Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi. | Journal of Medical Genetics
Abstract Hereditaarinen fruktoosi-intoleranssi (HFI, OMIM 22960), joka johtuu aldolaasi B:n (fruktoosi-1,6-bisfosfaatti-aldolaasi, EC 4.1.2.13), on resessiivisesti periytyvä sairaus, jossa sairastuneille homotsygooteille kehittyy hypoglykemiaa ja…