Causes – Hémophilie

Comment la mutation est héritée

Le gène modifié se trouve sur le chromosome X. Il peut être porté par la mère ou le père, ou les deux.

Les chances pour un enfant d’hériter du gène modifié de l’hémophilie dépendent de celui de ses parents qui a le gène modifié.

Si seule la mère a le gène modifié

Si une femme ayant le gène modifié et un homme non affecté ont un bébé, il y a une :

• 1 chance sur 4 d’avoir un bébé garçon non affecté
• 1 chance sur 4 d’avoir un bébé garçon hémophile
• 1 chance sur 4 d’avoir un bébé fille non affecté
• 1 chance sur 4 d’avoir un bébé fille avec un chromosome X affecté

Dans la dernière situation, la fille devient porteuse du gène modifié. Cela signifie qu’elle peut le transmettre à ses enfants mais qu’elle ne présentera généralement pas de symptômes graves d’hémophilie elle-même.

Toutefois, certaines femmes porteuses ont parfois des problèmes de saignement, comme des règles abondantes.

Si seul le père a le gène modifié

Si un homme hémophile a un fils avec une femme non atteinte, il n’y a aucune chance que le garçon soit atteint d’hémophilie.

C’est parce qu’il hérite toujours de son chromosome X de sa mère, qui dans ce cas n’a pas le gène altéré.

Cependant, toutes les filles que l’homme aura deviendront porteuses du gène muté de l’hémophilie et pourront le transmettre à leurs enfants.

Si les deux parents ont le gène modifié

Si une femme ayant le gène modifié et un homme atteint d’hémophilie ont un bébé, il y a un :

• 1 chance sur 4 d’avoir un bébé garçon non affecté
• 1 chance sur 4 d’avoir un bébé garçon atteint d’hémophilie
• 1 chance sur 4 d’avoir un bébé… fille porteuse d’hémophilie
• 1 chance sur 4 d’avoir un bébé fille hémophile

Cela signifie qu’il est possible pour une femme d’être hémophile, bien que ce soit très rare.