Mitä on geenitutkimus?

Geenitutkimus on eräänlainen lääketieteellinen testi, jolla tunnistetaan muutoksia kromosomeissa, geeneissä tai proteiineissa. Geenitestin tulokset voivat vahvistaa tai sulkea pois epäillyn geneettisen sairauden tai auttaa määrittämään henkilön todennäköisyyden sairastua geneettiseen sairauteen tai periytyä siitä. Tällä hetkellä käytössä on yli 1 000 geenitestiä, ja lisää kehitetään parhaillaan.

Geenitesteissä voidaan käyttää useita menetelmiä:

• Molekyyligeneettisissä testeissä (tai geenitesteissä) tutkitaan yksittäisiä geenejä tai lyhyitä DNA:n pätkiä, jotta voidaan tunnistaa geneettiseen häiriöön johtavat muunnokset tai mutaatiot.

• Kromosomigeenitesteissä analysoidaan kokonaisia kromosomeja tai pitkiä DNA:n pätkiä sen selvittämiseksi, onko kromosomissa suuria geneettisiä muutoksia, kuten ylimääräinen kopio kromosomista, jotka aiheuttavat perinnöllisen sairauden.

• Biokemiallisissa geenitesteissä tutkitaan valkuaisaineiden määriä tai aktiivisuustasojaa; jommassakummassa esiintyvät poikkeavuudet voivat viitata DNA:n muutoksiin, jotka johtavat geneettiseen häiriöön.

Geettiset testit ovat vapaaehtoisia. Koska testauksella on sekä hyötyjä että rajoituksia ja riskejä, päätös siitä, haluaako testata, on henkilökohtainen ja monimutkainen päätös. Geneetikko tai geneettinen neuvonantaja voi auttaa antamalla tietoa testin eduista ja haitoista ja keskustelemalla testaukseen liittyvistä sosiaalisista ja emotionaalisista näkökohdista.