Karvaton hevonen: Tutkijat tutkivat geneettistä syytä epätavalliseen oireyhtymään Keski-Aasiassa – Horsetalk.co.nz Hairless horses: Tutkijat tutkivat epätavallisen syndrooman geneettistä syytä Keski-Aasiassa

Tutkijat ovat tunnistaneet geenimuunnoksen, joka todennäköisesti on vastuussa Turkmenistanista peräisin olevan Akhal-Teke-hevosrodun epätavallisesta oireyhtymästä, jossa varsat syntyvät lähes karvattomina ja hilseilevällä iholla.

Siten he ovat toimittaneet heidän mukaansa ensimmäisen kuvauksen tieteellisessä kirjallisuudessa tilasta, joka tunnetaan nimellä Naked Foal Syndrome (alastoman varsan oireyhtymä).

Tautiin sairastuneet hevoset kuolevat muutaman viikon ja kolmen vuoden iässä. Ei ole selvää, aiheuttaako jokin tietty tautiprosessi niiden ennenaikaisen kuoleman.

Oireyhtymä periytyy monogeenisena autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena.

Ensimmäiset merkinnät karvattomista Akhal-Teke-varsaista ovat vuodelta 1938. Sen jälkeen tällaisten varsojen määrä on kasvanut tasaisesti.

Tekijöiden mukaan monet oireyhtymää sairastavat hevoset on saatettu rekisteröidä kuolleena syntyneiksi tai heikosti syntyneiksi tai jättää kokonaan ilmoittamatta.

Kansainvälisen tutkijaryhmän havainnot perustuvat kahden sairastuneen hevosen, kahden kantajahevosen ja 75 muista roduista peräisin olevan vertailuhevosen genomin sekvensoinnin analyysiin.

He onnistuivat kartoittamaan tautia aiheuttavan geneettisen muunnoksen hevosen perimän kahteen segmenttiin kromosomeissa 7 ja 27.

He havaitsivat, että kromosomin 7 segmentissä oleva yksittäinen ei-synonyymi geneettinen muunnos liittyi täydellisesti oireyhtymään ja vaikutti ST14-geeniin. Oireyhtymää sairastavat hevoset perivät tämän nonsense-muunnoksen, jonka he nimesivät ST14:c.388G>T:ksi, kummaltakin vanhemmaltaan.

Tutkimusryhmä totesi, että ihmisillä ST14-geenin geneettisten muutosten tiedetään olevan perinnöllisen ihon hilseilyn taustalla.

Tutkijat, jotka kirjoittivat G3: Genes, Genomics Genetics -lehdessä, sanoivat, että heidän löydöksensä mahdollistavat geneettisen testauksen, jonka avulla voidaan välttää tilasta kärsivien varsojen tahaton jalostus.

Tutkimusryhmä kuvasi myös kaksi tapausta.

Ensimmäinen koski maaliskuussa 2014 syntynyttä urospuolista cremello-varsaa, joka oli vielä elossa artikkelin tarkistuksen aikaan tämän vuoden tammikuussa, jolloin se oli 2-vuotias ja 10 kuukauden ikäinen.

Vertailtuna samanikäisiin ei-tartunnan saaneisiin hevosiin, jotka oli kasvatettu samassa oriasemassa, sillä oli kasvuviive ja se oli ikäisekseen pieni. Hevosella oli vain harva ja ohut vartalokarva. Kaikkien raajojen yläosa oli täysin kalju, ja karvatiheys kasvoi kohti alaraajoja. Harja ja häntäkarvat olivat harvat tai puuttuivat kokonaan. Viikset olivat olemassa, mutta harvat, kiharat ja epänormaalin lyhyet. Ripset puuttuivat.

Iho oli paikoin kuiva ja hilseilevä. Omistaja ilmoitti kyynelvirtauksen jatkuvan lisääntymisen.

Tutkijat eivät havainneet poikkeavuuksia hampaissa tai kavioissa.

Toinen tapaus oli kesäkuussa 2016 syntynyt naaras. Sen iho- ja karvakuvio muistutti läheisesti ensimmäisen tapauksen ihoa ja karvoitusta. Myös sen kaviot ja hampaat olivat normaalit.

Tämä varsa lopetettiin 21 päivän iässä spontaanin jalkamurtuman vuoksi.

Tästä tehtiin täydellinen ruumiinavaus. Karkeat löydökset paljastivat lievän sisäisen hydrokefaluksen (aivo-selkäydinnesteen kerääntyminen aivoihin), sydänvian ja vakavasti muuttuneet imukudoselimet.

Imukudoselinten mikroskooppinen tutkimus osoitti, että primaaristen immuunielinten kehityksessä ja spesifisessä immuunivasteessa oli vikaa. Ongelmia havaittiin kateenkorvassa, pernassa ja perifeerisissä imusolmukkeissa.

Tutkimusryhmä kertoi löydöksistään, että ST14-geenillä on olennainen rooli ihon ja karvatupen kehityksessä, ja mutaatiot aiheuttavat asiaan liittyviä sairauksia ihmisillä ja hiirillä.

Tautiin sairastuneille hevosille kehittyi kuitenkin vakavampi kaljuuntuminen kuin ihmispotilailla, ja ihon hilseily oli vähäisempää.

”Ei ole täysin selvää, miksi Naked Foal Syndrome -oireyhtymään sairastuneilla varsoilla on niin lyhyt elinajanodote”, he sanoivat.

”Vaikka yksikään tähän mennessä tunnetuista varsoista ei tullut kolmea vuotta vanhemmaksi, myös vaihtelu oli valtavaa: jotkut varsat kuolivat muutaman viikon ikäisinä ja toiset jäivät eloon ainakin yli kahdeksi vuodeksi.

”Ottaen huomioon eliniän vaihtelun pidämme tapauksessamme 2 hydrokefalusta sekä sydän- ja immuunijärjestelmän muutoksia sattumalöydöksinä, jotka eivät liity alastoman varsan oireyhtymään, mutta asiaa olisi tutkittava uudelleen, jos uusia sairastuneita varsoja tulee saataville patologisia tutkimuksia varten.”

Lisätutkimuksia tarvitaan, jotta voidaan luonnehtia syitä, jotka johtavat ennenaikaiseen kuolemaan näillä hevosilla, he sanoivat.

Tutkimusryhmään kuuluivat Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb ja Monika Welle.

He ovat eri tavoin sidoksissa Bernin yliopistoon Sveitsissä, Ruotsin maatalousyliopistoon, Kalifornian yliopistoon Davisissa, Milanon yliopistoon Italiassa, Venäjän Akhal-Teke-yhdistykseen, Venäjän kansainväliseen Akhal-Teke-yhdistykseen ja useisiin eläinlääkäriasemiin.

Akhal-Teke-hevoset ovat Turkmenistanin kansallinen tunnus, jossa ne ovat tunnettuja nopeudestaan, kestävyydestään, älykkyydestään ja turkkinsa erityisestä metallinhohtoisuudesta.

A Nonsense Variant in the ST14 Gene in Akhal-Teke Horses with Naked Foal Syndrome
Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, M. Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb ja Monika M. Welle.
G3: GENES, GENOMES, GENETICS 1. huhtikuuta 2017 vol. 7 no. 4 1315-1321;
https://doi.org/10.1534/g3.117.039511

Tutkimus, joka on julkaistu Creative Commons -lisenssillä, on luettavissa täällä.