Comment les conditions génétiques sont-elles diagnostiquées?

Un médecin peut suspecter un diagnostic de condition génétique sur la base des caractéristiques physiques et des antécédents familiaux d’une personne, ou sur les résultats d’un test de dépistage.

Les tests génétiques sont l’un des nombreux outils que les médecins utilisent pour diagnostiquer les conditions génétiques. Les approches pour établir un diagnostic génétique comprennent :

• Un examen physique : Certaines caractéristiques physiques, comme des traits faciaux distinctifs, peuvent suggérer le diagnostic d’un trouble génétique. Un généticien procédera à un examen physique complet qui peut inclure des mesures telles que la distance autour de la tête (périmètre crânien), la distance entre les yeux et la longueur des bras et des jambes. Selon la situation, des examens spécialisés tels que des examens du système nerveux (neurologiques) ou des yeux (ophtalmologiques) peuvent être effectués. Le médecin peut également utiliser des études d’imagerie, notamment des radiographies, des tomodensitométries (CT) ou des imageries par résonance magnétique (IRM) pour voir les structures à l’intérieur du corps.

• Analyse médicale personnelle : Les informations sur la santé d’un individu, qui remontent souvent à la naissance, peuvent fournir des indices sur un diagnostic génétique. Les antécédents médicaux personnels comprennent les problèmes de santé antérieurs, les hospitalisations et les interventions chirurgicales, les allergies, les médicaments et les résultats de tout test médical ou génétique déjà effectué.

• Les antécédents médicaux familiaux : Les maladies génétiques étant souvent présentes dans les familles, les informations sur la santé des membres de la famille peuvent être un outil essentiel pour diagnostiquer ces troubles. Un médecin ou un conseiller en génétique s’informera sur l’état de santé des parents, des frères et sœurs, des enfants et éventuellement des parents plus éloignés d’une personne. Ces informations peuvent donner des indices sur le diagnostic et le mode de transmission d’une maladie génétique dans une famille.

• Tests de laboratoire, y compris les tests génétiques : Les tests génétiques moléculaires, chromosomiques et biochimiques sont utilisés pour diagnostiquer les troubles génétiques. D’autres tests de laboratoire qui mesurent les niveaux de certaines substances dans le sang et l’urine peuvent également aider à suggérer un diagnostic.

Des tests génétiques sont actuellement disponibles pour de nombreuses conditions génétiques. Cependant, certaines conditions ne disposent pas de test génétique ; soit la cause génétique de la condition est inconnue, soit un test n’a pas encore été développé. Dans ces cas, une combinaison des approches énumérées ci-dessus peut être utilisée pour établir un diagnostic. Même lorsque des tests génétiques sont disponibles, les outils énumérés ci-dessus sont utilisés pour réduire les possibilités (ce que l’on appelle un diagnostic différentiel) et choisir les tests génétiques les plus appropriés à poursuivre.

Un diagnostic de trouble génétique peut être posé à tout moment de la vie, d’avant la naissance à la vieillesse, selon le moment où les caractéristiques de l’affection apparaissent et la disponibilité des tests. Parfois, le fait de disposer d’un diagnostic peut orienter les décisions de traitement et de prise en charge. Un diagnostic génétique peut également indiquer si d’autres membres de la famille peuvent être affectés par un trouble spécifique ou y être exposés. Même lorsqu’il n’existe aucun traitement pour une maladie particulière, le fait de disposer d’un diagnostic peut aider les gens à savoir à quoi s’attendre et à identifier les ressources utiles en matière de soutien et de défense des droits.