Genetics Awareness Project

Qu’est-ce que la génétique ? Qu’est-ce que la recherche génétique ?

Qu’est-ce que la recherche génétique ?

Le domaine de la recherche génétique travaille à trouver les gènes qui causent les maladies.

La recherche génétique est l’étude de l’ADN humain pour découvrir quels gènes et quels facteurs environnementaux contribuent aux maladies. Si nous découvrons ce qui cause les maladies, nous pourrons mieux détecter les maladies, mieux les traiter et, espérons-le, même empêcher les maladies de se produire en premier lieu !

Presque toutes les maladies que nous connaissons ont une composante génétique. Selon la maladie, la contribution génétique peut être très importante, très faible ou, le plus souvent, se situer entre les deux. Les chercheurs étudient presque toutes les maladies pour découvrir la contribution des facteurs génétiques. Nous héritons de nos gènes de nos parents. Les gènes indiquent à notre corps comment se développer et fonctionner. Il existe environ 25 000 gènes qui fabriquent les éléments dont notre corps a besoin pour se développer et fonctionner. Chaque gène est constitué d’ADN. L’ADN est un code très long qui n’utilise que 4 lettres. Nous savons que des variations dans ce code peuvent modifier le fonctionnement d’un gène. Parfois, la variation ne porte que sur une seule lettre. C’est ce qu’on appelle un SNP. La plupart des SNP ne causent pas de problèmes. Ils contribuent aux différences normales d’une personne à l’autre, ou n’ont aucun effet connu. Toutefois, un petit nombre de SNP peut modifier le fonctionnement du gène et contribuer à une maladie. Parfois, le code de l’ADN est modifié par des morceaux manquants ou supplémentaires. Ces pièces manquantes ou supplémentaires peuvent être aussi petites qu’une lettre ou aussi grandes que des milliers. Selon ce qui est manquant ou supplémentaire, cela peut également contribuer à des problèmes de santé.

Recherche impliquant des familles

Des maladies telles que l’autisme, la maladie d’Alzheimer, les maladies cardiaques et le cancer sont courantes. Environ 1 enfant sur 110 est atteint d’autisme, 1 adulte sur 10 développera la maladie d’Alzheimer et 1 adulte sur 3 développera un cancer au cours de sa vie. Comme il s’agit de maladies courantes, on s’attend à ce que, parfois, plus d’une personne dans une famille soit atteinte de la maladie. Cependant, lorsqu’on établit les antécédents médicaux de la famille, on constate que certaines familles comptent un nombre beaucoup plus élevé de personnes atteintes d’une certaine maladie complexe que d’autres. Par exemple, imaginons une famille dans laquelle l’arrière-grand-mère, le grand-père et la mère (trois générations) sont tous atteints de la maladie d’Alzheimer. Nous savons que les membres d’une famille étroitement apparentés partagent un grand nombre de leurs gènes. En fait, nous partageons la moitié de nos gènes avec nos parents, nos frères et sœurs et nos enfants ! Il est probable que des gènes partagés par les membres de cette famille soient impliqués dans le développement de la maladie d’Alzheimer. En faisant participer cette famille à la recherche génétique, les scientifiques peuvent apprendre quelles différences génétiques sont partagées par les membres de la famille qui ont la maladie d’Alzheimer, mais ne se retrouvent pas chez les autres membres de la famille. Ces différences génétiques permettent de circonscrire la région où pourrait se trouver un gène. Cette technique de recherche de gènes à l’aide d’une famille est appelée étude familiale, ou analyse de liaison.

Recherche impliquant de grands groupes de personnes

Une autre façon de faire de la recherche génétique est de faire des tests ADN sur deux grands groupes de personnes. Un groupe de personnes est atteint de la maladie, et l’autre non. Les personnes qui ne sont pas atteintes sont parfois appelées témoins. Le plus souvent, les personnes participant à ce type d’étude n’ont aucun lien de parenté entre elles. Cette technique est appelée association. Les études d’association reposent sur l’utilisation de milliers ou de millions de SNP (décrits ci-dessus) dans notre ADN. Si vous pouviez imaginer notre ADN comme une immense carte routière, les SNP seraient comme des bornes kilométriques sur l’autoroute. Les scientifiques connaissent l’emplacement de millions de SNP dans l’ADN humain. Ils savent également qu’à l’emplacement de ces SNP, il existe une variation du code ADN d’une personne à l’autre. Par exemple, à l’emplacement d’un SNP, une personne peut avoir la lettre T (thymine), tandis qu’une autre personne a la lettre G (guanine). Si un SNP particulier est observé plus souvent chez les personnes atteintes d’une maladie, comme l’autisme ou la maladie d’Alzheimer, il est possible que ce SNP soit associé à une zone de l’ADN associée à la maladie ou qu’il se trouve à proximité de celle-ci. Les études d’association sont des projets de très grande envergure et nécessitent la participation de centaines, voire, de préférence, de milliers de personnes atteintes d’une maladie et non atteintes d’une maladie.

Recherche impliquant des gènes candidats

Lorsqu’ils essaient de trouver des gènes qui contribuent à un trouble, les chercheurs s’intéressent parfois spécifiquement aux gènes candidats. Les gènes candidats sont ceux dont les chercheurs pensent qu’ils pourraient être impliqués dans un trouble, soit en raison de ce qu’ils font, et/ou parce qu’ils sont situés dans une zone de l’ADN qui semble intéressante d’après les études familiales ou les études d’association décrites ci-dessus. Par exemple, certains des gènes candidats qui ont été examinés pour l’autisme sont connus pour être impliqués dans le comportement ou le langage.

La diversité dans la recherche génétique est cruciale !

Il est important que tous les groupes ethniques soient représentés dans la recherche génétique. En effet, les personnes d’un même groupe ethnique partagent entre elles de nombreuses modifications et variations de leur ADN qu’elles ne partagent pas forcément avec les personnes d’un groupe ethnique différent. Si un seul groupe ethnique est impliqué dans la recherche génétique, nous n’apprenons que les variations de l’ADN qui sont associées à la maladie dans ce groupe ethnique particulier.

Lorsque la recherche génétique recherchant les gènes impliqués dans le cancer du sein venait de commencer, la plupart des femmes qui participaient aux études de recherche génétique étaient de race blanche. Cette recherche a conduit à la découverte de deux gènes très importants (BRCA1 et BRCA2) dont on sait maintenant qu’ils exposent les femmes qui présentent des mutations dans ces gènes à un risque élevé de cancer du sein et de l’ovaire. On a découvert que de nombreuses mutations dans les gènes BRCA peuvent entraîner un risque élevé de cancer. Toutefois, les projets de recherche initiaux n’ont permis de découvrir que les mutations communes à la population caucasienne. Cela signifie que lorsqu’une femme non caucasienne était soumise à un test de dépistage des mutations des gènes BRCA par son médecin, il y avait de fortes chances que les résultats ne soient pas concluants. Après de nombreuses années de recherches supplémentaires, le dépistage génétique du cancer du sein s’est considérablement amélioré pour les femmes non caucasiennes et le test de ces gènes leur est désormais plus bénéfique. En incluant tous les groupes ethniques dans la recherche génétique, tous les groupes ethniques peuvent bénéficier des résultats de la recherche génétique.

Comment s’impliquer dans la recherche génétique

A l’Institut John P. Hussman pour la génomique humaine de l’École de médecine Miller de l’Université de Miami, nos efforts de recherche visent à garantir que toutes les personnes, quelle que soit leur race ou leur ethnie, puissent bénéficier des recherches effectuées dans notre institut. Nos chercheurs invitent la communauté diversifiée du sud de la Floride ainsi que les grandes communautés nationales et internationales à participer. La participation à une étude de recherche au HIHG est entièrement volontaire. Bien que les détails puissent varier d’une étude à l’autre, des membres qualifiés de notre équipe mèneront des entretiens sur l’histoire familiale et des évaluations diagnostiques. En outre, les membres de notre équipe prélèveront un échantillon de sang ou de salive. Certaines études de recherche ne demandent qu’une seule participation, tandis que d’autres demandent que les participants participent à plusieurs rendez-vous. Votre participation est gratuite ou payante. Nous respectons les normes les plus strictes en matière de confidentialité pour tous les participants et les familles. Vos informations privées ne sont pas communiquées à d’autres chercheurs ou entreprises. Votre participation nous aidera à mieux comprendre les causes génétiques et environnementales des maladies et des troubles, ce qui pourrait permettre d’améliorer les traitements et les méthodes de prévention et, espérons-le, de trouver un remède. Certaines études de recherche offrent une compensation pour la participation.

Pour en savoir plus sur les différentes études de recherche en cours au HIHG, veuillez consulter le site web du HIHG (www.hihg.org). Si vous êtes intéressé par une participation à l’un de nos projets de recherche, veuillez consulter le site web du HIHG ou nous contacter :

Email : [email protected]
Téléphone : 1-877-686-6444
Fax : 305-243-2396

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