Rare Disease Database

AR-HIES:n oireet vaihtelevat tapauskohtaisesti. AR-HIES vaikuttaa immuunijärjestelmään sekä keskushermostoon. Oireet voivat ilmetä syntymän yhteydessä tai imeväis- tai varhaislapsuudessa.

AR-HIES:ää pidetään harvinaisena primaarisena immuunipuutostautina, joka kuuluu ryhmään sairauksia, joille on ominaista immuunijärjestelmän solujen kehityksen ja/tai solujen kypsymisprosessin epäsäännöllisyys. Immuunijärjestelmä jakautuu useisiin komponentteihin, joiden yhteistoiminta vastaa puolustautumisesta erilaisia tartunnanaiheuttajia (eli tunkeutuvia mikroskooppisia elämänmuotoja ) vastaan. T-solujärjestelmä (soluvälitteinen immuunivaste) vastaa hiivojen ja sienten, useiden virusten ja joidenkin bakteerien torjunnasta. B-solujärjestelmä (humoraalinen immuunivaste) torjuu muiden virusten ja erityisesti kapseloitujen bakteerien aiheuttamia infektioita. Se tekee sen erittämällä vasta-aineiksi kutsuttuja immuunitekijöitä (tunnetaan myös nimellä immunoglobuliinit) veren nestemäiseen osaan (seerumi) ja kehon eritteisiin (esim. sylki). Immunoglobuliineja (Ig) on neljä pääluokkaa: IgM, IgG, IgA ja IgE. Vasta-aineet voivat suoraan tappaa mikro-organismeja tai päällystää niitä niin, että valkosolut tuhoavat ne helpommin. (Valkosolut ovat osa elimistön puolustusjärjestelmää, ja niillä on olennainen rooli infektioita vastaan suojautumisessa sekä infektion torjumisessa sen ilmaannuttua). Lisäksi vasta-aineita tuotetaan rokotuksen jälkeen, mikä antaa suojaa tartuntataudeilta, kuten poliolta, tuhkarokolta ja jäykkäkouristukselta.

Henkilöillä, joilla on AR-HIES, on epänormaalin korkeat immunoglobuliini IgE:n pitoisuudet veren nestemäisessä osassa (siksi termi ”hyper IgE”). Sairastuneilla henkilöillä on myös epänormaali määrä eosinofiileiksi kutsuttuja valkosoluja koko kehossa (eosinofilia). Immuunijärjestelmän ongelmien vuoksi henkilöt, joilla on AR-HIES, ovat alttiita tietyille toistuville bakteeri-infektioille, jotka vaikuttavat ihoon ja keuhkoihin, sekä toistuville virusinfektioille.

Ensimmäinen AR-HIES:n oire voi olla kuiva, punainen, hilseilevä ihottuma (ekseema), joka kehittyy syntyessä tai varhain imeväisiässä. Myös kutinaa (pruritus) voi esiintyä. Lisäksi imeväiset ovat erityisen alttiita bakteeri-infektioille, erityisesti stafylokokki-infektioille. Tällaiset infektiot voivat aiheuttaa ihoon märkärakkuloita ja mätäpaiseita (paiseet). Näistä paiseista käytetään nimitystä ”kylmät paiseet”, koska niissä ei ole tavanomaisia infektioita ympäröiviä merkkejä, kuten lämpöä ja punoitusta. Abskesseja voi löytyä myös korvan takana olevasta luusta (mastoidi), nivelistä, ikenistä, keuhkojen hengityskanavista (keuhkoputkista) ja itse keuhkoista.

Henkilöt, joilla on AR-HIES, saavat myös toistuvia keuhkoinfektioita (keuhkokuumetta). Keuhkokuumeeseen liittyy usein nesteen kertyminen keuhkojen ympärille (pleuraeffuusio) tai mätä keuhkojen ulkopinnan ja rintakehän seinämän välisellä alueella (empyeema). Henkilöt, joilla on AR-HIES, voivat sairastua toistuviin hengitystie- (keuhkoputkentulehdus), poskiontelo- (sinuiitti) ja välikorvatulehduksiin (välikorvatulehdus).

AR-HIES:iin liittyvät ihoinfektiot ovat useimmiten Staphylococcus aureuksen aiheuttamia. AR-HIES:iin liittyvät keuhkokuumeet ja hengitystieinfektiot johtuvat pääasiassa laajasta kirjosta grampositiivisia ja gramnegatiivisia bakteereja ja sieniä, kuten Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Pneumocystis jirovecii ja Histoplasma capsulaum.

Bakteeri-infektioiden lisäksi henkilöt, joilla on AR-HIES, ovat erityisen alttiita virusinfektioille, kuten herpes simplex (HSV) ja herpes zoster (VZV), molluscum contagiosum (MCV) ja ihmisen papilloomavirus (HPV). Nämä infektiot, jotka ovat laajoja, vaikeasti hallittavia ja silpovia, esiintyvät usein samanaikaisesti.

Tartunnan saaneille henkilöille on kehittynyt kroonisia orolabiaalisia tai haavaumia aiheuttavia anogenitaalisia infektioita herpes simplex -viruksen kanssa. Myös ekseema herpeticum sekä sarveiskalvon tulehdus (keratiitti) herpesviruksen kanssa esiintyy. Joillekin AR-HIES-tautia sairastaville henkilöille on kehittynyt vakava virusperäinen ihoinfektio, joka tunnetaan nimellä molluscum contagiosum, jonka aiheuttaa molluscum contagiosum -virus (MCV). Tälle infektiolle on tyypillistä, että iholla on koholla olevia kuoppia tai kasvaimia (kyhmyjä), jotka usein punoittavat tai tulehtuvat. Kyhmyjä voi olla myös arka ja kutiava. Kirjallisuudessa on raportoitu myös toistuvia infektioita varicella zoster -viruksella, joka aiheuttaa vesirokon.

Infektioherkkyyden lisäksi AR-HIES-tautia sairastavilla henkilöillä voi esiintyä erilaisia neurologisia oireita. Tällaisia oireita ovat osittainen kasvohalvaus, verenkierron puutteesta johtuva kudosten rappeutuminen (iskeeminen infarkti), aivojen verisuonten tulehdus (vaskuliitti) ja kehon toisen puolen halvaus (hemiplegia). Neurologiset oireet voivat edetä niin, että ne aiheuttavat hengenvaarallisia komplikaatioita, kuten verenvuotoa (hemorrhaging) aivoissa tai aivovaltimon tai -laskimon seinämän laajentumista tai pullistumista (aneurysma).

Henkilöt, joilla on AR-HIES, voivat myös olla alttiita sairastumaan autoimmuunisairauksiin, kuten hemolyyttiseen anemiaan. Termi autoimmuunisairaus viittaa tiloihin, joissa elimistön luonnollinen puolustus tunkeutuvia mikro-organismeja vastaan hyökkää erehdyksessä terveen kudoksen kimppuun. Hemolyyttiselle anemialle on ominaista punasolujen ennenaikainen tuhoutuminen nopeammin kuin ne pystyvät lisääntymään. Anemia voi aiheuttaa väsymystä, kalpeutta, nopeaa sydämenlyöntiä, hengenahdistusta, tummaa virtsaa ja vilunväristyksiä.

Yleisemmästä AD-HIES:stä poiketen 50-70 %:lle AR-HIES:ää sairastavista potilaista kehittyy vakavia allergioita, mukaan lukien anafylaksia ruoka- ja ympäristöantigeeneille, ja noin 30 %:lla on astma.