vu au microscope. Les zones brunes contiennent de l’hémosidérine

Hématologie

Les types comprennent :

• Hémosidérose transfusionnelle
• Hémosidérose pulmonaire idiopathique
• Diabète transfusionnel

Le dépôt d’hémosidérine dans les poumons est souvent observé après une hémorragie alvéolaire diffuse, qui se produit dans des maladies telles que le syndrome de Goodpasture, la granulomatose avec polyangéite et l’hémosidérose pulmonaire idiopathique. La sténose mitrale peut également entraîner une hémosidérose pulmonaire. Dans l’hémochromatose, l’hémosidérine s’accumule dans tout le corps. Le dépôt d’hémosidérine dans le foie est une caractéristique commune de l’hémochromatose et est la cause de l’insuffisance hépatique dans cette maladie. Le dépôt sélectif de fer dans les cellules bêta des îlots pancréatiques entraîne un diabète dû à la distribution du récepteur de la transferrine sur les cellules bêta des îlots et, dans la peau, une hyperpigmentation. Le dépôt d’hémosidérine dans le cerveau est observé après des saignements de toute origine, y compris une hémorragie sous-durale chronique, des malformations artérioveineuses cérébrales, des hémangiomes caverneux. L’hémosidérine s’accumule dans la peau et est lentement éliminée après une contusion ; l’hémosidérine peut rester dans certaines conditions comme la dermatite de stase. L’hémosidérine dans les reins a été associée à une hémolyse marquée et à un trouble sanguin rare appelé hémoglobinurie paroxystique nocturne.

L’hémosidérine peut se déposer dans les maladies associées à une surcharge en fer. Ces maladies sont généralement des maladies dans lesquelles la perte de sang chronique nécessite des transfusions sanguines fréquentes, comme l’anémie falciforme et la thalassémie, bien que la bêta-thalassémie mineure ait été associée à des dépôts d’hémosidérine dans le foie chez les personnes atteintes de stéatose hépatique non alcoolique, indépendamment de toute transfusion.

La surcharge en fer se produit lorsque l’apport en fer est augmenté pendant une période prolongée en raison de la transfusion régulière de sang total et de globules rouges ou en raison d’une absorption accrue de fer par le tractus gastro-intestinal (GI).

Ces deux phénomènes se produisent dans les thalassémies, le traitement par transfusion sanguine étant la principale cause de surcharge en fer dans la thalassémie majeure et l’augmentation de l’absorption GI étant plus importante chez les patients atteints de thalassémie intermédiaire qui ne sont pas fréquemment transfusés.

Chaque unité de sang contient environ 200 mg de fer. Après la transfusion de 50 unités, ou plus tôt chez les enfants, une sidérose se développe, avec une pigmentation accrue de la peau exposée à la lumière et une susceptibilité aux infections, une croissance réduite et un retard du développement sexuel et de la puberté(24). Le schéma de transfusion de globules rouges recommandé pour les patients atteints de β-thalassémie s’élève à 116-232 mg de fer par Kg de poids sur une base annuelle (0,32-0,64 mg/Kg/jour).

Le corps humain ne dispose pas d’un mécanisme pour excréter l’excès de fer. L’accumulation de fer est toxique pour de nombreux tissus, provoquant une insuffisance cardiaque, une cirrhose, un cancer du foie, un retard de croissance et des anomalies endocriniennes. En l’absence d’un traitement chélateur régulier du fer, les taux de charge en fer varient. La surveillance de la surcharge en fer transfusionnelle est essentielle pour une chélation du fer efficace et sûre, adaptée aux besoins spécifiques de l’individu.

La ferritine sérique (SF) mesurée au moins tous les 3 mois (la valeur cible actuellement acceptée est comprise entre 500 et 1000 mg/L) doit également être évaluée ainsi que la concentration en fer du foie (LIC) évaluée à l’aide d’une technique d’IRM validée et standardisée et le fer du myocarde mesuré par des méthodes basées sur l’IRM avec un logiciel spécifique T2*.

Pour la surveillance de la surcharge en fer transfusionnelle, de la fonction des autres organes et des dommages médiés par le fer, il est recommandé de surveiller le patient pour le diabète, l’hypothyroïdie, l’hypoparathyroïdie et l’hypogonadisme hypogonadotrope.