Des chevaux sans poils : Des chercheurs explorent la cause génétique d’un syndrome inhabituel en Asie centrale

Des chercheurs ont identifié la variation génétique qui est très probablement responsable d’un syndrome inhabituel chez la race de chevaux Akhal-Teke du Turkménistan, dans lequel les poulains naissent avec presque aucun poil et une peau écailleuse.

Ce faisant, ils ont fourni ce qu’ils pensent être la première description dans la littérature scientifique de la condition connue sous le nom de syndrome du poulain nu.

Les chevaux affectés meurent entre quelques semaines et trois ans. On ne sait pas si un processus pathologique spécifique est à l’origine de leur mort prématurée.

Le syndrome est hérité comme un trait récessif autosomique monogénique.

Les premiers enregistrements de poulains Akhal-Teke sans poils remontent à 1938. Depuis lors, le nombre de ces poulains n’a cessé d’augmenter.

De nombreux chevaux atteints du syndrome pourraient avoir été enregistrés comme mort-nés ou nés faibles, ont suggéré les auteurs, ou ne pas avoir été signalés du tout.

Les conclusions de l’équipe internationale de chercheurs se sont basées sur l’analyse du séquençage du génome de deux chevaux affectés, de deux porteurs et de 75 chevaux témoins d’autres races.

Ils ont réussi à cartographier la variante génétique responsable de la maladie sur deux segments des chromosomes 7 et 27 du génome équin.

Ils ont découvert qu’une seule variante génétique non synonyme sur le segment du chromosome 7 était parfaitement associée au syndrome, affectant le gène ST14. Les chevaux atteints du syndrome héritent de cette variante non-sens, qu’ils ont nommée ST14:c.388G>T, de chacun de leurs parents.

L’équipe de l’étude a noté que les changements génétiques dans le gène ST14 chez les humains étaient connus pour être à l’origine de la scalosité héréditaire de la peau.

Les chercheurs, qui écrivent dans la revue G3 : Genes, Genomics Genetics, ont déclaré que leurs résultats permettraient d’effectuer des tests génétiques pour éviter la reproduction non intentionnelle de poulains atteints de cette condition.

L’équipe d’étude a également décrit deux cas.

Le premier concernait un poulain cremello mâle né en mars 2014, qui était encore en vie au moment de la révision de l’article en janvier de cette année, alors qu’il était âgé de 2 ans et 10 mois.

Par rapport aux chevaux non affectés du même âge, et élevés dans le même haras, il présentait un retard de croissance et était petit pour son âge. Le cheval n’avait que des poils corporels clairsemés et fins. La partie supérieure de tous les membres était complètement chauve, la densité des poils augmentant vers les extrémités inférieures. La crinière et les poils de la queue étaient clairsemés ou absents. Les moustaches étaient présentes mais clairsemées, frisées et anormalement courtes. Les cils étaient absents.

Sa peau était sèche et squameuse à certains endroits. Une augmentation persistante du flux lacrymal a été signalée par le propriétaire.

Des cicatrices et des lésions érosives étaient présentes, probablement en raison de la protection physique manquante d’un pelage normal.

Les chercheurs n’ont pas observé d’anomalies au niveau des dents ou des sabots.

Le deuxième cas était une femelle née en juin 2016. Son modèle de peau et de poils ressemblait beaucoup à celui du premier cas. Ses sabots et ses dents étaient également normaux.

Ce poulain a été euthanasié à l’âge de 21 jours en raison d’une fracture spontanée de la jambe.

Une nécropsie complète a été réalisée. Les résultats bruts ont révélé une hydrocéphalie interne légère (une accumulation de liquide céphalorachidien dans le cerveau), une anomalie cardiaque et des organes lymphoïdes gravement altérés.

L’examen microscopique des organes lymphoïdes était cohérent avec un défaut de développement des organes immunitaires primaires, et de la réponse immunitaire spécifique. Des problèmes ont été observés dans le thymus, la rate et les ganglions lymphatiques périphériques.

Discutant de leurs résultats, l’équipe d’étude a déclaré que le gène ST14 avait des rôles essentiels dans le développement de la peau et des follicules pileux, avec des mutations provoquant des conditions connexes chez les humains et les souris.

Cependant, les chevaux affectés ont développé une calvitie plus sévère que chez les patients humains, avec moins de squames cutanées.

« Il n’est pas totalement clair pourquoi les poulains affectés par le syndrome du poulain nu ont une espérance de vie si courte », ont-ils déclaré.

« Alors qu’aucun des poulains connus à ce jour n’est devenu plus âgé que trois ans, il y avait également une énorme variabilité, certains poulains mourant à l’âge de quelques semaines, et d’autres survivant au moins pendant plus de deux ans ».

« Compte tenu de la variabilité de la durée de vie, nous considérons l’hydrocéphalie, ainsi que les changements du cœur et du système immunitaire, dans notre cas 2 comme des résultats coïncidents non liés au syndrome du poulain nu, mais cela devrait être réexaminé si d’autres poulains affectés deviennent disponibles pour un examen pathologique. »

Des recherches supplémentaires seront nécessaires pour caractériser les causes conduisant à la mort prématurée de ces chevaux, ont-ils dit.

L’équipe de l’étude était composée de Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb et Monika Welle.

Ils sont diversement affiliés à l’université de Berne en Suisse, à l’université suédoise des sciences agricoles, à l’université de Californie, Davis, à l’université de Milan en Italie, à l’association russe Akhal-Teke, à l’association internationale russe Akhal-Teke et à plusieurs cabinets vétérinaires.

Les chevaux Akhal-Teke sont un emblème national du Turkménistan, où ils jouissent d’une réputation de vitesse, d’endurance, d’intelligence et d’un éclat métallique distinctif à leur robe.

Un variant non-sens du gène ST14 chez les chevaux Akhal-Teke atteints du syndrome du poulain nu
Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, M. Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb et Monika M. Welle.
G3 : GENES, GENOMES, GENETICS 1er avril 2017 vol. 7 n°4 1315-1321;
https://doi.org/10.1534/g3.117.039511

L’étude, publiée sous licence Creative Commons, peut être lue ici.