Kerubismi: | Grain of sound

KESKUSTELU

Kerubismi on lapsuuden häiriö, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin. Tässä olemme raportoineet tyttöjen cherubismitapauksesta, joka on harvinainen. Maailman terveysjärjestön luokituksen mukaan cherubismi kuuluu ei-neoplastisten luustovaurioiden ryhmään, joka koskee alaleukaa. Esiintyvyys miehillä on 100 % verrattuna naisten 50-70 %:iin eli 2:1-suhteeseen. On todettu, että kromosomi 4p16.3, D4S127:n ja 4p-telomeerin välissä sijaitseva kromosomi, joka on nimetty SH3BP2:ksi (SH3-sitovaksi proteiiniksi), on vastuussa kirubismista. Tämä häiriö ilmenee tyypillisesti alaleuan vähitellen laajenevana kivuttomana molemminpuolisena turvotuksena, joka joskus vaikuttaa myös yläleukaan, ja se aiheuttaa kasvojen pyöristymistä ja poskien turpoamista sekä silmien suuntautumista ylöspäin. Tämä tila antaa potilaalle barokkiaiheisissa taideteoksissa kuvattujen ”kerubien” ulkonäön, mistä nimi kerubismi johtuu. Vaikka sairaus on molemminpuolinen, myös yksipuolinen osallistuminen on dokumentoitu. Cherubismin ensimmäiset radiologiset merkit löytyvät yleensä alaleukakulman alueelta. Alaleuka vaikuttaa ensisijaisesti enemmän kuin yläleuka (60 %). On havaittu, että lapset ovat syntyessään normaaleja, mutta noin 14 kuukauden ja 5 vuoden iässä leuan symmetrinen suurentuminen alkaa murrosikään asti ja taantuu sitten spontaanisti. Silva et al. raportoivat epätavallisesta äärimmäisestä cherubismitapauksesta, jossa ilmeni poikkeavaa symmetristä orofaskiaalista turvotusta, silmien työntymistä ylöspäin ja tuntuvaa painonpudotusta 9 kuukauden tarkkailun aikana. Joissakin tapauksissa todettiin aivokuoren perforaatiota.

Hammaspoikkeavuuksia, jotka liittyvät tähän häiriöön, voivat olla hampaiden virheasento, juurten resorptio, epänormaalin muotoiset hampaat ja iskeneet hampaat, hampaiden menetys, ektooppinen puhkeaminen ja pysyvien hampaiden, pääasiassa toisen ja kolmannen poskihampaan, ageneesi, joka johtuu hampaiden sukusolujen involuutiosta. Nämä poikkeavuudet johtavat hampaiden purentavirheisiin, ääntely- ja nielemisongelmiin. Nämä poikkeavuudet johtuvat luun korvautumisesta kuitukudoksella, jolloin syntyy okluusiopatologioita. Jatkuva löydös näissä tapauksissa on submandibulaaristen ja kaulan imusolmukkeiden suurentuminen.

Yleisesti cherubismi rajoittuu kraniofaciaaliselle alueelle; on kuitenkin raportoitu tapauksia, joissa kallon ulkopuolinen osallistuminen on vaikuttanut kylkiluihin. Hengitysvaikeudet puuttuvat yleensä näiltä potilailta, mutta toisinaan ne ilmenevät kielen taaksepäin siirtymisestä johtuvana ylähengitysteiden tukkeutumisena tai nenähengitysteiden tukkeutumisena.

Radiografisesti sille on ominaista ekspansiiviset säteilyä läpäisevät, monilokulaariset vauriot, jotka rajautuvat selvästi kortikaaliseen luuhun ja jotka jakautuvat molemmin puolin mandibulan ja/tai maxillan takimmaiseen kvadranttiin. Luunmuutos alkaa yleensä alaleuan kulman ja nousevan ramuksen alueelta, kondyylin osallistuminen on harvinaista, ja hampaat näyttävät kelluvilta. Leuassa se alkaa leukakyhmyjen alueelta. Vaikeammissa tapauksissa infiltraatio silmäkuopan onteloihin voi aiheuttaa eksoftalmiaa ja rajoittuneita silmänliikkeitä. Kasvoontelon sivuontelot näyttävät yleensä peittyneiltä.

Tartunta-alueen perusteella Ramon ja Engelberg ovat ehdottaneet neljää luokittelua:

• Luokka I : alaleuan nousevan ramuksen molemminpuolinen osallistuminen.

• Aste II : Alaleuan nousevan ramusin molemminpuolinen osallistuminen ja leukakyhmy

• Aste III : Ylä- ja alaleuan massiivinen osallistuminen kondylaarista processusta lukuun ottamatta,

• Aste IV : Aste III ja lisäksi silmäkuoppien pohjan osallistuminen, mikä aiheuttaa silmäkuoppien kompression.

Kerubismin luokitusjärjestelmä Motamedin (1998) ja Raposo-Amaralin (2007) mukaan.

• Luokka I: Alaleuan vauriot ilman merkkejä juurten resorptiosta

  • Luokka 1 yksinäinen leesio alaleuan rungossa

  • Luokka 2 moninkertaiset vauriot alaleuassa. body

  • Luokka 3 yksinäinen leesio ramuksessa

  • Luokka 4 useat leesiot ramuksessa

  • Luokka 5 leesiot, joissa on mukana mandibulaarirunko ja rami.

• Luokka II: Leesiot, jotka koskevat alaleukaa ja yläleukaa ilman merkkejä juurten resorptiosta

  • Luokan 1 leesiot, jotka koskevat alaleukaa ja yläleukakyhmyjä

  • Luokan 2 leesiot, jotka koskevat alaleukaa ja etummaista yläleukaa

  • >Luokan 3 leesiot, jotka koskevat alaleukaa ja koko yläleukaa.

• Luokka III: Aggressiiviset leesiot alaleuassa, joissa on merkkejä juurten resorptiosta

  • Luokka 1 yksinäinen leesio alaleuan rungossa

  • Luokka 2 useat leesiot alaleuassa. body

  • Luokka 3 yksinäinen leesio ramus

  • Luokka 4 useat leesiot mandibulan ramuksissa

  • Luokka 5 leesiot, joissa on mukana mandibulan runko ja ramukset.

• Luokka IV: Vauriot, jotka koskevat alaleukaa ja yläleukaa ja joissa on merkkejä juurten resorptiosta

  • Luokan 1 vauriot, jotka koskevat alaleukaa ja yläleukakyhmyjä

  .

  • Luokan 2 leesiot, jotka koskevat alaleukaa ja etummaista yläleukaa

  • Luokan 3 leesiot, jotka koskevat alaleukaa ja koko yläleukaa

• Luokka V: Harvinainen, massiivisesti kasvava, aggressiivinen ja laajasti deformoituva juveniili

  Tapaukset, jotka koskevat ylä- ja alaleukaa ja joihin voi kuulua koronoidi ja kondyylit.

• Luokka VI: Harvinaiset, massiivisesti kasvavat, aggressiiviset ja laajasti deformoituvat

nuorten leesiot, jotka koskevat yläleukaa, alaleukaa ja silmäkuoppia.

Kerubismiin liittyviä oireyhtymiä ovat: neurofibromatoosi tyyppi 1, Noonanin kaltainen/moninkertainen jättisoluleesio-oireyhtymä (Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome), Ramonin oireyhtymä (Ramon-syndrooma) ja Jaffe-Campanacci-syndrooma.

Differentiaalidiagnostiikkaan kuuluvat, kraniofakiaalinen fibroosisen dysplasian muunnos (McCune – Albright -oireyhtymä), sentraalinen jättiläissolujen reparatiivinen granulooma, ruskeat kasvaimet, aito jättiläissolukasvain, infantiili hyperosteoosi, familiaalinen gigantismi, sementooma, ameloblastooma, mysiooma, jättiläissoluja sisältävät vauriot, kuten hyperparatyreoosi ja osteomalasia.

Biokemiallisissa tutkimuksissa voidaan todeta seerumin kalsium- ja fosforipitoisuuksien, kilpirauhasta stimuloivan hormonin, follikkelia stimuloivan hormonin, luteinisoivan hormonin, T4- ja T3-pitoisuuksien olevan normaalin rajoissa, mutta emäksisen fosfataasin pitoisuudet koholla. Histologisesti leesiossa esiintyy lukuisia monitumaisia jättiläissoluja, jotka ovat hajallaan kuitumaisessa sidekudoksessa.

Tilan diagnosointi voi perustua anamneesiin, kliiniseen tutkimukseen, röntgenkuvaukseen (ortopantamografia, posterioaneriorinen röntgenkuvaus, teleradiografia), tietokonetomografiaan (auttaa tarkistamaan taudin etenemistä, antaa realistisen kuvan), histologisiin ja biokemiallisiin tutkimuksiin. Prenataalinen cherubismin tunnistaminen voidaan tehdä deoksiribonukleiinihappoanalyysillä sikiön solujen uutteesta, joka saadaan lapsivesipunktiolla, joka voidaan tehdä noin 15-18 raskausviikolla, tai korionkylvynäytteenotolla noin 10-12 raskausviikolla.