Pediatria ja vastasyntyneiden hoito

Meckel keksi 1800-luvun alussa termin ’fetus in fetu’. Se on erittäin harvinainen patologia, jonka esiintyvyys on 1 500 000 elävänä syntyneestä ja alle 200 raportoitua tapausta . Ensimmäisen tapauksen raportoi George William Young vuonna 1808. Willisin ehdottaman varhaisemman määritelmän mukaan sikiö määritettiin seuraavasti: ”Aksiaalinen luusto, jossa on selkäranka-akseli ja muiden raajojen ja elinten asianmukainen sijoittelu suhteessa akseliin”. Gonzalez-Crussi ehdotti toista määritelmää, jonka mukaan FIF:ää sovelletaan ”mihin tahansa rakenteeseen, jossa sikiön muoto on hyvin pitkälle kehittyneessä organogeneesissä ja jossa on selkäranka-akselit”. Myöhemmin Federici et al. ehdottivat, että jos sikiön organisaatiossa on pitkälle kehittyneitä rakenteita, kuten silmiä, keskushermoston osia, hyvin kehittyneitä raajojen kaltaisia prosesseja, ihoa ja paksusuolta, FIF-diagnoosia voidaan soveltaa, vaikka aksiaalista luustoa ei olisikaan. Thakral et al. raportoivat yhtä suuresta mies- ja naispuolisesta alttiudesta, mutta Patankar et al. ja Federici et al. havaitsivat 2:1 miespuolisen alttiuden.

Sikiönkehityksen aikana vitelliinikierron anastomoosit aiheuttavat ”kaksoselta kaksoselle” -oireyhtymän ei-dominoivasta kaksosesta dominoivaan kaksoseen, mikä heikentää sikiön kasvua, ja sikiö uppoutuu asteittain kaksossisaruksensa sisälle kolmannella raskausviikolla. Kaksossikiön kehitys pysähtyy ensimmäisellä raskauskolmanneksella. In fetu -sikiössä voidaan nähdä erilaisia elimiä, kuten selkäranka (91 %), raajat (82,5 %), keskushermosto (55,8 %), ruoansulatuskanava (45 %), verisuonet (40 %) ja virtsa- ja sukupuolielimet (26,5 %) .

Jotta sikiö voidaan luokitella FIF:ksi, jonkin seuraavista ominaisuuksista on oltava läsnä: erillisen pussin sisään suljettu massa, joka on osittain tai kokonaan ihon peittämä, jossa on karkeasti tunnistettavia anatomisia piirteitä, ja joka on kiinnittyneenä isäntäkehän kanssa pedikkelin välityksellä, jossa on muutama verrattain suuri verisuoni . Useimmissa tapauksissa kyseessä on yksi loiskaksonen, mutta harvoin isäntäkehossa havaitaan useampi kuin yksi loiskaksonen . Geneettisten merkkiaineiden, kuten veriryhmän, sukupuolikromosomikonstituution, proteiinipolymorfismien ja DNA-markkerin, tutkimukset osoittivat, että isäntävauvat ja niiden fetiforminen massa ovat geneettisesti identtisiä.

Useimmat FIF:t sijaitsevat retroperitoneaalisesti ventraalista keskiviivaa pitkin, ja ne esiintyvät vatsaontelon massana, kun taas muita harvinaisia raportoituja sijoituspaikkoja ovat muun muassa aivokammiot, maksan kammiot, maksa, lantio, kivespussin kivespussin kotelo ja välikarsina. Potilaalla, jolla on fetus in fetu, on tavallisesti vatsan alueen massa. FIF:n oireet liittyvät kuitenkin pääasiassa sen massavaikutukseen, ja niihin kuuluvat vatsan turvotus, ruokailuvaikeudet, oksentelu, keltaisuus, painevaikutukset munuaisjärjestelmään, kuten hydroureteronefroosi tässä tapauksessa, ja hengenahdistus.

Preoperatiivinen diagnoosi on mahdollinen tietokonetomografian ja pre- tai postnataalisen ultraäänitutkimuksen avulla. Tavallinen vatsan röntgenkuvaus voi olla avuksi diagnoosissa. Puolessa tapauksista röntgenkuvassa näkyy selkäranka ja aksiaalinen luusto .

On kiistanalaista, onko FIF erillinen yksikkö vai edustaa hyvin organisoitunutta teratoomaa. Suurin diagnostinen haaste on erottaa tämä entiteetti epäkypsästä teratoomasta ja siihen liittyvästä pahanlaatuisuuden riskistä. Teratooma määritellään kaikkia kolmea sukukerrosta edustavien pluripotenttien solujen epäjärjestäytyneeksi kokonaisuudeksi, joka, toisin kuin FIF, ei kehity primitiivisen juovavaiheen (12.-15. päivä) jälkeen. On tärkeää tehdä ero teratomien ja FIF:n välillä, koska ensin mainittujen pahanlaatuisuusaste on 10 prosenttia. FIF on sitä vastoin aina hyvänlaatuinen. Kliinisesti FIF voidaan erottaa teratoomasta selkärankojen ja raajojen esiintymisen perusteella, kun taas teratooma koostuu pluripotenttisista soluista ilman organogeneesiä tai selkärangan segmentoitumista. Satunnaisia FIF-tapauksia on raportoitu, joissa selkärankaa ei ole voitu tunnistaa kuvantamisessa. Nämä tapaukset johtuivat todennäköisesti alikehittyneestä ja selvästi dysplastisesta selkärangasta, joka esti nikamien tunnistamisen kuvantamisessa.

Sikiön hoito on pääasiassa kirurgista, ja massan ja ympäröivän kalvon täydellinen poisto johtaa täydelliseen paranemiseen . Leikkaus on tehtävä huolellisesti ympäröivien rakenteiden vahingoittumisen välttämiseksi. Meidän tapauksessamme poistimme massan kokonaan ilman myöhempiä komplikaatioita parhaan tietämyksemme mukaan. Postoperatiivisesti potilasta on seurattava ultraäänitutkimuksella ja kasvainmarkkereilla (alfa-fetoproteiini ja beeta-hcg).