Revista Mexicana de Urología

Kieli: Meksikon virallinen lehti: Espanjan kieli
Viitteet:
Kieli: espanja
Viitteet:
kieli: espanja
kieli: espanja
kieli: espanja 18
Sivu: 1: 239-243
PDF-koko: 854.87 Kb.

ABSTRACT

Congenital aphallia aiheutuu genitaalisen tuberculumin muodostumisen epäonnistumisesta. Se on äärimmäisen harvinainen, ja kirjallisuudessa on raportoitu vain kahdeksankymmentä tapausta. Kliinisesti kivespussi on hyvin kehittynyt, kivekset ovat laskeutuneet ja penis puuttuu. Virtsaputki työntyy peräaukon viereen ja joissakin tapauksissa peräsuoleen. Potilaat olisi arvioitava geneettisesti syntymän yhteydessä, ja niihin liittyviä epämuodostumia olisi etsittävä. On tärkeää ehdottaa varhaista sukupuolenkorjausta.
Tavoite: Esitellä tapaus synnynnäisestä afaliasta ja sen hoito virtsaputken etenemisen avulla.
Kliininen tapaus: Potilas on 14-vuotias miespuolinen murrosikäinen, jolla ei ole perinataalisia ennakkotapauksia. Aphallia havaittiin syntymän yhteydessä, ja sukupuolenvaihdosta ehdotettiin geneettisen tutkimuksen jälkeen, mutta äiti kieltäytyi siitä. Potilaalla oli lapsena toistuvia virtsainfektioita ja virtsarakon kivettymistä. Hän hakeutui lääkärin vastaanotolle ponnistelun, tenesmuksen ja katkonaisuuden vuoksi. Fyysisessä tutkimuksessa todettiin molemmat kivekset kivespussissa, lyhyt väliliha ja postfinktaarinen virtsakäytävä. Potilaan karyotyyppi oli 46XY, virtsa-analyysissä todettiin moniresistentti virtsainfektio ja urodynamiikassa infravesikaalinen obstruktiivinen uropatia. Kuvantamistutkimuksissa ja kystoskopiassa ei havaittu anatomisia muutoksia eikä epänormaaleja kommunikaatioita tai Müllerin jäänteitä. Potilaalle tehtiin virtsaputken eteneminen, jonka tuloksena saatiin perineaalinen meatus ilman komplikaatioita, ja leikkauksen jälkeinen kehitys oli riittävä.
Johtopäätökset: Synnynnäinen afalia vaatii monialaista hoitoa. Obstruktiivista uropatiaa olisi hoidettava virtsaputken etenemistekniikoilla virtsaamismekaniikan parantamiseksi ja ylempien virtsateiden vaurioiden välttämiseksi.

1. Campbell-Walsh. Urologia. Aphalia. 7ª ed; 2007;pp:376-3757.

2. Skoog ST. Aphallia: Sen luokittelu ja hoito. J Urol 1989;141:589-92.

3. Hendren W. Geneettinen mies, jolla on abscent penis ja urethrorectaalinen kommunikaatio: Kokemuksia 5 potilaasta. J Urol 1997;157:1469-74.

4. Shamsa A, Saudi J. Aphallia, johon liittyy virtsaputki-peräsuolen fisteli ja kivet virtsarakossa ja virtsaputkessa. Saudi J Kidney Dis Transpl 2008;19:435-8.

5. Mirsyhemirani AR, Khaleghnezhad A, Pourang H. Peniksen agenesis: Raportti 8 tapauksesta ja kirjallisuuskatsaus. Iranian J of Pediatrics 2009;19:173-179.

6. Descamps MJ. Falloplastia täydellisessä afaliassa: Pedicled anterolateraalinen reisilaippa. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2009;62:e51-4

7. Bradley K. Male. Miespuolinen sukupuolenkorjaus afaliassa: Tapausselostus ja kirjallisuuskatsaus. Int Urol Nephrol 2005;37:317-9.

8. Selvaggi G, Elander A. Peniksen rekonstruktio / muodostus. Curr Opin Urol 2008;18:589-97.

9. Kaefer M, Adams M. Peniksen ja rakon ageneesi elävällä miespuolisella vastasyntyneellä. J Urol 1997;157:1439-40.

10. Reiner W. Seitsemän vuoden kokemus geneettisesti periytyvistä miehistä, joilla on vakava fallosepätasapaino ja jotka on osoitettu naiseksi. J Urol 2004;172(6Pt1):2395-8.

11. Stern M. Vastasyntynyt lapsi, jolla on seksuaalisen erilaistumisen häiriö. Developmental and Behavioral Pediatrics 2003;24:115-9.

12. Creighton SM, Liao M. Muuttuvat asenteet intersukupuolisten sukupuolen määrittelyyn. BJU Int 2004;93:659-64.

13. Imperato-Mc Ginley, Peterson J. Androgeenit ja miespuolisen sukupuoli-identiteetin kehittyminen miespuolisilla pseudohermafrodiiteilla, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos. N Engl J Med 1979;300:1233-7.

14. Diamond M. Sukupuolenkorjaus syntymässä. Pitkän aikavälin katsaus ja kliiniset vaikutukset. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997;151:298-304.

15. Baka-Ostrowska, Rink M. Peniksen agenesis (aphallia): Rekonstruktio vai dekonstruktio? BJU International 2004;93:49.

16. Mandell J, Bromley B. Prenatal sonographic detection of genital malformations. J Urol 1995;153:1994-6.

17. Schober JM. Varhainen feminisoiva genitoplastia vai tarkkaavainen odottelu. J Pediatr Adolesc Gynecol 1998;11:154-6.

18. American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics Evaluation of the newborn with developmental anomalies of the external genitalia. Pediatrics 2000;106(1Pt1):138-42.