Harvinaisten sairauksien ja harvinaislääkkeiden portaali

Syntymähetkellä esiintyy makrosomiaa, napatyrä ja kraniosynostoosia, joka vaihtelee apilanlehtimäisestä kokoonpanosta metooppisen harjanteen hallitsevaan osallistumiseen ja kraniofaktiseen epäsymmetriaan. Kallopoikkeavuudet voivat johtaa kohonneeseen kallonsisäiseen paineeseen, artikulaatiovaikeuksiin, usein esiintyvään välikorvatulehdukseen ja siitä johtuvaan kuulon heikkenemiseen. Tyypillisiä poikkeavuuksia sormenpäissä ovat brakydaktylia, ihon syndaktylia, varpaiden preaksiaalinen polydaktylia ja käsien postaksiaalinen polydaktylia sekä leveät peukalot ja puuttuvat keskimmäiset falangit. Kasvoille tyypillisiä piirteitä voivat olla litteä nenäsilta, jossa on epikanttaalipoimut, alaspäin viistävät kitalakeet, sarveiskalvon poikkeavuudet, matalat, taaksepäin kiertyneet epämuodostuneet korvat sekä alikehittynyt ylä- ja alaleuka. Sydämen synnynnäiset epämuodostumat ovat yleisiä, ja niihin voi kuulua kammioväliseinän vika, avoin ductus arteriosus, pulmonaalinen ahtauma, Fallot’n tetralogia ja suurten verisuonten siirtymä. Älyllinen kehitysvammaisuus on yleistä (63-75 % tapauksista). Miehillä on usein genitaalipoikkeavuuksia, kuten hypogonadismia ja kryptorchidismia. Pieni maitohampaisto on tavallinen, hampaat ovat lyhyitä, alimittaisia ja kaukana toisistaan, ja ne näkyvät pieninä nuppuina, jotka ovat kuluneet ientaskun reunoille, ja usein maitohampaat säilyvät pitkään. Kasvu on joko hieman viivästynyt tai normaali, ja monet yksilöt ovat lyhytkasvuisia. Lapsuudessa alkanut jatkuva lihavuus, erityisesti vartalolihavuus, on yleistä. Lisäksi esiintyy usein luuston poikkeavuuksia, kuten lonkkamuodostumia, kyfoskolioosia ja genu valgumia. Situs inversus, dekstrocardia ja polysplenia on havaittu muutamilla potilailla.