Mikä on ”lapsuuden Alzheimerin tauti”? Asiantuntija selittää

Lapsuuden Alzheimerin tauti. Termi on ollut viime aikoina uutisissa, kun Kaliforniassa liikkuu raportteja pienestä lapsesta, jolla on dementian kaltaisia oireita. Kaksivuotiaalla on esimerkiksi vaikeuksia muistaa jo oppimiaan sanoja. Hänen tautinsa, joka tunnetaan oikealta nimeltään Niemann Pick Type C (NPC), aiheuttaa yhä vakavampaa kognitiivista heikkenemistä. Mutta liittyykö hänen tilansa Alzheimerin tautiin? Saadakseen lisätietoja WebMD keskusteli lääketieteen tohtori Forbes Porterin kanssa, joka on NPC-asiantuntija Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development -laitoksessa, joka on NIH:n osasto.

WebMD: Onko NPC:n ja Alzheimerin taudin välillä yhteyttä?

Porter: Se on tarttuva termi, mutta minä tai muut alan ihmiset eivät pidä siitä. Se ei silti tarkoita, etteikö päällekkäisyyttä olisi. Molemmat sairaudet aiheuttavat dementiaa. NPC:ssä on kognitiivista dementiaa, ja se on tärkein osa-alue, joka on päällekkäinen Alzheimerin taudin kanssa. Niillä on myös jotain muuta yhteistä. NPC johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka aiheuttaa kolesterolin ja muiden rasva-aineiden kertymistä kehon eri osiin, myös aivoihin. Kolesteroliaineenvaihdunnalla näyttää olevan merkitystä myös Alzheimerin taudissa. Mutta vaikka se ei olekaan täysin erillistä, yhteys on enemmänkin tarttuva kuin informatiivinen. On muitakin neurodegeneratiivisia sairauksia, joihin liittyy dementiaa lapsilla, mutta NPC on se, joka on saanut leiman ”lapsuusiän Alzheimer.”

WebMD: Kuinka harvinainen NPC on?

Porter: NPC:tä sairastaa arviolta yksi 100 000 lapsesta. NPC1:n aiheuttaa NPC1-geenin mutaatio, jonka lapsen on perittävä molemmilta vanhemmilta, jotka kumpikin kantavat mutaatiota mutta joilla ei ole tautia. Jokaisella tällaisille vanhemmille syntyneellä lapsella on 25 prosentin mahdollisuus sairastua NPC:hen. Vaikka tiedämme, että NPC1-geenin mutaatiot aiheuttavat taudin, emme tiedä tarkalleen, miten se kontrolloi kolesterolin liikkumista soluissa.

WebMD: Mitä tapahtuu lapsille, jotka sairastuvat tautiin?

Porter: Taudin kirjo on hyvin laaja. Jos se alkaa kehittyä ennen syntymää tai imeväisiässä, se voi aiheuttaa vakavan, joskus kuolemaan johtavan maksasairauden. Maksasairaudella on usein taipumus parantua. Neurologiset ilmenemismuodot tulevat usein myöhemmin. Klassisessa taudissa, eli kun taudin puhkeaminen alkaa lapsuudessa tai nuoruudessa, kaikilla potilailla esiintyy dementiaa, dementiaa ja ataksiaa eli lihaskoordinaation heikkenemistä, joka voi vaikuttaa puheeseen, nielemiseen ja muihin toimintoihin. Olemme nyt oppineet, että NPC:tä voi esiintyä myös aikuisilla, joilla voi esiintyä psykiatrisia sairauksia, kuten skitsofreniaa ja kaksisuuntaista mielialahäiriötä. Yleensä nämä ovat nuoria aikuisia, mutta meillä on ollut myös paljon vanhempia potilaita.