Harvinaisten sairauksien ja harvinaislääkkeiden portaali

Potilailla on keskimääräistä suurempi syntymäpaino lievästä hydropsista johtuen, ja heillä on yleensä vakavia synnytyksen jälkeisiä ruokintavaikeuksia ja kyvyttömyyttä menestyä. Vaikeat ruokintavaikeudet edellyttävät yleensä syöttöletkun asettamista. Useimmissa tapauksissa esiintyy kehitysviivästymää, lyhytkasvuisuutta ja lievää tai keskivaikeaa älyllistä kehitysvammaisuutta. Tyypillisiä piirteitä ovat suhteellinen makrokefalia, karkeat kasvonpiirteet (epikanttaalipoimut, täyteläiset posket, matalat ja ulkonevat korvat, ylöspäin kääntynyt nenänpää, suuri suu, jossa on ulkonevat huulet), kihara tai harva, hienojakoinen karva, löysä, pehmeä iho, jossa on syvät kämmen- ja jalkapohjan rypyt, ja papilloomat (vartalossa, raajoissa, perinaalisella ja/tai perianaalisella alueella yleensä lapsuusiässä). Tuki- ja liikuntaelimistön piirteisiin kuuluvat ranteiden ja sormien nivelten löysyys ja ulnaarinen poikkeama, lonkkanivelten dysplasia ja kyfoskolioosi vanhemmilla henkilöillä. Sydän- ja verisuonitauteja ovat mm. keuhkoahtaumatauti, rytmihäiriöt (ektooppinen tai multifokaalinen eteisen takykardia), hypertrofinen kardiomyopatia ja harvoin aortan laajentuma. Neurologisia oireita ovat hydrokefalus, kouristuskohtaukset, Arnold-Chiarin tyypin I epämuodostuma, syringomyelia ja selkäytimen kiinnittyminen. Myöhemmässä lapsuudessa potilaille kehittyy usein kireä akillesjänne, joka saattaa vaatia kirurgista korjausta. Murrosikä on usein viivästynyt tai häiriintynyt. Häiriö etenee iän myötä, ja potilailla on usein merkkejä ennenaikaisesta vanhenemisesta, osteoporoosista ja osteopeniasta. On raportoitu noin 10-15 %:n suurentunut riski sairastua kiinteisiin pahanlaatuisiin kasvaimiin (embryonaalinen rabdomyosarkooma, neuroblastooma varhaislapsuudessa ja virtsarakon siirtymäsolukarsinooma nuoruusiässä).