Syyt – Hemofilia

Mutaation periytyminen

Geenimuutos on X-kromosomissa. Sitä voi kantaa joko äiti tai isä tai molemmat.

Lapsen mahdollisuus periä hemofilian muuttunut geeni riippuu siitä, kummalla vanhemmista on muuttunut geeni.

Jos vain äidillä on muuttunut geeni

Jos nainen, jolla on muuttunut geeni, ja sairastumaton mies saavat lapsen, on:

• 1:4 mahdollisuus saada sairastumaton poikavauva
• 1:4 mahdollisuus saada hemofiliaa sairastava poikavauva
• 1:4 mahdollisuus saada sairastumaton tyttölapsi
• 1:4 mahdollisuus saada tyttölapsi, jolla on sairastunut X-kromosomi

Viimeisessä tilanteessa tytöstä tulee muuttuneen geenin kantaja. Tämä tarkoittaa, että hän voi siirtää sen lapsilleen, mutta hänellä itsellään ei yleensä ole vakavia hemofiliaoireita.

Joskus joillakin naispuolisilla kantajilla on kuitenkin verenvuoto-ongelmia, kuten runsaat kuukautiset.

Jos vain isällä on muuttunut geeni

Jos hemofiliaa sairastavalla miehellä on poika, jolla ei ole sairastunutta geeniä omaavan naisen kanssa, pojalla ei ole mitään mahdollisuutta sairastua hemofiliaan.

Tämä johtuu siitä, että hän perii X-kromosominsa aina äidiltään, jolla ei tässä tapauksessa ole muuttunutta geeniä.

Mahdolliset tyttäret, joita miehellä on, tulevat kuitenkin kantajiksi mutatoituneelle hemofilia-geenille ja voivat siirtää sen lapsilleen.

Jos molemmilla vanhemmilla on muuttunut geeni

Jos nainen, jolla on muuttunut geeni, ja mies, jolla on hemofilia, saavat lapsen, on:

• 1:4 mahdollisuus saada ehjä poikavauva
• 1:4 mahdollisuus saada poikavauva, jolla on hemofilia
• 1:4 mahdollisuus. tyttö, joka on hemofilian kantaja
• 1:4 mahdollisuus saada tyttölapsi, jolla on hemofilia

Tämä tarkoittaa, että on mahdollista, että naisella on hemofilia, vaikka se onkin hyvin harvinaista.