Miten geneettiset sairaudet diagnosoidaan?

Lääkäri voi epäillä geneettisen sairauden diagnoosia henkilön fyysisten ominaisuuksien ja sukuhistorian perusteella tai seulontatestin tulosten perusteella.

Geettiset testit ovat yksi monista välineistä, joita lääkärit käyttävät geneettisten sairauksien diagnosointiin. Lähestymistapoja geneettisen diagnoosin tekemiseen ovat:

• Fyysinen tutkimus: Tietyt fyysiset ominaisuudet, kuten erityiset kasvonpiirteet, voivat viitata geneettisen häiriön diagnoosiin. Geneetikko tekee perusteellisen fyysisen tutkimuksen, johon voi sisältyä mittauksia, kuten pään ympärysmitta (pään ympärysmitta), silmien välinen etäisyys sekä käsien ja jalkojen pituus. Tilanteesta riippuen voidaan tehdä erikoistutkimuksia, kuten hermoston (neurologinen) tai silmien (oftalmologinen) tutkimus. Lääkäri voi myös käyttää kuvantamistutkimuksia, kuten röntgensäteilyä, tietokonetomografiaa (CT) tai magneettikuvausta (MRI), nähdäkseen kehon sisäisiä rakenteita.

• Henkilökohtainen sairaushistoria: Yksilön terveydentilaa koskevat tiedot, jotka ulottuvat usein syntymään asti, voivat antaa vihjeitä geneettiseen diagnoosiin. Henkilökohtainen sairaushistoria sisältää aiemmat terveysongelmat, sairaalahoitojaksot ja leikkaukset, allergiat, lääkitykset sekä jo tehtyjen lääketieteellisten tai geneettisten testien tulokset.

• Sukulaishistoria: Koska geneettiset sairaudet esiintyvät usein suvussa, tiedot perheenjäsenten terveydentilasta voivat olla tärkeä apuväline näiden sairauksien diagnosoinnissa. Lääkäri tai geneettinen neuvonantaja kysyy yksilön vanhempien, sisarusten, lasten ja mahdollisesti kaukaisempien sukulaisten terveydentilasta. Nämä tiedot voivat antaa vihjeitä geneettisen sairauden diagnoosista ja periytymismallista perheessä.

• Laboratoriokokeet, mukaan lukien geenitestit: Molekyyli-, kromosomi- ja biokemiallisia geenitestejä käytetään geneettisten häiriöiden diagnosoimiseksi. Myös muut laboratoriokokeet, joilla mitataan tiettyjen aineiden pitoisuuksia veressä ja virtsassa, voivat auttaa ehdottamaan diagnoosia.

Geettisiä testejä on nykyisin saatavilla moniin geneettisiin sairauksiin. Joillekin sairauksille ei kuitenkaan ole geneettistä testiä; joko sairauden geneettinen syy on tuntematon tai testiä ei ole vielä kehitetty. Näissä tapauksissa diagnoosin tekemiseen voidaan käyttää edellä lueteltujen lähestymistapojen yhdistelmää. Silloinkin, kun geneettisiä testejä on saatavilla, edellä lueteltuja välineitä käytetään mahdollisuuksien rajaamiseen (ns. erotusdiagnoosi) ja sopivimpien geneettisten testien valitsemiseen.

Geettisen häiriön diagnoosi voidaan tehdä milloin tahansa elämän aikana, ennen syntymää tai vanhuuteen asti, riippuen siitä, milloin sairauden piirteet ilmenevät ja milloin testejä on saatavilla. Joskus diagnoosin saaminen voi ohjata hoito- ja hoitopäätöksiä. Geneettinen diagnoosi voi myös antaa viitteitä siitä, voiko jokin tietty sairaus vaikuttaa muihin perheenjäseniin tai onko heillä riski sairastua siihen. Vaikka tiettyyn sairauteen ei olisikaan saatavilla hoitoa, diagnoosin saaminen voi auttaa ihmisiä tietämään, mitä odottaa, ja se voi auttaa heitä löytämään hyödyllisiä tuki- ja edunvalvontaresursseja.