Lynchin oireyhtymä / HNPCC

Erinnöllinen ei-polyposis-kolorektaalisyöpä, jota kutsutaan usein HNPCC:ksi tai Lynchin oireyhtymäksi, on perinnöllinen syöpäoireyhtymä, joka vaikuttaa ruuansulatuskanavaan, lisääntymiskanavaan ja muihin tärkeisiin elimiin. Lynchin oireyhtymää sairastavilla on suurentunut riski sairastua mahalaukun, ohutsuolen, maksan, sappiteiden, ylempien virtsateiden, aivojen, ihon ja eturauhasen syöpiin. Tätä häiriötä sairastavilla naisilla on myös huomattavasti kohonnut riski sairastua kohdun limakalvon ja munasarjojen syöpään.

Paksusuolen syövät kehittyvät adenomatoottisista polyypeistä, jotka ilmaantuvat varhaisemmassa iässä kuin paksusuolen polyypit väestössä yleensä. Vaikka aiemmin ajateltiin, että kyseessä on aikuisiällä ilmenevä sairaus, Lynchin oireyhtymän perheistä peräisin oleville teini-ikäisille voi kehittyä aktiivisia oireita, mukaan lukien paksusuolisyövät. Lynchin oireyhtymän adenoomia ei kehity suuria määriä, mutta ne etenevät syöväksi nopeammin kuin muuten terveillä ihmisillä satunnaisesti esiintyvät adenoomat.

Lynchin oireyhtymä johtuu geenivirheestä eli mutaatiosta yhdessä neljästä DNA:n korjausproteiineja valmistavasta rakennegeenistä. Kun DNA:n korjausjärjestelmä ei toimi kunnolla, haitalliset DNA-virheet siirtyvät eteenpäin solujen lisääntyessä johtaen epäjärjestyneeseen kasvuun ja syövän kehittymiseen. Vaikka mutaatiot näissä geeneissä altistavat syöpäsairauksille, kaikille näitä mutaatioita kantaville ihmisille ei kehity syöpäkasvaimia.

Huolellisen seurannan, mukaan lukien paksusuolen tai paksusuolen tutkiminen (paksusuolen tähystys), on osoitettu vähentävän tämän taudin riskiä.