GRACILE-oireyhtymä

GRACILE-oireyhtymä on vakava sairaus, joka alkaa ennen syntymää. GRACILE tarkoittaa sairaudelle tyypillisiä piirteitä: kasvun hidastumista, aminohappoasiduriaa, kolestaasia, raudan ylikuormitusta, maitohappoasidoosia ja varhaista kuolemaa.

GRACILE-oireyhtymässä kasvu ennen syntymää on hidasta (kohdunsisäinen kasvun hidastuminen). Sairastuneet vastasyntyneet ovat keskimääräistä pienempiä, eivätkä kykene kasvamaan ja lihomaan odotetulla nopeudella (menestymishäiriö). GRACILE-oireyhtymälle on tyypillistä ylimääräinen rauta maksassa, mikä todennäköisesti alkaa ennen syntymää. Rauta-arvot voivat alkaa parantua syntymän jälkeen, vaikka ne yleensä pysyvätkin koholla. Ensimmäisen elinpäivän aikana GRACILE-oireyhtymää sairastavien lasten elimistöön kertyy maitohappoa (maitohappoasidoosi). Heillä on myös munuaisongelmia, jotka johtavat aminohapoiksi kutsuttujen molekyylien liialliseen esiintymiseen virtsassa (aminohappoasiduria). GRACILE-oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on kolestaasi, joka tarkoittaa heikentynyttä kykyä tuottaa ja vapauttaa sappinesteeksi kutsuttua ruoansulatusnestettä. Kolestaasi johtaa peruuttamattomaan maksasairauteen (kirroosi) ensimmäisten elinkuukausien aikana.

GRACILE-oireyhtymän aiheuttamien vakavien terveysongelmien vuoksi tätä sairautta sairastavat imeväisikäiset eivät selviä hengissä muutamaa kuukautta kauempaa, ja noin puolet heistä kuolee muutaman päivän kuluessa syntymästä.