Genetics Home Reference | Grain of sound

Pian sen jälkeen, kun ihmisen genomikartta oli julkistettu huhtikuussa 2003, National Library of Medicine (NLM) avasi uuden verkkosivuston nimeltä Genetics Home Reference. Sen tarkoituksena on tehdä genetiikan ja sairauksien välinen yhteys ymmärrettävämmäksi suurelle yleisölle. Kyseessä on tavallaan hanke geneettisen lukutaidon parantamiseksi. Kun otetaan huomioon ihmisen perimän kartoitus ja muutokset, joita se on jo tuonut ja varmasti tuo mukanaan lääketieteeseen, verkkosivusto on ajankohtainen.

Genetics Home Reference tarjoaa yläkoulutasoista tietoa geneettisistä sairauksista ja näihin sairauksiin liittyvistä geeneistä. Vaikka geneettisiä sairauksia on kirjaimellisesti satoja, tätä katsausta tehtäessä käsiteltiin vain yhdeksänkymmentäyksi geneettistä sairautta sekä tietoa kahdeksankymmenestä yhdestä näihin sairauksiin liittyvästä geenistä. NLM lisää kuitenkin säännöllisesti uusia tietoja, ja Genetics Home Reference -tietokantaan lisättiin ensimmäisten viiden kuukauden aikana seitsemäntoista uutta geneettistä sairautta ja kaksikymmentäkolme geeniä.

Tämä kunnianhimoinen hanke on käynnistynyt hyvin. Lister Hillin kansallisen biolääketieteellisen viestinnän keskuksen johtaja Alexa T. McCray ja Missouri-Columbian yliopiston professori Joyce A. Mitchell ohjaavat hanketta. Heidän johdollaan genetiikan sisältöä kehittää ryhmä, johon kuuluu lääketieteen geenitutkinnon suorittaneita lääketieteen genetiikan asiantuntijoita, biologeja sekä tietojenkäsittely- ja informaatiotutkijoita, ja siihen osallistuu myös lääketieteen genetiikan asiantuntijoista koostuva ulkopuolinen arviointilautakunta.

Genetiikan kotisivujen tärkeimpiä ominaisuuksia ovat geneettisten tilojen yhteenvedot, geenien yhteenvedot, ”Auta minua ymmärtämään genetiikkaa” -sivusto ja sanasto. Genetic Conditions Summaries sisältää kysymys-vastaus-muodossa lyhyen kuvauksen kustakin tilasta, merkit ja oireet, geneettiset syyt, esiintyvyyden, diagnoosin, hoitotiedot ja muut nimet, joilla tilat tunnetaan. Lisätietoa saa linkkien avulla, ja hyödyllinen sanasto on vain napsautuksen päässä.

Geenien yhteenvedot, jälleen kysymys-vastaus-muodossa, sisältävät normaalit geenien toiminnot, tiettyjä sairauksia aiheuttavat geenien muutokset, geenien sijainnit kromosomissa, geenien vaihtoehtoiset nimet, linkit lisätietoon ja linkit sanastoon yhteenvedossa käytetyistä termeistä.

Osiossa Help Me Understand Genetics (Auta minua ymmärtämään genetiikkaa) kuudessa luvussa on lyhyet selitykset geeneistä ja niiden toiminnasta, geneettisistä häiriöistä, geeniterapiasta, geneettisestä konsultaatiosta, geneettisistä testeistä ja Human Genome Projectista. Jokaisessa luvussa vastataan tyypillisiin kysymyksiin, joita henkilö voi esittää saadakseen lisätietoja genetiikasta. Kustakin osa-alueesta on linkit lisätietoihin.

Sanastosta voi tehdä hakuja tai selata sitä, ja se on laajasti linkitetty muihin osioihin. Määritelmiä varten käytetään seitsemää yksilöityä tietolähdettä, joten tietylle termille voidaan antaa useampi kuin yksi määritelmä.

Genetiikan kotiviitteessä voi navigoida kahdella ensisijaisella tavalla: hakupalkin tai sen selausominaisuuksien avulla. Etusivun hakupalkki-toiminnolla etsitään avainsanoja tai termejä Gene Summaries, Genetic Conditions Summaries ja Help Me Understand Genomics -tietokannoista. Hakuvinkit-linkki tuo käyttäjälle hyödyllistä tietoa onnistuneen haun tekemisestä. Hakutoiminnossa on ärsyttävää se, että avainsanan tai -lauseen syöttämisen jälkeen saadaan luettelo vastauksista, mutta itse vastaussivulla ei ole hakupalkkia. Käyttäjän on käytettävä takaisin-näppäintä tai napsautettava hakulinkkiä palatakseen hakupalkkiin. Toisella yleisön suosimalla NLM:n verkkosivustolla, MEDLINEplus-verkkosivustolla, on hakupalkki jokaisella sivulla, ja se olisi parannus Genetics Home Reference -verkkosivustolla, sillä se säästäisi käyttäjiltä aikaa ja uutta pelättyä napsautusta.

Selaa-toiminnon avulla käyttäjät voivat selata verkkosivuston sisältöä useilla eri tavoilla. Geneettisiä sairauksia voidaan selata aakkosjärjestyksessä nimen, kuten Apertin oireyhtymä, tai kategorian, kuten veri/lymfaattinen järjestelmä tai syövät, mukaan. Geenejä voidaan selata aakkosjärjestyksessä niiden symbolin mukaan, kuten BRCA1, tai niiden koko nimen mukaan, kuten rintasyöpä 1, varhainen puhkeaminen. Geenejä voidaan selata myös luokittain. Biologinen prosessi, solukomponentti ja molekyylitoiminta ovat kolme luokkaa, joiden avulla käyttäjät voivat keskittyä geenin tuotteisiin tai vaikutuksiin. On kyseenalaista, kuinka hyödyllinen tämä osio on useimmille suurelle yleisölle. Aloittelevat käyttäjät joutuvat käyttämään paljon arvailuja tai parhaimmillaan päättelyä löytääkseen kyseisen geenin. Lukuun ottamatta opiskelijoita, joiden on tutkittava geenejä luokittain (esimerkiksi ”soluprosesseihin” vaikuttavia geenejä), kuluttajat saattavat pitää tätä ominaisuutta pelottavana.

Plussapuolella on monia hyödyllisiä ominaisuuksia, kuten sanastolinkit kunkin geneettisen tilan tai geenin yhteenvedon yhteydessä. Lisäksi on linkkejä asiaankuuluviin kliinisiin tutkimustietoihin, läheisiin genetiikkaklinikoihin ja geneettisiin neuvonantajiin sekä ajankohtaisiin hakutuloksiin sekä MEDLINEplus- että PubMed-tietokannoissa. Resurssit-osiossa on runsaasti linkkejä genetiikan uutisiin, potilaiden tukiresursseihin, koulutusresursseihin ja Human Genome Project -hankkeeseen.

Joidenkin resurssien linkit eivät ole järkeviä verkkosivustolla, jonka ensisijainen kohdeyleisö on suuri yleisö, kuten linkit lääketieteellisen genetiikan ammattilaissivustoille ja tutkijoille tarkoitettuihin genetiikan tietokantoihin. Toinen pieni haittapuoli on sivuston lukutaso, joka testataan kahdellatoista luokalla. NLM on kuvauksessaan selvästi todennut, että tietokanta on kirjoitettu yläkoulun lukutasoa varten. Jos sen tarkoituksena on kuitenkin tavoittaa suuri yleisö, jonka keskimääräinen lukutaito on kuudes luokka, on tehtävä enemmän työtä tämän lääketieteen monimutkaisimman alan yksinkertaistamiseksi. Tämä ei ole mikään pieni saavutus.

Kuten käyttäjät odottaisivat National Library of Medicinen tuotteelta, Genetics Home Reference noudattaa Verkkosivuston laatustandardeja, jotka koskevat laadukasta terveys- ja lääketieteellistä tietoa, ja täyttää saavutettavuutta koskevat kriteerit. Vaikka se keskittyy suppeammin, se liittyy muiden sivustojen, kuten energiaministeriön Human Genome Project Information (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/) ja National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov), joukkoon tärkeässä tehtävässään tehdä genetiikkatiedosta sekä merkityksellistä että suuren yleisön saatavilla olevaa. Genetics Home Reference on tervetullut lisä genetiikan kirjallisuuteen.