23andMe découvre un 24e chromosome, change de nom pour devenir 24andMe

MOUNTAIN VIEW, CA – 1er avril 2011 – Quelque chose ne tournait pas rond. Pendant des mois, les scientifiques de l’entreprise de tests génétiques de vente directe aux consommateurs se sont interrogés sur des anomalies dans les données des clients qu’ils analysaient dans le cadre de leurs efforts de recherche en cours. Aucune des explications statistiques ou méthodologiques habituelles ne correspondait aux résultats qu’ils observaient.

Puis, quelqu’un a eu une idée folle. Elle était si bizarre qu’au début, personne d’autre ne la prenait au sérieux. Mais lorsque les preuves ont été présentées, la conclusion était claire : 23andMe devrait changer de nom, car les humains ont en fait 24 paires de chromosomes.

Leurs résultats, publiés aujourd’hui dans Genetics in Practice, montrent comment même les idées les plus établies – comme le fait que les humains ont 23 paires de chromosomes – peuvent se retourner contre eux.

« Nous avons continué à voir ce modèle persistant dans les données qui n’avait aucun sens. Mais c’était parce que notre contexte d’interprétation était complètement faux », a expliqué Nick Eriksson, l’un des auteurs de l’article. « Une fois que nous avons supposé l’existence d’une paire de chromosomes supplémentaire, tout s’est mis en place. »

L’auteur principal David Hinds est d’accord. « Aucun d’entre nous n’y croyait vraiment, mais nous avons fait les analyses à l’envers et tout pointait vers l’existence d’un 24e chromosome. »

Les chercheurs appellent leur découverte « chromosome 23 » d’après le nom de leur entreprise, qui, par un coup de chance pratique, était aussi le prochain numéro logique dans la hiérarchie des noms de chromosomes humains.

Une méthode d’imagerie modifiée à partir d’une technique couramment utilisée pour visualiser les chromosomes – appelée « hybridation in situ fluorescente, jouée », ou FISHY – a confirmé l’existence physique du nouveau chromosome, comme le montrent les figures ci-dessous.

Peut-être plus excitant que la découverte du « chromosome 23 » est la preuve qu’il pourrait expliquer la plupart, sinon la totalité, de ce qu’on appelle « l’héritabilité manquante » des traits et des maladies complexes. (Lorsque nous avons interrogé d’autres scientifiques sur ce concept, personne n’a pu vraiment nous dire ce qu’est l’héritabilité manquante, mais tout le monde semblait essayer de la trouver). Les données des chercheurs ont indiqué que les polymorphismes sur ce chromosome unique expliquent presque toute la variabilité génétique pour une variété de traits complexes, contrairement à d’autres théories récemment proposées.

En apprenant ces découvertes capitales, la PDG Anne Wojcicki a immédiatement rebaptisé la société « 24andMe », en disant : « Ça ne sonne pas tout à fait pareil, mais c’est ce que c’est »

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